Abstract
Dystonia promienno-żuchwowa (OMD) jest zaburzeniem ruchowym charakteryzującym się mimowolnymi, napadowymi i wzorcowymi skurczami mięśni o różnym nasileniu, prowadzącymi do długotrwałych skurczów mięśni żucia, wpływającymi na szczęki, język, twarz i gardło. Najczęściej jest to postać idiopatyczna lub wywołana lekami, ale czasami stan ten poprzedzają urazy obwodowe. Przedstawiamy opis przypadku 26-letniej pacjentki, u której przez 2 lata występowały powtarzające się napady skurczów mięśni półtwarzowych przy zamykaniu ust, co zaburzało samopoczucie i jakość życia pacjentki, utrudniając jej jedzenie i mówienie oraz uniemożliwiając oddychanie z powodu skurczów mięśni szyi. Szybkie rozpoznanie przewlekłej dystonii oromandibularnej typu zamykania żuchwy doprowadziło do opanowania skurczów mięśni w ciągu 24 godzin i złagodzenia lęku pacjentki przed chorobą.
1. Wprowadzenie
OMD jest uważana za dystonię ogniskową obejmującą jamę ustną, szczękę i język, objawiającą się mimowolnymi skurczami mięśni wytwarzającymi powtarzalne, wzorzyste ruchy tych struktur. Dystonia jest albo idiopatyczna (pierwotna), albo jest następstwem urazu obwodowego. Dystonia głowy i szyi manifestuje się klinicznie poprzez obecność mimowolnych, długotrwałych, silnych skurczów mięśni, charakterystycznych rytmicznych ruchów i nieprawidłowej postawy. Objawy dystonii czaszkowo-szyjnej wpływają na jakość życia chorego, zaburzając zdolność mówienia i połykania oraz interakcje społeczne. Dystonia jest najczęstszym zaburzeniem ruchowym, ustępującym jedynie chorobie Parkinsona (PD) i drżeniu samoistnemu (ET). Dystonia pierwotna występuje często z częstością 3,4 na 100 000 jako dystonia uogólniona .
2. Opis przypadku
Do Zakładu Medycyny Jamy Ustnej i Radiologii zgłosiła się 26-letnia pacjentka z główną skargą na spontaniczne, bolesne ruchy zwężające po prawej stronie twarzy z uczuciem zwężenia w szyi, co prowadziło do trudności w oddychaniu. Pacjentka była pozornie normalna, gdy 2 lata temu wystąpiły u niej spontaniczne, przerywane, jednostronne, napadowe, silnie bolesne, mimowolne skurcze po prawej stronie twarzy, trwające 3-5 minut, powtarzające się w ciągu dnia, które ustępowały po świadomym otwarciu ust i pojawiały się ponownie przy następnym kontakcie okluzyjnym. Objawy były rozłożone wzdłuż prawej połowy czoła, obejmowały tę samą stronę żuchwy aż do prawej połowy szyi. Zwężeniom szyi towarzyszyły również skurcze wewnętrzne w okolicy gardła, powodujące trudności w oddychaniu. Podczas tych epizodycznych skurczów jej szczęki mimowolnie zamykały się, a język odchylał się w stronę przeciwną, co powodowało niewyraźną mowę. Bolesne skurcze pojawiały się podczas szczotkowania zębów, spożywania pokarmów, dotykania prawej strony twarzy, nadmiernego mówienia i oddychania. Podczas tych epizodycznych skurczów jej szczęki mimowolnie zamykały się, a język odchylał się w przeciwną stronę, co powodowało niewyraźną mowę i epizody przypadkowego przygryzienia języka przy kilku okazjach. Towarzyszyły temu grymasy, zaczerwienienie i duszność. Przeszłość stomatologiczna i osobista pacjentki nie budziła zastrzeżeń, z wyjątkiem historii napadu po tej samej stronie twarzy w formie przemocy domowej. W wywiadzie stomatologicznym stwierdzono ekstrakcję zęba 48 sześć miesięcy temu, która przebiegła bez powikłań, z prawidłowym okresem gojenia pooperacyjnego. Pacjentka nie była w przeszłości spokrewniona i nie miała krewnych pierwszego stopnia z zaburzeniami neurologicznymi. Pacjentka relacjonowała wielokrotne próby leczenia przez różnych specjalistów, w tym laryngologa i psychiatrę, którzy przepisywali jej trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne i gabapentynę, ale nie uzyskano wyleczenia; wręcz przeciwnie, pacjentka została uznana za pacjentkę psychiatryczną. Stresujące wydarzenia w życiu codziennym spowodowały nasilenie objawów. Pacjentka czuła się odrzucona, smutna, sfrustrowana, przygnębiona, a nawet niespokojna, ponieważ bolesne objawy przez długi czas pozostawały nierozpoznane. Pacjentka doświadczała również związanej z objawami depresji, niepokoju i bezsenności, co wywoływało również duży niepokój wśród członków jej rodziny.
W badaniu zewnątrzustnym stwierdzono spontaniczne fascykulacje w odniesieniu do prawej strony twarzy, z wyraźnym wybrzuszeniem związanym z rozproszonym obrzękiem i zaczerwienieniem. W badaniu wewnątrzustnym epizody rozpoczynały się drobnymi mimowolnymi skurczami prawego żwacza i skroni, które w ciągu kilku sekund przechodziły w silne dystoniczne skurcze twarzy i szyi, powodujące grymas twarzy i trudności w oddychaniu, po czym pacjentka przyjmowała postawę ciała, trzymając prawą stronę twarzy i szyi, dusząc się, próbując otworzyć usta w celu zaczerpnięcia oddechu. Po siłowym otwarciu ust skurcze zmniejszały się w ciągu 2-3 sekund i ostatecznie ustawały. Badanie stawu skroniowo-żuchwowego wykazało przednie przemieszczenie krążka stawowego bez redukcji; w okolicy żwaczy i kości skroniowej po stronie prawej zaobserwowano drobne powikłania. Na prawej połowie czoła i w okolicy żuchwy stwierdzono wyraźne zaczerwienienie i wyczuwalne wybrzuszenie. Rezonans magnetyczny mózgu nie wykazał żadnych wyraźnych nieprawidłowości w obrazie mózgu ani zmian w pniu mózgu. Konsultacja neurologiczna wykluczyła inne zaburzenia neurologiczne, co zostało potwierdzone brakiem jakichkolwiek innych towarzyszących deficytów neurologicznych. Badanie nerwów czaszkowych było bez zmian. Widziano mimowolne skurcze mięśni żwaczy i skroniowych, wytwarzające powtarzalny wzór zamykania żuchwy i ruchy języka.
Przy palpacji szczere powięzi były doceniane wzdłuż ciała żwaczy oraz przednich i tylnych pasm skroniowych. Łagodne powięzi były wyczuwalne wzdłuż mięśni szyi. Ruchy te były bardziej nasilone podczas zaciskania tylnych zębów, mowy i ruchów żucia. Ruchy dystoniczne zmniejszały się przy ustnym sprzężeniu zwrotnym, takim jak dobrowolne otwarcie ust przez pacjenta w próbie oddychania przez usta.
Badania obejmowały ocenę funkcji skroniowo-żuchwowej za pomocą tomografii stawu skroniowo-żuchwowego, która ujawniła nadmierny przedni ruch kłykcia w pozycji otwartych ust (rysunek 1). Badanie MRI mózgu (rysunek 2) nie ujawniło żadnej ogniskowej patologii. W celu wykluczenia tężyczki hipokalcemicznej wykonano badania krwi na poziom wapnia w surowicy, które wykazały parametry w normie.
3. Diagnoza różnicowa
Na podstawie wywiadu i obrazu fizycznego rozpoznanie różnicowe obejmowało psychogenny skurcz twarzy, dyskinezę tardiewa lub dystonię żuchwową z towarzyszącym bólem mięśni żucia, napadami ruchowymi twarzy i tężyczką hipokalcemiczną: miokymia twarzy; zespół Tourette’a; napady ruchowe twarzy.
(1) Miokymia to mimowolne, spontaniczne, zlokalizowane drżenie kilku mięśni lub wiązki mięśni, które jest niewystarczające do poruszenia stawu, na przykład mimowolny skurcz mięśni powiek, typowo obejmujący dolną powiekę; w prezentowanym przypadku miał miejsce pełny i widoczny ruch szczęk.
W celu ilościowej oceny przykurczów mięśniowych i określenia stopnia zajęcia mięśni wykonano badanie elektromiograficzne obustronnych mięśni skroniowych i żwaczy. Aktywność elektromiograficzna była typowo odzwierciedlona jako znacząca wysoka częstotliwość i wysokonapięciowa aktywność potencjałów jednostek motorycznych z utrzymującymi się lub krótkotrwałymi wybuchami wyładowań (fascykulacje) w spoczynku, które normalnie były elektrycznie nieaktywne w prawym mięśniu skroniowym i żwaczu (Rycina 3).
Na podstawie przedstawionych cech klinicznych przeprowadzono badania i testy w celu postawienia diagnozy roboczej dystonii oromandibularnej (zamykanie żuchwy). Rozważano diagnostykę różnicową miokymii twarzy, napadów ruchowych twarzy, mioklonii, spazmów mięśniowych i dystonii tardywnej. Podstawowym sposobem postępowania było uspokojenie chorego, z pozytywnym wzmocnieniem przekonania o wyleczalności choroby. Pacjentce przepisano tabletkę Tegretol (karbamazepina) 200 mg w dawce BD, a po 3 dniach zgłosiła się ponownie. Wykazała zdecydowaną redukcję ruchów dystonicznych, stając się wolną od objawów. Nie zaobserwowano żadnych działań niepożądanych, a pacjentka była wyraźnie zadowolona i zgłosiła, że po prawie roku zjadła pełny posiłek bez żadnego dyskomfortu. Pacjentka została ponownie oceniona pod kątem funkcji mięśni i zalecono jej kontynuację leczenia. Po trzech miesiącach przeprowadzono ponowną ocenę funkcji mięśni za pomocą badania elektromiograficznego, które wykazało brak powięzi i skurczów oraz ocenę jakości życia, przy czym stwierdzono znaczną poprawę wyniku oceny (ryc. 4). Dawkę karbamazepiny zwiększono do 200 mg OD raz dziennie (rycina 5).
Tabelaryczne zestawienie cech omawianego przypadku przedstawiono w tabeli 1.
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||
4. Omówienie
Pojęcia dystonia nadżuchwowa, dystonia czaszkowo-szyjna lub zespół Meige’a opisują dystonię ogniskową lub odcinkową, w której powtarzające się, długotrwałe skurcze mięśni żucia, twarzy lub języka powodują bolesne, mimowolne ruchy szczęk. Dystonia żuchwowa jest rzadkim schorzeniem; często dochodzi do błędnego rozpoznania, ponieważ może naśladować oznaki i objawy zaburzeń stawów skroniowo-żuchwowych lub innych zaburzeń ruchowych. Diagnostyka dystonii jest trudna, ponieważ na rozpoznanie objawów klinicznych w momencie zgłoszenia się do lekarza ma wpływ wiele czynników, takich jak stan psychiczny pacjenta i wyszkolenie klinicysty. Dystonię klasyfikuje się jako ogniskową, segmentalną, wieloogniskową i uogólnioną (ryc. 6). Ponadto można ją również podzielić na dotknięte części ciała w zależności od anatomicznych regionów dystrybucji .
Inną metodą klasyfikacji dystonii jest klasyfikacja według etiologii, na pierwotną i wtórną. Formy pierwotne są również określane jako idiopatyczne, dziedziczne lub rodzinne.
Dane elektrofizjologiczne tych pacjentów sugerują, że dystonia jest związana z kilkoma zmianami w aktywności neuronów w obwodach prążkowia, takimi jak zmiana tempa, wzorca, reaktywności somatosensorycznej i synchronizacji aktywności neuronów w obwodach wzgórzowo-korowych w prążkowiu (ryc. 7). Jednak związek między zmianami aktywności neuronalnej w tych regionach a rozwojem dystonii nadal nie jest jasny .
Wczesne wykrycie dolegliwości u pacjenta i zrozumienie anatomii, która jest odpowiedzialna za charakterystyczne objawy kliniczne, odgrywają znaczącą rolę w skutecznym leczeniu tego przypadku. W naszym przypadku klasyczna prezentacja pacjenta w postaci spazmatycznych skurczów z powtarzającym się wzorcem wywołanym przez okluzję zęba wskazywała na typ zamykający szczęki OMD. Wyłączne zajęcie prawego żwacza i mięśnia skroniowego wskazuje na ogniskowy typ prezentacji. Zajęcie mięśni szyi po stronie prawej, skutkujące uczuciem zwężenia, sugeruje komponent szyjny dystonii, ponieważ nie ma złotego standardu diagnostycznego ani biomarkera pozwalającego na sprawdzenie zasadności rozpoznania. Różne metody terapeutyczne, które są obiecujące w skutecznym kontrolowaniu objawów, to leki lecznicze w postaci zastrzyków z botoksu, doustne terapie antydystoniczne. Pozytywną rolę odgrywają również metody fizykoterapii, w tym terapia mowy, doustne urządzenia sensoryczne oraz biofeedback, i tak dalej. Zarówno OMD przy otwieraniu, jak i zamykaniu szczęk może być leczona za pomocą doustnych terapii antydystonicznych, takich jak tetrabenazyna, diazepam i karbamazepina. Leki antycholinergiczne zmniejszają skurcz mięśni poprzez centralne hamowanie układu przywspółczulnego. Benzodiazepiny zmniejszają odruchy monosynaptyczne i polisynaptyczne poprzez zwiększenie presynaptycznego hamowania GABA – działanie podobne do Baclofenu. Leki przeciwdrgawkowe, takie jak karbamazepina, zmniejszają silny skurcz mięśni poprzez zmniejszenie odpowiedzi polisynaptycznej .
Rola toksyny botulinowej w dystonii żuchwowej. Toksyna botulinowa (BTX) jest naturalnie występującą neurotoksyną, która jest wytwarzana przez gram-dodatnie bakterie beztlenowe Clostridium botulinum. Toksyna botulinowa typu A (BTX-A) jest najczęściej stosowaną formą, która jest przygotowywana w procesie fermentacji Clostridium botulinum szczepu Hall. Standardowa fiolka BTX-A zawiera 100 jednostek toksyny, 0,5 mg albuminy ludzkiej i 0,9 mg chlorku sodu. W przypadku dystonii otwierania żuchwy do mięśnia skrzydłowego bocznego wstrzykuje się 45 jednostek BTX-A metodą iniekcji wewnątrzustnej, podążając za ramieniem żuchwy w celu zlokalizowania skrzydłowego bocznego i wstrzykując około 45 jednostek po każdej stronie. W przypadku dystonii zamykania żuchwy BTX-A wstrzykuje się w mięsień żwacz przy kącie żuchwy, a w każde miejsce wstrzykuje się 20 jednostek BoNT. Toksyna botulinowa działa na złącze nerwowo-mięśniowe poprzez etapy (1) przyłączenia, (2) endocytozy, (3) aktywacji krótkiego łańcucha i (4) przerwania białek SNARE, jak przedstawiono na rycinie 8.
Zgłaszane działania niepożądane to suchość w ustach, dysfagia, senność, uogólnione osłabienie i dysfonia. Względne przeciwwskazania obejmują ciążę, laktację, choroby nerwowo-mięśniowe, chorobę neuronu ruchowego oraz jednoczesne stosowanie aminoglikozydów.
5. Mechanizm działania toksyny botulinowej
Odnotowano wiele przypadków dystonii orofacjalnej po zabiegach stomatologicznych; Sankhla i wsp. opisali 27 obwodowo wywołanych OMD, z których cztery osoby nosiły nowe zestawy protez, w tym jedna pacjentka ze źle dopasowanym mostem protetycznym. Wśród pacjentów ze źle dopasowanymi protezami zaobserwowano nawyk manipulowania mięśniami żuchwy w celu ustabilizowania nowych protez. Sugerowano możliwość upośledzenia propriocepcji jamy ustnej prowadzącego do późniejszego rozwoju dystonii lub tzw. dyskinezy bezzębia. Hamzei i wsp. opisali przypadek kobiety, u której w ciągu kilku godzin rozwinęła się dystonia twarzy, a w ciągu 3 dni po założeniu źle dopasowanej protezy ciężka, zagrażająca życiu dystonia krtani z niewydolnością oddechową .
6. Wnioski
Obciążenie ostateczne dla zdrowia jamy ustnej jest przedmiotem istotnego zainteresowania stomatologa, ponieważ w dotychczasowej literaturze opisywano szeroki zakres implikacji stomatologicznych w postaci wypadania zębów, dysfunkcji stawu skroniowo-żuchwowego, zwiększonego ryzyka próchnicy, niestabilności protez, utraty wielu zębów, zaniku wyrostka zębodołowego, uszkodzenia uzupełnień protetycznych oraz krańcowego lub zaawansowanego zapalenia przyzębia. Ważne jest, aby stomatolog był zaznajomiony z dystonią oromandibularną, ponieważ może się ona rozwinąć po leczeniu stomatologicznym. W populacji indyjskiej odnotowano bardzo niewiele przypadków, ponieważ często zaburzenia te są określane jako psychogenne lub charakteryzowane jako zaburzenia skroniowo-żuchwowe. Jako stomatolodzy, naszym głównym celem i zadaniem byłoby identyfikowanie takich często błędnie zdiagnozowanych przypadków cierpiących pacjentów, często spychanych do sfery chorób psychicznych, gdyż niejednokrotnie możemy być ich jedyną nadzieją. Szybka diagnoza w przedstawionym przypadku stanowiła klucz do skutecznego postępowania i poprawiła jakość życia zniechęconego pacjenta.
Konflikty interesów
Nie istnieją żadne konflikty interesów.
.