Abstract
Oromandibulär dystoni (OMD) är en rörelsestörning som kännetecknas av ofrivilliga, paroxysmala och mönstrade muskelsammandragningar av varierande allvarlighetsgrad som resulterar i ihållande spasmer i käkmusklerna och som påverkar käkarna, tungan, ansiktet och svalget. Den är oftast idiopatisk eller läkemedelsinducerad, men perifera trauman föregår ibland tillståndet. Vi presenterar en fallrapport om en 26-årig kvinnlig patient som led av upprepade anfall av hemifaciala muskelsammandragningar i två år när hon stängde munnen, vilket störde patientens välbefinnande och livskvalitet genom att försvåra hennes förmåga att äta och prata och till den grad att hon inte kunde andas på grund av sammandragningar i nackmusklerna. Snabb diagnos av en kronisk oromandibulär dystoni av käklåsningstyp ledde till kontroll av de spasmodiska muskelsammandragningarna inom 24 timmar och lindring av patientens rädsla för morbiditet.
1. Introduktion
OMD betraktas som en fokal dystoni som involverar mun, käke och tunga och som manifesteras av ofrivilliga muskelsammandragningar som ger upphov till repetitiva, mönstrade rörelser av de involverade strukturerna. Dystoni är antingen idiopatisk (primär) eller följer på en perifer skada. Huvud- och nackdystoni yttrar sig kliniskt genom förekomsten av ofrivilliga ihållande, kraftiga muskelsammandragningar och karakteristiska rytmiska rörelser och onormal hållning. Kraniocervikala manifestationer av dystoni påverkar personens livskvalitet genom att störa förmågan att tala och svälja och i det sociala samspelet. Dystoni är den vanligaste prevalenta rörelsestörningen näst efter Parkinsons sjukdom (PD) och essentiell tremor (ET). Primär dystoni är vanlig med en prevalens på 3,4 per 100 000 som generaliserad dystoni .
2. Fallrapport
En 26-årig kvinnlig patient besökte avdelningen för oral medicin och radiologi med ett huvudklagomål om spontana, smärtsamma sammandragande rörelser på höger sida av ansiktet med en känsla av sammandragning i nacken som ledde till andningssvårigheter. Patienten var till synes normal för två år sedan när hon upplevde spontana, intermittenta, unilaterala paroxysmala, starkt smärtsamma ofrivilliga spasmodiska sammandragningar på höger ansiktshälft som varade i 3-5 minuter, som upprepades under hela dagen och som lättade när hon medvetet öppnade munnen för att återkomma igen vid nästa ocklusala kontakt. Symtomen var fördelade längs den högra halvan av pannan och omfattade samma sida av käken upp till den högra halvan av halsen. Nacken är också förknippad med spasmer internt i halsområdet som orsakar andningssvårigheter. Under dessa episodiska sammandragningar stängdes hennes käkar ofrivilligt och hennes tunga avvek mot motsatt sida, vilket ledde till att talet blev otydligt. De smärtsamma sammandragningarna utlöstes när man borstade sig, åt mat, rörde vid höger sida av ansiktet och när man pratade och andades för mycket. Under dessa episodiska sammandragningar stängdes hennes käkar ofrivilligt och tungan avvek till motsatt sida, vilket ledde till att talet blev otydligt och att hon vid flera tillfällen råkade bita sig i tungan. Grimaser, rodnad och andfåddhet var de associerade fynden. Hennes tidigare tandvårdshistoria och personliga historia var oemotsäglig förutom en historia av misshandel på samma sida av ansiktet i form av våld i hemmet. Hennes tandläkarhistoria visar att hon för sex månader sedan extraherade 48 tänder, vilket var händelselöst med normal läkningstid efter operationen. Hon hade inga anamnestiska äktenskap och hade ingen släkting av första graden med neurologiska sjukdomar. Patienten rapporterar om flera behandlingsförsök hos olika specialister, bland annat öronläkare och psykiatriker, som skrev ut tricykliska antidepressiva läkemedel och gabapentin till henne utan att det ledde till någon bot; tvärtom blev hon stämplad som en psykiatrisk patient. Stressiga händelser i hennes vardag förvärrade symptomen. Patienten kände sig avvisad, ledsen, frustrerad, deprimerad och till och med orolig eftersom de smärtsamma symptomen förblev odiagnostiserade under lång tid. Patienten upplevde också symtomrelaterad depression, ångest och sömnlöshet, vilket också skapade mycket oro bland hennes familjemedlemmar.
Extraoral undersökning var markerad med spontana fascikulationer med avseende på höger sida av ansiktet, med en märkbar utbuktning i samband med diffus svullnad och rodnad. Vid intraoral undersökning började episoderna med fina ofrivilliga fascikulationer i höger masseter och temporalis som inom några sekunder utvecklades till svåra dystoniska sammandragningar av ansikte och hals vilket orsakade grimaser i ansiktet med andningssvårigheter varefter patienten intog en kroppshållning där hon höll fast höger sida av ansiktet och halsen och kippade efter andan, och försökte öppna munnen i ett försök att andas. När hon med kraft öppnade munnen minskade spasmerna inom 2-3 sekunder och upphörde så småningom. Hennes TMJ-undersökning avslöjade en främre diskförskjutning utan reducering. Fina fascikulationer observerades i hennes högra masseter- och temporalisregion. Märkbar rodnad och en observerbar utbuktning kunde noteras på den högra halvan av pannan och käkarregionen. MRT av hjärnan visade inga definitiva onormala fynd i hjärnan eller någon hjärnsäckslesion. Samråd med den neurologiska avdelningen uteslöt andra neurologiska sjukdomar och detta bekräftades av avsaknaden av andra åtföljande neurologiska brister. Undersökningen av kranialnerverna var okej. Hemifaciala ofrivilliga spasmodiska sammandragningar av masseter och temporalis kunde ses och gav upphov till ett repetitivt mönster av käkstängning och tungrörelser.
Vid palpation kunde man se uppriktiga fascikulationer längs masseterns kropp och främre och bakre band av temporalis. Svaga fascikulationer kände man längs nackmusklerna. Dessa rörelser var mer uttalade vid sammanbitning av bakre tänder och vid tal- och tuggrörelser. De dystona rörelserna minskade med oral sensorisk återkoppling, t.ex. när patienten frivilligt öppnade munnen i ett försök att andas genom munnen.
Undersökningarna omfattade en bedömning av den temporomandibulära funktionen med tomografiska bilder av TMJ, som avslöjade en överdriven främre rörelse av kondylen vid öppen munställning (figur 1). MRI-hjärnskanning (figur 2) visade ingen fokal patologi. Blodundersökningar gjordes för serumkalciumnivåer för att utesluta hypokalcemisk stelkramp, vilket visade att parametrarna var normala.
3. Differentialdiagnos
Baserat på hennes anamnes och fysiska presentation omfattade differentialdiagnosen psykogen ansiktskramp, tardiv dyskinesi eller oromandibulär dystoni med associerad masticatorisk muskelsmärta, ansiktsmotoriska anfall och hypokalcemisk stelkramp: ansiktsmyokymia; Tourettes syndrom; ansiktsmotoriska anfall.
(1) Myokymia är en ofrivillig, spontan, lokaliserad darrning av några få muskler eller ett knippe muskler men som är otillräcklig för att röra en led, t.ex. ofrivillig ögonlocksmuskelsammandragning, som typiskt involverar det nedre ögonlocket; fullständig och synlig rörelse av käkarna ägde rum i det aktuella fallet.
(2) Facial myokymia är en fin krusning av musklerna på ena sidan av ansiktet och kan återspegla en underliggande tumör i hjärnstammen, t.ex. ett gliom i hjärnstammen och förlust av myelin i hjärnstammen i samband med multipel skleros. Ingen fokal patologi upptäcktes vid MRT av hjärnan (figur 2).
(3) Tourettes syndrom; Tourette eller TS är en ärftlig neuropsykiatrisk sjukdom med debut i barndomen, som kännetecknas av flera fysiska motoriska tics och minst en vokal (fonisk) tic. Dessa tics, som karakteristiskt växer och avtar, kan undertryckas tillfälligt och föregås av ett förmonitärt behov. Tourette definieras som en del av spektrumet av ticsyndrom, som omfattar tillfälliga, övergående och ihållande (kroniska) tics. Tic-störningar hos barn i skolåldern är högre, med de vanligaste ticsen ögonblinkning, hosta, rysning av halsen, sniffning och ansiktsrörelser. Extrem Tourette i vuxen ålder är en sällsynthet. 4) Tardiva dyskinesier (TD) är ofrivilliga rörelser i tungan, läpparna, ansiktet, bålen och extremiteterna som uppträder hos patienter som behandlas med långvariga dopaminerga antagonistmediciner; vår patient har lidit av muskelsammandragningar i ett och ett halvt år utan tidigare läkemedelshistoria.
För att kvantitativt bedöma muskelsammandragningarna och för att hitta omfattningen av muskelinvolveringen gjordes en elektromyografisk undersökning av den bilaterala temporalis och masseter. Elektromyografisk aktivitet återspeglades typiskt som signifikant högfrekvent och högspänningsaktivitet hos motoriska enhetspotentialer med antingen ihållande eller kortvariga utbrott av urladdningsmönster (fascikulationer) i vila, som normalt var elektriskt inaktiva i den högra temporalis- och massetermuskeln (figur 3).
Baserat på de presenterade kliniska dragen gjordes undersökningar och utredningar för att ställa arbetsdiagnosen oromandibulär dystoni (käklåsning) typ. En differentialdiagnos av ansiktsmyokymia, ansiktsmotoriska anfall, myoklonus, muskelspasmer och tardiv dystoni övervägdes. Trygghet var det primära tillvägagångssättet mot behandlingsmålet med en positiv förstärkning av sjukdomens botbarhet. Patienten ordinerades tablett Tegretol (karbamazepin) 200 mg BD-dos och återkallades efter 3 dagar. Hon visade en tydlig minskning av de dystona rörelserna och blev symtomfri. Inga biverkningar observerades och patienten var synbart glad och rapporterade att hon hade ätit en hel måltid utan obehag efter nästan ett år. Patienten omvärderades med avseende på muskelfunktionerna och råddes att fortsätta med medicinerna. Uppföljning efter tre månader gjordes och omvärdering av de muskulära funktionerna gjordes med elektromyografiundersökning, som visade avsaknad av fascikulationer, kontraktioner och bedömningar av livskvalitet gjordes och en signifikant förbättring av bedömningspoängen beräknades (figur 4). Dosen karbamazepin titrerades till 200 mg OD en gång dagligen (figur 5).
Tabellmässig presentation av dragen hos det aktuella fallet finns uppräknade i tabell 1.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Diskussioner
Uttrycken oromandibulär dystoni, kraniocervikal dystoni eller Meige-syndromet beskriver en fokal eller segmentell dystoni där upprepade ihållande spasmer i de masticatoriska, faciala eller linguala musklerna resulterar i smärtsamma, ofrivilliga rörelser av käkarna. Oromandibulär dystoni är ett sällsynt tillstånd; feldiagnostik är vanligt eftersom det kan efterlikna tecken och symtom på temporomandibulära ledsjukdomar eller andra rörelsestörningar. Diagnosen av dystoni är en utmaning, eftersom igenkännandet av kliniska fynd vid presentationstillfället påverkas av flera faktorer, t.ex. patientens psykologiska status och klinikerns utbildning. Dystoni klassificeras som fokal, segmentell, multifokal och generaliserad (figur 6). Vidare kan den också klassificeras i de drabbade kroppsdelarna beroende på anatomiska distributionsområden .
En annan metod för att klassificera dystoni är efter etiologi, i primär och sekundär. Primära former kallas också idiopatiska, ärftliga eller familjära.
De elektrofysiologiska uppgifterna från dessa patienter tyder på att dystoni är förknippad med flera förändringar i neuronal aktivitet i striatala kretsar, såsom en förändring av hastigheten, mönstret, den somatosensoriska responsiviteten och synkroniseringen av neuronal aktivitet i palladium thalamokortikala kretsar (Figur 7) . Sambandet mellan förändringar i den neurala aktiviteten i dessa regioner och utvecklingen av dystoni är dock fortfarande inte klarlagt .
Förtida upptäckt av patientens besvär och förståelse för den anatomi som är ansvarig för de karakteristiska kliniska tecknen och symptomen spelar en viktig roll för en framgångsrik hantering av fallet . I vårt fall tyder den klassiska presentationen av patienten i form av spasmodiska sammandragningar med repetitivt mönster som utlöses av tändernas ocklusion på att det rör sig om en käklåsande typ av odemisk tandlossning. Den exklusiva involveringen av höger masseter och temporalis tyder på en fokal typ av presentation. Inblandningen av nackmusklerna på höger sida som resulterar i en känsla av sammandragning tyder på en cervikal komponent av dystoni, eftersom det inte finns något diagnostiskt standardtest eller någon biomarkör för att testa diagnosens giltighet. De olika terapeutiska metoder som är lovande när det gäller att framgångsrikt kontrollera symtomen är terapeutiska läkemedel i form av Botox-injektioner och orala antidystoniska terapier. Fysikalisk terapi, inklusive talterapi, oral sensorisk utrustning och biofeedback, spelar också en positiv roll. Både käköppnande och käkstängande OMD kan behandlas med orala antidystoniska terapier som tetrabenazin, diazepam och karbamazepin. Antikolinergiska läkemedel minskar muskelspasmer genom att centralt hämma det parasympatiska systemet. Bensodiazepiner minskar monosynaptiska och polysynaptiska reflexer genom att öka den presynaptiska GABA-hämningen en liknande verkan som Baclofen. Antikonvulsiva medel som karbamazepin minskar svåra muskelspasmer genom att minska polysynaptiska reaktioner.
Botulinumtoxinets roll vid oromandibulär dystoni. Botulinumtoxin (BTX) är ett naturligt förekommande neurotoxin som produceras av den grampositiva anaeroba bakterien Clostridium botulinum. Botulinumtoxin typ A (BTX-A) är den vanligaste formen som framställs genom jäsning av Hall-stammen Clostridium botulinum. En standardflaska med BTX-A innehåller 100 enheter toxin, 0,5 mg humant albumin och 0,9 mg natriumklorid. Vid käköppningsdystoni injiceras den laterala pterygoidmuskeln med 45 enheter BTX-A genom en intraoral injektionsmetod som följer mandibelns ramus för att lokalisera den laterala pterygoidmuskeln och injicera cirka 45 enheter på varje sida. För dystoni vid käklåsning injiceras BTX-A i massetermuskeln vid underkäkens vinkel och 20 enheter BoNT injiceras på varje plats. Botulinumtoxin verkar på den neuromuskulära korsningen genom stegen (1) fastsättning, (2) endocytos, (3) aktivering av den korta kedjan och (4) störning av SNARE-proteiner enligt figur 8.
Rapporterade biverkningar är muntorrhet, dysfagi, letargi, generaliserad svaghet och dysfoni. Relativa kontraindikationer inkluderar graviditet, amning, neuromuskulära sjukdomar, motorneuronsjukdom och samtidig användning av aminoglykosider.
5. Botulinumtoxins verkningsmekanism
Många fall av orofaciala dystonier efter dentala ingrepp har rapporterats; Sankhla et al. rapporterade 27 perifert inducerade OMD, varav fyra bar nya uppsättningar proteser, inklusive en patient med en dåligt passande tandbro. Bland patienterna med dåligt sittande proteser observerades en vana att manipulera käkmusklerna för att stabilisera de nya proteserna. Man föreslog en möjlighet till försämrad proprioception i munhålan som leder till efterföljande utveckling av dystoni eller så kallad ”edentulous dyskinesia”. Hamzei et al. rapporterade fallet med en kvinna som utvecklade ansiktsdystoni inom några timmar och allvarlig livshotande larynxdystoni med andningssvårigheter inom tre dagar efter insättning av dåligt passande proteser .
6. Slutsats
Den ultimata belastningen på den orala hälsan är av stort intresse för tandläkaren eftersom ett stort antal dentala implikationer rapporteras i den tidigare litteraturen i form av Attritioner, TMJ-dysfunktioner, ökad kariesrisk, protesinstabilitet, förlust av flera tänder, alveolär atrofi, skador på restaurationer och marginell till avancerad parodontit. Det är viktigt att tandläkaren känner till oromandibulär dystoni, eftersom den kan utvecklas efter tandvård. Det finns mycket få rapporterade fall i den indiska befolkningen eftersom dessa störningar ofta betecknas som psykogena eller karaktäriseras som temporomandibulära störningar. Som tandläkare skulle vårt främsta mål vara att identifiera dessa ofta feldiagnostiserade fall av lidande patienter som ofta betraktas som psykiskt sjuka, eftersom vi många gånger kan vara deras enda hopp. En snabb diagnos i det presenterade fallet var nyckeln till en framgångsrik behandling och förbättrade livskvaliteten hos en modlös patient.
Intressekonflikter
Ingen intressekonflikter föreligger.