Samtida forskning har visat att MacTel (typ 2) sannolikt är en neurodegenerativ metabolisk sjukdom. MacTel är korrelerad med högt blodtryck och diabetes mellitis.
Och även om MacTel typ 2 tidigare har betraktats som en sällsynt sjukdom är den i själva verket förmodligen mycket vanligare än vad man tidigare trott. Subtila tidiga symtom på MacTel kan orsaka feldiagnos av optometrister och allmänna ögonläkare.
Tecken och symtomEdit
Typiska patienter presenterar sig med en medelålder på 55-59 år och ett brett spektrum av symtom från helt symtomfria till kraftigt nedsatta; i de flesta fall behåller patienterna dock en funktionsskärpa på 20/200 eller bättre. Metamorfopsi (synförvrängningar) kan vara ett subjektivt klagomål. På grund av utvecklingen av paracentrala skotom (blinda fläckar) kan försämrad läsförmåga vara det första symtomet på sjukdomen.
DiagnosEdit
Typ 2 MacTel är vanligen bilateral och förekommer lika mycket hos män som hos kvinnor.
Histopatologiska studier har visat en förlust av Müller glia markörer i det kliniskt förändrade området.
Diagnostik av MacTel typ 2 kan underlättas av användandet av avancerade avbildningstekniker såsom fluoresceinangiografi, fundus autofluorescens och OCT. Dessa kan hjälpa till att identifiera de onormala kärlen, pigmentplattor, retinakristaller, fovealatrofi och intraretinala håligheter som är förknippade med denna sjukdom. Ett onormalt kapillärmönster kan identifieras med fluoresceinangiografi.
Avsnitt med fokal RPE-hyperplasi (pigmentplack) utvecklas ofta i den paramakulära regionen som ett svar på dessa onormala kärl. Andra tecken på makulär telangiektasi typ 2 är bland annat rätvinkliga venoler, som representerar en ovanlig förändring av kärlsystemet i det paramakulära området, där kärlen tar en abrupt vändning mot makula som om de dras med.
Fluoresceinangiografi (FA) är till hjälp när det gäller att identifiera det onormala kärlsystemet, särskilt i de tidiga stadierna av typ 2-sjukdomen. Tidigare var FA avgörande för att ställa en definitiv diagnos. Diagnosen kan dock fastställas med mindre invasiva avbildningstekniker som OCT och fundusautofluorescens. Vissa kliniker hävdar att FA-testning kan vara onödig när en diagnos är uppenbar med mindre invasiva metoder.
Makulär telangiektasi typ 2 är ofta underdiagnostiserad. Fynden kan se mycket lika ut som diabetisk retinopati, och många fall har felaktigt hänförts till diabetisk retinopati eller åldersrelaterad makuladegeneration. Om detta tillstånd uppmärksammas kan det rädda en drabbad patient från att i onödan genomgå omfattande medicinska tester och/eller behandling. MacTel bör övervägas vid milda paramakulära punkt- och blotblödningar och vid makulär och paramakulär RPE-hyperplasi där ingen annan orsak kan identifieras.
OrsakerEdit
I september 2019 meddelade forskare att ”en kombination av genetik, metabolism och biokemi driver en sjukdom som MacTel”.
BehandlingEdit
Den mest avgörande aspekten av hanteringen av patienter med makulär telangiektasi är att känna igen de kliniska tecknen. Detta tillstånd är relativt ovanligt: därför kanske många behandlare inte är bekanta med eller har erfarenhet av att diagnostisera sjukdomen. MacTel måste vara en del av differentialdiagnosen i alla fall av idiopatisk paramakulär blödning, vaskulopati, makulaödem eller fokal pigmenthypertrofi, särskilt hos de patienter som inte har någon anamnes på retinopati eller bidragande systemisk sjukdom.
Behandlingsalternativen är begränsade. Laserbehandling kan faktiskt förstärka kärlektasi och främja intraretinell fibros hos dessa individer.
Månatliga injektioner av VEGF-hämmare har inte visat sig vara effektiva vid icke-proliferativ MacTel typ 2. Ranibizumab (Lucentis) eller bevacizumab (Avastin) kan minska det vaskulära läckaget, men neuralatrofi kan fortfarande förekomma i behandlade ögon. I proliferativa stadier (neovaskularisering) kan behandling med Anti-VEGF vara till hjälp.
Ciliary neurotrophic factor (CNTF) tros ha neuroprotektiva egenskaper och skulle därmed kunna bromsa utvecklingen av MacTel typ 2. Enligt American Academy of Ophthalmology är ett nytt CNTF-implantat ”ett semipermeabelt fibermembran fyllt med mänskliga celler från retinala pigmentepitelet som utsöndrar ciliär neurotrofisk faktor”. Under fas 2-testerna visade sig implantatet ”bromsa utvecklingen av retinal degeneration jämfört med deltagare som fick skenbehandling”. Baserat på de positiva fas 2-resultaten inleddes två parallella fas 3-studier … med patienter i USA, Australien och Europa för att fastställa säkerhet och effekt … för behandling av MacTel”. I februari 2019 beviljade den amerikanska läkemedelsmyndigheten Food and Drug Administration ”Fast Track”-beteckning för godkännande av enheten för behandling av makulär telangiektasi typ 2.