Duchennes muskeldystrofi: Den mest kända formen av muskeldystrofi, som beror på en mutation i en gen på X-kromosomen som förhindrar produktionen av dystrofin, ett normalt protein i muskeln. DMD drabbar pojkar och mycket sällan flickor. DMD uppträder vanligtvis i tvåårsåldern med svaghet i bäckenet och de övre extremiteterna, vilket resulterar i klumpighet, frekventa fall, en ovanlig gångstil och allmän svaghet. Vissa patienter har också en lätt mental retardation. När DMD fortskrider kan en rullstol behövas. De flesta patienter med Duchenne MD dör i början av tjugoårsåldern på grund av muskelbaserade andnings- och hjärtproblem. Det finns inget botemedel mot DMD. Den nuvarande behandlingen är inriktad på symtom, t.ex. att hjälpa till med rörligheten, förebygga skolios och ge lungterapi (andningstoalett). Genersättning med dystrofinminigener undersöks, men något botemedel verkar inte finnas runt hörnet.
DDMD-genen: De muskeldystrofier som är förknippade med defekter i dystrofin varierar kraftigt från den mycket allvarliga Duchennes muskeldystrofi (DMD) till den betydligt mildare Beckers muskeldystrofi (BMD). DMD och BMD beror på olika mutationer i den gigantiska genen som kodar för dystrofin. DMD-genen innehåller 79 exoner som sträcker sig över minst 2 300 kb. Deletioner orsakar brister i en eller flera av dessa, vilket kan förklara varför mental retardation och kardiomyopati ibland åtföljer DMD, för det finns tydliga skillnader i den kliniska presentationen beroende på vad deletionerna tar bort från dystrofingenen. DMD-genen kodar för en proteinprodukt med 3 685 aminosyror. Utifrån sin aminosyrasekvens liknar dystrofin spectrin och andra cytoskeletala proteiner. Det liknar snarare en I-balk med globulära domäner i varje ände, sammanfogade med ett stavliknande segment i mitten.
Historia: Sjukdomen är uppkallad efter den banbrytande franska neurologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne från 1800-talet. Efter sin examen i medicin praktiserade han i provinsen men återvände till Paris 1842 för att bedriva medicinsk forskning där han blev känd under namnet Duchenne de Boulogne för att undvika förväxling med edouard Adolphe Duchesne, en fashionabel societetsläkare. Duchenne var en flitig klinisk forskare som var noggrann med att registrera patientens historia. Han följde sina patienter från sjukhus till sjukhus för att slutföra sina studier. På detta sätt utvecklade han en exceptionellt rik resurs av kliniskt forskningsmaterial, långt överlägset det som var tillgängligt för en enskild läkare eller ett enskilt sjukhus. Duchenne beskrev en pojke med den form av muskeldystrofi som nu bär hans namn i 1861 års upplaga av sin bok ”Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Han var en ivrig fotograf och skildrade sin patient ett år senare i sitt ”Album de photographies pathologiques”. År 1868 redogjorde han för 13 drabbade barn under beteckningen ”paralysie musculaire pseudohypertrophique”. Uttrycket ”pseudohypertrofi” fastnade för denna form av muskeldystrofi. Duchenne var den förste som gjorde en biopsi för att få vävnad från en levande patient för mikroskopisk undersökning. Detta väckte en hel del kontroverser i lekmannapressen om det moraliska i att undersöka levande vävnader. Duchenne använde sin biopsi-nål på pojkar med DMD och drog den korrekta slutsatsen att det rörde sig om en muskelsjukdom.
FRÅGOR
Den förkortade termen ADHD betecknar det tillstånd som vanligen är känt som: Se svar