Osteopetros, även känd som Albers-Schönbergs sjukdom eller marmorbenssjukdom, är en ovanlig ärftlig sjukdom som beror på defekta osteoklaster. Benen blir sklerotiska och tjocka, men deras onormala struktur gör egentligen att de är svaga och sköra.

Det finns två separata subtyper av osteopetros:

  • infantiel autosomal recessiv osteopetros
  • benign vuxen autosomal dominant osteopetros

Klinisk presentation

Presentationen är i de flesta fall med en fraktur på grund av de försvagade benen. Frakturerna är ofta tvärgående med flera områden med kallusbildning och normal läkning.

Det finns dessutom en trängsel i märgen, så benmärgsfunktionen påverkas vilket resulterar i myelophthisk anemi och extramedullär hematopoiesis med splenomegali. Detta kan sluta i akut leukemi.

Patologi

Båda formerna är medfödda avvikelser med lokaliserade kromosomdefekter. Dessa resulterar i defekta osteoklaster och överväxt av ben. Benen blir tjocka och sklerotiska, men deras ökade tjocklek förbättrar inte deras hållfasthet. I stället resulterar deras oordnade arkitektur i svaga och sköra ben. Osteoklasterna saknar karbonanhydras, vilket kan spela en roll i sjukdomens patofysiologi.

Radiografiska kännetecken

Tecknen är beroende av subtypen av osteopetros och beskrivs i detalj i de enskilda artiklarna:

  • infantila autosomalt recessiva osteopetros
  • benign vuxen autosomalt dominant osteopetros

Behandling och prognos

Behandlingen sker med benmärgstransplantation och resulterande normalisering av benproduktionen. Prognosen för den autosomalt dominanta vuxna subtypen är god med normal förväntad livslängd. Den autosomalt recessiva infantila subtypen kan dock resultera i dödfödsel eller död i spädbarnsåldern, och få patienter lever efter medelåldern.

Historia och etymologi

Tecknet härstammar från de grekiska orden ”osteo” som betyder ben och ”petros” som betyder sten. Den beskrevs första gången av den tyske radiologen Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) 1904 4,6. Intressant nog var Albers-Schonberg den första professorn i radiologi i Tyskland – och kanske globalt – professuren tilldelades honom av universitetet i Hamburg 1919 6.

Differentialdiagnos

Differentiella överväganden vid bilddiagnostik inkluderar:

  • Tungmetallförgiftning (t.ex. bly)
  • melorheostos
  • hypervitaminos D
  • pyknodysostos
  • fibrös dysplasi i skallen eller ansiktet

Se även

  • generaliserad. ökad bentäthet (mnemonik)

  • generaliserad ökad bentäthet hos barn

  • generaliserad ökad bentäthet hos vuxna

.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.