Syskon till autistiska barn, som de med sjukdomen, tenderar att ha ansikten som är mer maskulina än genomsnittet, enligt en ny analys1. Analysen klassificerade drag som bred panna och lång näsa som maskulina.
Resultaten hos syskon följer på en studie från 2017 av samma grupp som fann att autistiska barn, oavsett kön, har mer pojkaktiga ansikten än vad kontroller har2.
Familjemedlemmar till autistiska barn har länge varit kända för att ibland ha milda beteendemässiga och kognitiva drag av tillståndet – ett fenomen som kallas för den ”breda autismfenotypen”. Det nya arbetet är det första som tyder på att de också kan visa vissa fysiska drag av tillståndet.
”Hjärnan och ansiktet utvecklas samtidigt och i nära samordning”, säger huvudforskaren Andrew Whitehouse, professor i autismforskning vid Telethon Kids Institute i Perth, Australien. ”Alla biologiska faktorer som kan påverka hjärnans utveckling kan påverka ansiktets struktur.”
Resultaten stämmer väl överens med teorin om ”extrem manlig hjärna” inom autism, som går ut på att autistiska drag är en överdrift av stereotypt manliga drag, som t.ex. tendensen att se på saker systematiskt snarare än empatiskt. Teorin menar att dessa ”manliga” drag följer med ökad exponering för testosteron i livmodern.
Whitehouse och hans kollegor rapporterade 2015 att pojkaktiga ansikten hos typiska människor följer med förhöjda testosteronnivåer i livmodern vid födseln3. Det nya arbetet tyder på att detsamma kan gälla för autistiska personer och deras syskon.
Resultaten kan återspegla testosteronexponering – eller så kan de återspegla ärftliga genetiska faktorer som påverkar både autism och ansiktsstruktur, säger Simon Baron-Cohen, chef för Autism Research Centre vid University of Cambridge i Storbritannien, som inte var involverad i studien. ”Detta skulle vara viktigt att undersöka ytterligare”, säger han.
Pojkaktigt utseende:
Whitehouse och hans kollegor tog 3D-bilder av ansiktena på 40 flickor och 40 pojkar utan autism i familjen, alla i åldrarna 2-12 år.
De använde dataprogram för att placera 13 koordinater på ansiktena. (De använde samma punkter för att mäta maskuliniteten i ansiktena i studien från 2017). De mätte sedan avståndet mellan 11 par av dessa koordinater.
En algoritm som använder dessa mätningar för att förutsäga ett barns kön baserat på maskuliniteten i barnets ansikte klassificerade barnen med 95 till 96 procents noggrannhet, visar studien.
Forskarna använde sedan denna algoritm för att beräkna en maskulinitetspoäng för ansiktet för 30 pojkar och 25 flickor i åldrarna 2 till 12 år som har syskon med autism. Denna poäng jämför varje barns ansiktsmått med genomsnittet för det könet, beräknat från en ny uppsättning av 69 pojkar och 60 flickor utan familjehistoria av sjukdomen.
Bröder till autistiska barn har mer maskulina ansikten än genomsnittet för pojkar, konstaterade forskarna. Samma sak gäller för systrar. Resultaten publicerades 16 januari i Translational Psychiatry.
Systrarnas ansikten är inte lika maskulina som de autistiska flickornas ansikten i arbetet från 2017, medan bröderna inte skiljer sig signifikant från autistiska pojkar. Detta tyder på att bröder till autistiska barn visar denna maskuliniseringseffekt mer än vad systrar gör, säger Whitehouse.
Det är fortfarande oklart om maskuliniteten som ses hos syskonen är relaterad till den breda autismfenotypen, säger Tayo Obafemi-Ajayi, biträdande professor i elektroteknik vid Missouri State University i Springfield, som inte var involverad i arbetet. ”Det hade varit bra om man hade inkluderat data om andra kända och etablerade drag av autism som hade kunnat mätas”, säger hon.
Whitehouse säger att hans team håller på att analysera ansiktsmaskuliniteten hos föräldrarna till autistiska barn för att bättre förstå om draget är ärftligt eller om det återspeglar barnens testosteronexponering i livmodern. De mäter också ansiktsmorfologin hos ettåriga barn för att avgöra hur tidigt ansiktsmaskulinitet blir tydlig.