Medfött centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) är ett genetiskt tillstånd som ofta uppstår vid födseln och som innebär att hjärnan inte lyckas styra andningen på rätt sätt för att upprätthålla hälsosamma nivåer av syre och koldioxid. Denna hypoventilation – en minskning av andningshastigheten och/eller andningsdjupet – gör att barnets syrevärden sjunker och koldioxidvärdena ökar.
Detta inträffar under sömnen i alla fall av CCHS och, i många fall, även under vakenhet. Mekanisk ventilation med respirator behövs vanligtvis, även om membranpacing i vissa fall kan vara användbart.
Vad är symptomen på medfött centralt hypoventilationssyndrom?
Även om CCHS är medfött kan symtomen inte vara uppenbara vid födseln, särskilt om symtomen är lindriga. Följaktligen hittas ett litet antal fall senare i spädbarnsåldern, barndomen och till och med i vuxen ålder.
En person med CCHS har också ett dåligt reglerat autonomt nervsystem, ett system i kroppen som reglerar inte bara andning utan också hjärtfrekvens, svettning, temperaturreglering, pupillstorlek med mera. Problemet kan också bromsa motiliteten i matstrupen, tunn- och tjocktarmen, så att maten rör sig alldeles för långsamt ner i matstrupen till magsäcken och även genom tarmen, vilket ibland kan orsaka allvarlig förstoppning.
Patienter med CCHS och den vanligare mutationen polyalaninrepeat expansionsmutationen har karakteristiska ansiktsdrag som omedelbart kan identifieras från fotografier. Vissa patienter med CCHS har en tumör med ursprung i neuralkammen: neuroblastom hos många av barnen med en mutation utan polyalaninrepeaterexpansion och ganglioneurom eller ganglioneuroblastom hos en mycket liten undergrupp av barn med de längre polyalaninrepeaterexpansionsmutationerna.
I vissa fall av CCHS saknar barn ganglieceller i sin tarm, vilket resulterar i en anatomisk orsak till den långsamma tarmmotiliteten – ett tillstånd som kallas Hirschsprungs sjukdom (megakolon). Hjärtfrekvensen kan också vara onormalt långsam. När hjärtfrekvensen visar pauser på tre sekunder eller längre behöver barn med CCHS en pacemaker.
Tyvärr har CCHS identifierats hos barn av alla raser, men de flesta rapporterade fallen är kaukasiska. Båda könen verkar vara lika drabbade.