Andra sjukdomar
Geniska förändringar som påverkar MAOA-genen har kopplats till flera sjukdomar. Vissa av dessa genetiska förändringar tar bort bitar av DNA (deletionsmutationer) som inkluderar MAOA-genen. Deletionsmutationer som tar bort både MAOA-genen och den närliggande MAOB-genen har hittats hos personer med kraftigt försenad utveckling av mentala och motoriska färdigheter, svag muskeltonus (hypotoni) och repetitiva handrörelser. Deletionsmutationer som tar bort dessa två gener och en annan närliggande gen som kallas NDP har också hittats. NDP-genen är förknippad med ett tillstånd som kallas Norries sjukdom, som orsakar blindhet och ibland lindriga utvecklingsförseningar och problem med andra kroppssystem. Personer som saknar MAOA-, MAOB- och NDP-gener har förutom Norries sjukdom även allvarlig intellektuell funktionsnedsättning, svårigheter med sociala interaktioner (autismspektrumstörningar) och kramper. Forskare spekulerar i att förlust av MAOA- eller MAOB-genen ligger bakom de neurologiska problemen hos individer med deletionsmutationer.
Flera vanliga genetiska varianter (polymorfismer) i eller i närheten av MAOA-genen har visat sig påverka genens aktivitet. Den mest studerade polymorfismen, kallad MAOA-uVNTR, förekommer i ett område nära MAOA-genen, kallat promotorregionen, som styr genens aktivitet. I detta område upprepas en sträng av 30 DNA-byggstenar (nukleotider), från början till slut, två till fem gånger. Studier visar att när strängen av nukleotider upprepas 3,5 eller fyra gånger produceras mer monoaminoxidas A-protein än när nukleotiderna upprepas endast två eller tre gånger. Därför kallas versioner av DNA (alleler) med 3,5 eller fyra upprepningar för högaktiva alleler. Versioner med endast två eller tre upprepningar, som resulterar i lägre än normala mängder monoaminoxidas A, betraktas som lågaktiva alleler. Det är oklart vilken effekt fem upprepningar har på MAOA-genens aktivitet.
Lågaktiv MAOA-uVNTR-alleler förknippas med aggressivt beteende. I flera rapporter hittades effekten endast hos män, men vissa andra rapporter tyder på att både män och kvinnor med lågaktivitetsalleler kan vara benägna till aggression. Vissa studier tyder på att lågaktivitetsalleler specifikt ökar risken för våld och aggression hos personer som misshandlats som barn. Forskare studerar hur dessa MAOA-genpolymorfismer är involverade i modulering av beteende och vilken roll miljöfaktorer spelar, till exempel misshandel under barndomen eller situationer där en person provoceras.
Däremot tycks MAOA-uVNTR-alleler med hög aktivitet öka risken för paniksyndrom hos kvinnor. Panikstörning är en allvarlig ångestsjukdom som kännetecknas av episoder av överväldigande rädsla (panikattacker) utan någon uppenbar utlösande faktor. Det är oklart hur höga mängder monoaminoxidas A bidrar till panikstörning.
Andra polymorfismer som kan påverka MAOA-genaktiviteten kan också vara förknippade med aggression. Rollerna av MAOA-uVNTR och andra polymorfismer studeras också vid depression, bipolär sjukdom, alkoholism, drogberoende och många andra tillstånd.