Bakgrund: Förekomsten av autismspektrumstörningar tycks öka stadigt. Enligt den senaste rapporten från Center for Disease Control beräknas ASD förekomma hos 1 av 91 barn (Kogan, 2009), vilket är en ökning från 1 av 150 år 2007. För att förstå de skenbara förändringarna i förekomsten av ASD krävs en noggrann undersökning av genetiska och miljömässiga faktorer. En metod som har visat sig vara användbar när det gäller att dissekera etiologin hos komplexa sjukdomar är studier av isolerade populationer. En isolerad befolkningsgrupp som har studerats i stor utsträckning är amishfolket, med över 250 genetiska studier. Om man utvidgar studierna av autism till att även omfatta amishfolket kan det ge viktig information om etiologin. Ett viktigt första steg i denna process är en genomförbarhetsstudie för att fastställa prevalensen av ASD i denna population. Mål: I den här studien presenteras preliminära uppgifter om den uppskattade prevalensen av ASD bland amish i två amishdominerande län som en del av en större epidemiologisk studie. Alla barn i åldrarna 3-21 år i dessa län kommer att undersökas med avseende på förekomst av ASD. Metoder: Screening sker i Holmes County, Ohio och Elkhart-Lagrange County, Indiana, två av de största amishsamhällena i USA. Utbildade kliniker undersökte dörr till dörr med hjälp av en publicerad Amish-katalog som vägledning. Familjerna kontaktades och ombads delta i en kort intervju om sina barn. Två primära screeninginstrument användes: Social Communication Questionnaire (SCQ) och DSM-IV-TR Checklist (ett verktyg som skapats av författarna). En vaccinationshistoria och en kort familjehistoria inklusive frågor som är specifika för ASD-fenotypen togs också upp. Barn med positiv screening på antingen SCQ eller DSM-IV-TR Checklist fick träffa två legitimerade psykologer för en mer omfattande klinisk utvärdering. Utvärderingen omfattade ADOS (Autism Diagnostic Observational Schedule) och ADI (Autism Diagnostic Interview). Resultat: Från september 2008 till oktober 2009 undersöktes 1899 amishbarn i de två amishsamhällena. Sammanlagt 25 barn screenades positivt för ASD på antingen SCQ eller DSM-IV-TR-checklistan. Sammanlagt 14 barn visade sig vara positiva till ASD med båda screeningsmetoderna. Av dessa 25 barn utvärderades 14 och sju barn bekräftades ha en ASD-diagnos med hjälp av ADI och/eller ADOS och klinisk bedömning. Intressant nog uppfyllde fyra av de sju endast kriterierna för ASD på ADOS men inte på ADI. Tre av de fyra som inte fick diagnosen med ADI saknade endast kriterier för beteendedomänen, vilket kan bero på Amish-omsorgspersonalens rapporteringsstil. Slutsatser: Preliminära uppgifter har identifierat förekomsten av ASD i Amish-samhället i en omfattning av cirka 1 av 271 barn med hjälp av standardiserade ASD-screening- och diagnosverktyg, även om vissa ändringar kan vara på sin plats. Ytterligare studier pågår för att undersöka de kulturella normer och sedvänjor som kan spela en roll för vårdnadshavarnas rapporteringsstil, som observerats av ADI. En noggrann bestämning av ASD-fenotypen hos Amish är ett första steg i utformningen av genetiska studier av ASD i denna population.