Abstract
Härdig transthyretinamyloidos är en sällsynt progressiv systemsjukdom. Vi beskriver en fysiskt aktiv 46-årig man som presenterade sig med dyspné vid ansträngning. Ett ekokardiogram visade ökad vänsterkammarväggstjocklek och diastolisk dysfunktion, men normal systolisk funktion. QRS-spänningen på EKG var normal. Patienten diagnostiserades med hypertrofisk kardiomyopati, och flera år gick innan man fastställde den exakta diagnosen ärftlig transthyretinamyloidos orsakad av den sällsynta mutationen ATTR Phe33Leu, som tidigare endast beskrivits i fem fallrapporter. Ytterligare undersökningar avslöjade neuropati och nefropati, och patienten utvecklade allvarlig hjärtsvikt. Patienten behandlas med tafamidis, har genomgått hjärttransplantation och planeras för närvarande för levertransplantation. Ärftlig transthyretinamyloidos är sannolikt underdiagnostiserad, särskilt hos patienter som uppvisar kardiomyopati. En diskrepans mellan den vänsterkammarmassa som anges på ekokardiogram och den på EKG är en viktig indikator på amyloidos, liksom involvering av flera organ.