Mega Cisterna Magna

Författare:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; och Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Konsult. 2018;58(6):e189.

En pojke hade fötts av en 28-årig mor som hade kronisk infektion med hepatit B-virus (HBV), graviditetsdiabetes och sen prenatal vård med början vid 19 veckors graviditet. Vid 29 veckors graviditet hade en förstorad cisterna magna på 1,1 cm upptäckts på fetal ultraljud. En upprepad mätning vid 36 veckor hade visat en utvidgning på 1,2 cm. Barnet var stort för sin gestationsålder och modern hade därför genomgått en valfri kejsarsnittsförlossning.

Efter förlossningen hade det nyfödda barnet en Apgar-poäng på 8 vid 1 minut och 9 vid 5 minuter av livet. Hans födelsevikt var 4850 g, födelselängden var 53 cm och födelsens frontala occipitala omkrets var 35,5 cm. Patienten togs in på barnkammaren, övervakades noga med avseende på hypoglykemi och administrerades HBV-vaccin och immunglobulin. Postnatal ultraljud (figur) bekräftade diagnosen mega cisterna magna (MCM).

På plantskolan utvecklade han takypné och temperatursvängningar som löste sig av sig själva, och han hade inga hypoglykemiska händelser. Ytterligare fynd vid den fysiska undersökningen omfattade caput succedaneum och bilaterala hydroceles. Han skrevs ut hem efter 4 dagars sjukhusvistelse. Vid uppföljningsbesöken efter två veckor och två månader utvecklades pojken normalt och uppfyllde utvecklingsmålen.

Diskussion. En missbildning i bakre fossa (PFM) förekommer hos 1 av 5 000 levande födda.1 Cerebellar vermis-missbildningar är en undergrupp av PFM som ibland beskrivs på ett spektrum som kallas Dandy-Walker-kontinuumet.1 Detta kontinuum omfattar olika anomalier som Dandy-Walker-missbildning, Dandy-Walker-variant, inferior vermis-hypoplasi och mega cisterna magna.1

Cisterna magna, även känd som bakre cerebellomedullär cistern, är en dilatation av subarachnoidalrummet som ligger i regionen bakre delen av märgen och caudalt i förhållande till lillhjärnan. Om denna dilatation är större än 10 mm mätt från den bakre sidan av cerebellar vermis till den inre aspekten av occipitalbenet, med samtidig närvaro av en normal vermis och fjärde ventrikel, kategoriseras den då som förstorad eller mega cisterna magna.2

De flesta fall av MCM upptäcks prenatalt, men kan inte upptäckas förrän efter födseln.3 MCM verkar ha en manlig dominans, med 3,75 rapporterade fall bland män för varje 1 rapporterat fall bland kvinnor.4 MCM kan vara ett isolerat tillstånd, men så många som 62 % av fallen är dock förknippade med andra kromosomala avvikelser, avvikelser i centrala nervsystemet (CNS) eller avvikelser utanför CNS.4 I en metaanalys som omfattade 144 foster med MCM hade 12,6 % ytterligare CNS-anomalier såsom ventrikulomegali (den vanligaste), cerebellär hypoplasi och arachnoidcystor. Extra-CNS anomalier hittades hos 16,6 % av fostren.3 De vanligaste extra-CNS anomalierna var njurdefekter som t.ex. hästsko njure.2,3,5

Och även om barn födda av mödrar med diabetes har högre frekvens av CNS-missbildningar som caudalt regressionssyndrom, anencefali, holoprosencefali och ryggmärgsbråck, finns det inga belägg i litteraturen som visar på en ökad prevalens av MCM hos spädbarn födda av mödrar med pregestations- eller gestationsdiabetes.6 Hos vår patient hade den prenatala vården inletts vid 19 veckor, och det är okänt om modern hade hyperglykemi under de första 8 veckorna av graviditeten, under den avgörande perioden av organogenes. Icke desto mindre tyder detta fall på att graviditetsdiabetes kan ha ett potentiellt samband med MCM.

Utvecklingsförseningar eller kognitiva förseningar förekommer hos så många som 8 % av patienterna med MCM; den fulla effekten av detta tillstånd på språk- och beteendeutvecklingen är dock fortfarande okänd.1 I en studie av 123 foster med isolerad MCM eller MCM i kombination med andra CNS-missbildningar (dvs. icke-isolerad MCM) följdes fallen av dessa patienter under de första två levnadsåren för att bedöma utvecklingsstörningar.7 I studien fann man små försämringar i grovmotorik och anpassningsförmåga i gruppen med isolerad MCM jämfört med kontrollgruppen. Patientgruppen med icke-isolerad MCM fick signifikant lägre poäng än kontrollgruppen och den isolerade MCM-gruppen i kategorierna grovmotorik, finmotorik, anpassningsförmåga, språk och socialt beteende i Gesell Developmental Schedules.7 Generellt sett har dock barn med isolerad MCM (som vår patient) en gynnsam prognos för den neurologiska utvecklingen, med normal utveckling i mer än 90 % av fallen.1,4

På senare tid har teknikerna för prenatal avbildning förbättrats, vilket har lett till en mer frekvent och tidigare diagnos av MCM.1 Denna utveckling har gjort föräldrarnas rådgivning allt viktigare efter diagnosen och avgörande för patientens uppföljning efter födseln.1 På grund av den sparsamma litteraturen om MCM och andra PFM är förståelsen för de kliniska konsekvenserna och prognosen för dessa abnormiteter fortfarande mycket begränsad. Denna brist på information gör det svårare för kliniker och familjer att fatta beslut om vården av dessa patienter. En uppsättning uppgifter visar att nästan 80 % av föräldrarna föredrar att abortera foster som identifierats med PFA i vissa delar av världen.1 Detta kan vara omotiverat, med tanke på att fall av isolerad MCM har en gynnsam utvecklingsprognos.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Kraniala avvikelser. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. London, England: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultraljud Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Huvudsakliga medfödda cerebrala anomalier: hur prenatal avbildning underlättar rådgivningen. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Ett fall med mega cisterna magna njur- och öronanomalier: är detta ett nytt syndrom? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Maternell fetma, graviditetsdiabetes och fosterskador i centrala nervsystemet. Epidemiologi. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Utfall av isolerad förstorad cisterna magna identifierad in utero: erfarenhet från ett enda medicinskt centrum i Kina. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.