Issues of Concern
Common Causes of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction
Subaortic Stenosis (SAS)
Subaortic stenosis är en förträngning i höjd med aortaklaffen. Den kan bero på en diskret kam eller en fibrös ring som omger LVOT. Detta fibrösa membran kan sträcka sig in på aortaklaffens kusper och komma i kontakt med den ventrikulära sidan av det främre mitralbladet. Obstruktionen kan vara fokal eller mer diffus och resultera i en tunnel som leder ut ur vänster kammare. Den diskreta formen är vanligast. Komplex subaortisk stenos kan också ses, vilket leder till onormal vidhäftning av mitralisklaffens främre blad mot septum och förekomst av endokardiell vävnad i LVOT. Dessa typer av obstruktioner ses ofta hos patienter med ventrala septumdefekter (VSD).
Kliniska kännetecken
Om en gradient föreligger hörs ett systoliskt utstötningsbrus längs nedre vänstra sternalgränsen, som kulminerar senare med svårighetsgraden av SAS. Det kliniska förloppet av SAS är progressivt, med ökande obstruktion och progression av aortisk regurgitation hos mer än 80 % av de obehandlade patienterna.
Patienterna kan uppvisa ett av tre symtom som förknippas med allvarlig valvulär aortastenos: angina, hjärtsvikt eller synkope.
Bilddiagnostik
Elektrokardiogrammet är vanligtvis normalt. Vid isolerade former av LVOT-obstruktion kan dock vänsterkammarhypertrofi och vänsteraxelavvikelse förekomma.
Transthorakal ekokardiografi visar ofta en fokal eller diffus förträngning av LVOT. Membran som ligger i anslutning till aortaklaffen eller som sträcker sig till mitralklaffens främre blad är mer sannolika att resultera i en progressiv obstruktion samt mer sannolika att orsaka skador på aortaklaffen med aortisk regurgitation. En toppgradient med Doppler med kontinuerlig våg på minst 50 mmHg anses vara allvarlig och indikerar en dålig prognos om den inte behandlas.
Behandling
Kirurgisk resektion är det bästa ingreppet och görs via en transaortisk ansats. Kirurgiskt ingrepp kan övervägas hos patienter med lägre gradienter (topptrycksgradient mindre än 50 mmHg) om det finns systolisk dysfunktion i vänster kammare, måttlig till svår aortisk regurgitation eller en VSD. Vanligtvis har man valt att ingripa när medelgradienten över LVOT är mer än 30 mmHg för att undvika ytterligare skador på aortaklaffen. Patienter som får symtom vid ansträngning och patienter som planerar att bli gravida bör övervägas för SAS-resektion om gradienten är större än eller lika med 30 mmHg. Operationen omfattar fibromyectomi med samtidig aortaklaffreparation om betydande aortaklaffregurgitation föreligger. SAS kan återkomma och kräver reoperation i upp till 20 % av fallen.
Bikuspid aortaklaff (BAV)
Bikuspid aortaklaff är en av de vanligaste medfödda kardiovaskulära missbildningarna, som förekommer hos cirka 1 % till 2 % av befolkningen och är vanligare hos män. BAV kan vara ärftlig och familjekluster har dokumenterats. I dessa fall är arvsmönstret vanligen autosomalt dominant med variabel penetrans. En mutation i NOTCH1-genen har också beskrivits.
BAV uppstår på grund av onormal vaskulogenes och cusp-bildning, vilket resulterar i bildandet av 1 mindre cusp och 1 större cusp. Vanligare är att höger och vänster kranskärlshuvud sammanfogas. BAV är vanligtvis progressiv och de flesta klaffar fungerar normalt fram till senare i livet. Den onormala klaffbildningen leder till ökad bladspänning, mer turbulent flöde och begränsad rörelse vilket leder till accelererande klaffförändringar inklusive ärrbildning, förkalkning, aortastenos och regurgitation. BAV är förknippat med dilatation av den stigande aorta och en ökad risk för aortadissektion.
Kliniska drag
Den vanligaste komplikationen vid BAV är aortastenos. Därför är de kliniska dragen likartade. Patienterna kan presentera sig med ett midsystoliskt blåsljud som ökar i hårdhet och toppar senare när graden av stenos förvärras. Samtidig aortisk regurgitation resulterar i ett tidigt diastoliskt blåsljud. När aortastenos föreligger kan patienterna klaga på bröstsmärta, dyspné eller ha episoder av synkope.
Bildgivning
Transthorakal ekokardiografi kan visa oregelbundenheter i aortaklaffens spets tillsammans med tecken på progressiv förtjockning och förkalkning som leder till en stenotisk klaff. Patienter med BAV utgör mer än 50 % av fallen med kliniskt signifikant aortastenos.
Behandling
Det finns inga effektiva medicinska behandlingar för att förhindra försämring av klaffen eller dilatation av aortikaroten hos patienter med BAV. Kirurgisk reparation är indicerad för patienter med allvarlig stenos som är symtomatiska eller har nedsatt vänster ventrikelfunktion. Asymtomatiska patienter som önskar bli gravida eller vill öka sin motionstolerans kan också övervägas för operation. Svår aortisk regurgitation som är förknippad med symtom, allvarlig utvidgning av aortikaroten eller vänsterkammarfunktion bör korrigeras kirurgiskt. För patienter som ska genomgå klaffbyte rekommenderas samtidig aortikarotbyte om aortadiametern är större än eller lika med 4,5 cm. Hos dem utan aortaklaffsjukdom rekommenderas aortikarotbyte när aortadiametern är större än 5,5 cm och kan övervägas hos patienter med en aortadiameter på 5,0 cm om det finns en positiv familjehistoria eller en historia av snabb progression. Ballongvalvuloplastik kan minska gradienten och förbättra symtomen hos dem som inte har en förkalkad klaff.
Supravalvulär aortastenos (SVAS)
Supravalvulär aortastenos (SVAS) är den mest sällsynta lesionen av LVOT-obstruktionerna. Det finns tre anatomiska typer: timglas-typ, membranös typ och diffus hypoplasi av den stigande aorta. Den vanligaste är timglasformen med förtjockning och desorganisering av elastinfibrerna i aortamedianen som ger upphov till en trängande ringformig ås vid kanten av Valsalvas sinus. Detta leder till minskad elasticitet och ökad skjuvspänning inom den ascenderande aorta, vilket stimulerar glattmuskelhypertrofi och ökad kollagenavlagring. Koronarartärerna ligger nära platsen för utflödesobstruktion vilket gör att de utsätts för förhöjda systoliska tryck som leder till dilatation, tortuositet och accelererad ateroskleros.
SVAS förekommer i en autosomalt nedärvd form och i en sällsynt sporadisk form. I alla tre typerna har den underliggande orsaken identifierats som en mutation i elastingenen på kromosom 7.
Kliniska drag
SVAS är förknippat med Williams syndrom som är en multisystemstörning med drag som bland annat utebliven tillväxt, intellektuell funktionsnedsättning, elfinsk ansiktsutseende, gastrointestinala problem och urinvägsavvikelser.
Fysiska fynd av isolerad SVAS liknar stenos i aortaklafferna. Ett systoliskt blåsljud hörs som projicerar sig till jugularisnickan. Ett kännetecken för SVAS är att det systoliska trycket i höger arm vanligtvis är högre än i vänster arm. Patienten kan få symtom på angina, dyspné och synkope.
Avbildning
Elektrokardiogrammet avslöjar vänsterkammarhypertrofi när en obstruktion är allvarlig. Högerkammarhypertrofi kan också ses om lungartärerna är förträngda.
Transthorakal ekokardiografi kan avslöja dilaterade sinus Valsalva, och den ascenderande aorta och bågen är vanligtvis små eller av normal storlek. Diametern på aortakulären är större än den sinotubulära korsningen.
Angiografi görs vanligen för att bedöma gradienten över LVOT och för att bedöma kranskärlen.
Behandling:
Kirurgiskt ingrepp rekommenderas hos symtomatiska patienter eller hos patienter med en medeltrycksgradient på mer än eller lika med 50 mmHg. Obstruktion kan lindras genom excision av en fokal stenos med end-to-end anastomos av den stigande aorta, lappförstoring av den sinotubulära korsningen eller aortoplastik. Prognosen är god efter ett kirurgiskt ingrepp.
Aortakoarktation
Aortakoarktation är en förträngning av aorta, belägen vid insatsen av ductus arteriosus precis distalt från vänster subclavian. Mer diffusa former av sjukdomen kan involvera bågen eller isthmus. Den exakta patogenesen som orsakar denna förträngning är okänd, även om flera teorier har beskrivits. Den stenotiska lesionen orsakar obstruktion av vänster kammares utflödeskanal vilket resulterar i ökat systoliskt tryck i vänster kammare och proximal aorta. Vänsterkammarhypertrofi och kollateralt blodflöde är mekanismer för att försöka kringgå denna obstruktion.
Kliniska kännetecken
Vuxna kan inledningsvis uppvisa systemisk arteriell hypertoni. En patient med systemisk arteriell hypertoni bör få övre och nedre extremiteternas arteriella blodtryck mätt. Radial- och femoralpulsen bör också kontrolleras. Vid koarctatio aorta föreligger vanligen hypertoni i de övre extremiteterna, och det finns en systolisk tryckskillnad på minst 10 mmHg mellan de övre och nedre extremiteterna. En fördröjning eller minskning av amplituden hos femoralpulsen kan också förekomma. Ett systoliskt eller kontinuerligt blåsljud kan höras vid auskultation i interscapularregionen eller i hela bröstväggen från interkostala kollaterala artärer.
Bildgivning
Ett elektrokardiogram kan visa vänsterkammarhypertrofi. Vid mer komplicerade lesioner kan även högerkammarhypertrofi förekomma.
Karaktäristisk revbensinskärning förekommer ofta på röntgen- eller datortomografi av bröstkorgen på grund av omfattande kollaterala bildningar som förbigår området med koarktation. Ett ”tre” tecken kan också ses på lungröntgen på grund av prestenotisk och poststenotisk dilatation.
Aortakoarktation ses bäst på ekokardiografi via suprasternal notch view. När detta utförs kan detta visa en bakre hylla, en väl expanderad isthmus och en tvärgående aortabåge. En höghastighetsstråle kommer troligen att ses genom koarktationsplatsen.
MRI och angiografi kan också utföras före eller vid tidpunkten för ingreppet om det är indicerat.
Behandling
En kirurgisk reparation avhjälper vanligtvis obstruktionen med låg dödlighet. Stentimplantation minskar risken för aneurysmbildning och har goda långtidsresultat vid både nativ och recidiverande koarktation. För diskreta stenoser kan ballongangioplastik användas som ett primärt ingrepp, men det är inte det bästa alternativet för långa segment eller snåriga former av koarktation.
Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)
HCM kännetecknas av desorganiserade myocyter som leder till hypertrofi i vänster kammare, vanligen i septum. Hypertrofin kan dock vara omfattande och även omfatta LV:s fria vägg. Det är en autosomalt dominant sjukdom med lika stor prevalens hos män och kvinnor.
Omkring två tredjedelar av patienterna har obstruktiv form. Hos de flesta patienter uppstår LV-utflödesobstruktion via systolisk främre rörelse (SAM) av mitralisklaffen där de förlängda bladen kommer i kontakt med septum i mitten av systolen på grund av blodflödet med hög hastighet direkt på bladen. LVOT:s minskade diameter på grund av ökad tjocklek på septumväggarna bidrar till denna obstruktion. Detta leder till ökade intraventrikulära tryck som med tiden kan leda till LV-dysfunktion.
Kliniska kännetecken
Symtomen kan innefatta bröstsmärta, dyspné, trötthet vid ansträngning, yrsel, palpitation och andra symtom på hjärtsvikt. Patienterna kan uppleva nära synkope eller synkope på grund av utflödesobstruktion eller arytmi. Ett systoliskt ejektionsbrus kan höras vid den nedre vänstra sternalgränsen och apex som varierar med den subaortiska gradienten
Bildbehandling
De vanligaste fynden på EKG är vänsterkammarhypertrofi, T-vågsinversioner, vänster förmaksförstoring, djupa och smala Q-vågor och minskade R-vågor i de prekordiala avledningarna.
Transthorakal ekokardiografi visar vanligtvis ett förtjockat septum.
Behandling
Medicinsk behandling med betablockerare, kalciumkanalblockerare och disopyramid har använts för symtomatiska patienter. Kirurgisk myektomi är det föredragna alternativet för patienter med svåra symtom som är refraktära mot medicinsk behandling eller med en LVOT-gradient större än 50 mmHg. Perkutan alkoholseptumablation är ett alternativ till myektomi hos utvalda patienter. En implanterbar hjärtutrustning används effektivt för primärprevention av dödliga ventrikulära takyarytmier.