När en Robertsoniansk translokation hos människor förenar den långa armen av kromosom 21 med den långa armen av kromosom 14 eller 15 är den heterozygota bäraren fenotypiskt normal eftersom det finns två kopior av alla viktiga kromosomarmar och därmed två kopior av alla viktiga gener. Avkomman till denna bärare kan dock ärva en obalanserad trisomi 21, vilket orsakar Downs syndrom.
Omkring en av tusen nyfödda har en Robertsonsk translokation. De vanligaste formerna av Robertsonianska translokationer är mellan kromosomerna 13 och 14, 14 och 21 samt 14 och 15.
En Robertsoniansk translokation i balanserad form resulterar inte i något överskott eller underskott av genetiskt material och orsakar inga hälsoproblem. I obalanserade former orsakar Robertsonianska translokationer kromosomala deletioner eller tillägg och resulterar i syndrom med flera missbildningar, inklusive trisomi 13 (Patau-syndromet) och trisomi 21 (Downs syndrom).
En Robertsoniansk translokation resulterar när de långa armarna av två akrocentriska kromosomer smälter samman vid centromeren och de två korta armarna går förlorade. Om till exempel de långa armarna av kromosomerna 13 och 14 smälter samman förloras inget betydande genetiskt material – personen är helt normal trots translokationen. Vanliga Robertsonianska translokationer är begränsade till de akrocentriska kromosomerna 13, 14, 15, 21 och 22, eftersom de korta armarna på dessa kromosomer kodar för rRNA som finns i flera kopior.
De flesta personer med Robertsonianska translokationer har endast 45 kromosomer i var och en av sina celler, men ändå finns allt väsentligt genetiskt material kvar och de verkar normala. Deras barn kan dock antingen vara normala, bära fusionskromosomen (beroende på vilken kromosom som finns representerad i gameten) eller ärva en saknad eller extra lång arm av en akrocentrisk kromosom (fenotyp påverkad). Genetisk rådgivning och genetisk testning erbjuds familjer som kan vara bärare av kromosomala translokationer.
Sällan kan samma translokation förekomma homozygot om heterozygota föräldrar med samma Robertsoniska translokation får barn. Resultatet kan bli en livskraftig avkomma med 44 kromosomer.