TAR-syndromet kan potentiellt påverka flera system i kroppen, men är särskilt förknippat med avvikelser i blodet (hematologiskt) och benen (skelett). De två viktigaste fynden är trombocytopeni och radiell aplasi. En mängd ytterligare symtom förekommer också. De specifika symtomen varierar från patient till patient. Drabbade individer kommer inte att ha alla de symtom som anges nedan. Vissa symtom förbättras med tiden och kan orsaka små eller inga problem i vuxen ålder. De flesta drabbade individer har normal intelligens, kan leva självständigt och många har gift sig och fått egna barn.
Ungefär 90 procent av de drabbade individerna utvecklar symtom relaterade till låga nivåer av trombocyter i blodet under det första levnadsåret. Trombocyter är specialiserade blodkroppar som klumpar ihop sig och bildar blodproppar för att stoppa blödningar. Vid TAR-syndromet är vissa specialiserade celler i benmärgen som kallas megakaryocyter defekta eller felaktigt utvecklade (hypoplastiska). Megakaryocyter utvecklas normalt till blodplättar. Den normala mognaden av megakaryocyter till trombocyter sker inte hos personer med TAR-syndromet, vilket orsakar de låga nivåerna av trombocyter, som kan kallas (hypomegakaryocytocytisk trombocytopeni). Den exakta orsaken till att megakaryocyter inte utvecklas till trombocyter är okänd.
Hos individer med TAR-syndrom går nivån av trombocyter i blodet upp och ner. Episoder av trombocytopeni är vanligast under de två första levnadsåren. Episoderna kan föregås eller utlösas av vissa infektioner, t.ex. virussjukdomar (särskilt matsmältningssjukdomar), kirurgi, stress eller andra faktorer, t.ex. intolerans mot komjölk (se nedan).
Låga nivåer av trombocyter kan leda till allvarliga blödningsepisoder (blödningar). Specifika symtom på trombocytopeni inkluderar frekventa näsblod eller gastrointestinala blödningar, som kan resultera i kräkningar av blod (hematemesis) eller blodiga avföringar. Dessutom kan drabbade personer utveckla blödningar (hemorragier) i hudlager (dermal) eller lager under slemhinnorna (submukosalt), vilket resulterar i lätta blåmärken (ekchymoser) och/eller uppkomsten av nålstora, lila eller rödaktiga fläckar på huden (petechier). Hos allvarligt drabbade patienter kan blödningsepisoder, särskilt i hjärnan (intrakraniell blödning), leda till potentiellt livshotande komplikationer under spädbarnstiden. Dessutom har intellektuell funktionsnedsättning rapporterats hos vissa individer som haft en historia av intrakraniell blödning. I övrigt är intelligensen hos individer med TAR-syndrom vanligtvis opåverkad.
Som nämnts ovan är trombocytopeni vanligtvis allvarligast under det första levnadsåret. Vid vuxen ålder kan trombocytnivåerna förbättras till nästan normala värden. Därför kan vuxna ha få associerade symtom; drabbade kvinnor kan dock ha ovanligt kraftiga eller långvariga menstruationer (menorrhagi).
Förutom trombocyter kan även de två andra huvudsakliga blodcellslinjerna (röda och vita blodkroppar) påverkas. Röda blodkroppar levererar syre till kroppen och vita blodkroppar hjälper till att bekämpa infektioner. Låga nivåer av cirkulerande röda blodkroppar (anemi) kan förekomma. Anemi förknippas med trötthet, blek hud och svaghet. Vissa drabbade barn kan ha en överdriven mängd vita blodkroppar som kallas ”leukemoid reaktion”. Detta inträffar hos spädbarn med extremt låga nivåer av blodplättar. Det kan också förekomma förstoring av lever och mjälte (hepatosplenomegali). Hos vissa patienter kan också ökade nivåer av en specifik typ av vita blodkroppar som kallas eosinofiler (eosinofili) förekomma. Orsaken till eosinofili är inte känd. Den är ofta förknippad med allergi eller astma och kan förekomma hos barn med TAR-syndrom som har komjölkintolerans.
En mängd olika skelettmissbildningar förekommer hos personer med TAR-syndrom. Det karakteristiska fyndet är avsaknad (aplasi) av ett av underarmens ben (radius). Radius i båda armarna är drabbade (bilateralt). Radius är ett långt tunt ben som sträcker sig från armbågen till tumsidan av handleden. Tummarna finns hos personer med TAR-syndromet, ett fynd som skiljer det från andra sjukdomar som involverar radius. Händer, fingrar och tummar är nästan alltid opåverkade, även om fingrarna kan vara onormalt korta.
Att ytterligare skelettmissbildningar kan också förekomma, inklusive underutveckling eller avsaknad av det andra benet i underarmen, ulna. Ibland kan överarmens långa ben (humerus), som sträcker sig från axeln till armbågen, vara underutvecklat. I vissa fall kan även axelbältet vara underutvecklat och de drabbade personerna kan ha nedsatt styrka i överkroppen. I allvarliga fall kan armarna saknas och händerna kan vara sammanfogade med bålen med små, oregelbundet formade ben (phokomeli).
I vissa fall kan de nedre extremiteterna vara involverade. Svårighetsgraden kan variera från knappt märkbara förändringar till betydande missbildningar. Drabbade individer kan uppvisa avvikelser i knäna, inklusive en lös knäskål som inte glider ordentligt i sitt spår (patellar subluxation) och eventuellt kan glida helt ut ur foten (dislokation), avsaknad av knäskålen (patella) eller, i sällsynta fall, att knäbenen i knäna kan vara sammansvetsade. Det kan också förekomma en luxation av höften, där huvudet på det långa benet i det övre benet (lårbenet) inte passar ordentligt in i sin ficka i höften. Ytterligare avvikelser i de nedre extremiteterna förekommer ofta, bland annat felaktig inåtrotation av benens långa ben (femoral och tibial torsion), böjning av benen och avvikelser som påverkar fötter och tår. Avvikelser i de nedre extremiteterna kan potentiellt påverka förmågan att gå (rörlighet). De flesta individer med allvarlig involvering av de övre extremiteterna är mer benägna att ha avvikelser i de nedre extremiteterna.
Det har dessutom ofta rapporterats om komjölksintolerans eller allergi i samband med TAR-syndromet. Hos dessa barn kan införandet av komjölk i kosten påskynda trombocytopeniska, eosinofila och/eller ”leukemoid” episoder (se ovan). Komjölkintolerans kan också orsaka en rad olika gastrointestinala symtom, inklusive illamående, kräkningar, diarré och underlåtenhet att öka i vikt och växa i förväntad takt (failure to thrive).
Ungefär en tredjedel av de drabbade barnen har också strukturella missbildningar av hjärtat (medfödda hjärtfel). Sådana hjärtfel kan omfatta en onormal öppning i den fibrösa skiljevägg (septum) som delar de övre kamrarna i hjärtat (förmaksseptumdefekt) eller en missbildning som kallas tetralogi av Fallot. Den senare beskriver en kombination av hjärtfel, inklusive onormal förträngning (stenos) av öppningen mellan lungartären (som transporterar blod till lungorna) och hjärtats nedre högra kammare (ventrikel), en onormal öppning i skiljeväggen mellan hjärtats nedre kammare (ventrikelseptumdefekt), förskjutning av den stora artär som transporterar syrehaltigt blod till större delen av kroppen (dvs, aorta), och utvidgning av höger kammare (hypertrofi).
Vissa individer med TAR-syndromet kan uppvisa kortväxthet. En rad ytterligare fysiska avvikelser har rapporterats vara förknippade med TAR-syndromet, bland annat en onormalt liten käke (mikrognathi), ofullständig stängning av munhålan (gomspalt), en eller flera rosa eller mörkröda oregelbundet formade hudfläckar (hemangiom) i ansiktet som orsakas av täta ansamlingar av små blodkärl (kapillärer), eller smärre avvikelser som påverkar ryggraden och revbenen. Njurar (njurar) kan också förekomma, t.ex. en missbildning där de två njurarna är onormalt sammanfogade vid basen (hästsko njure) samt underutveckling (hypoplasi) och felaktig funktion av njurarna. Vissa av dessa fynd har endast förekommit hos ett fåtal rapporterade patienter och forskarna vet inte om det rör sig om tillfälliga förekomster eller om individer med TAR-syndromet har en större risk att utveckla dessa manifestationer.