Share
Kiedy Twoje dziecko się rodzi, jest wiele pierwszych rzeczy: pierwszy oddech poza łonem matki, pierwszy dotyk. Jeśli Twoje dziecko urodziło się w szpitalu, otrzyma również pierwszą serię badań zdrowotnych.
Każdy stan w Stanach Zjednoczonych wymaga, aby noworodki miały określone badania zdrowotne. Badanie słuchu jest wymagane przez prawo w niektórych stanach, na przykład, a badanie pulsoksymetryczne określa poziom tlenu we krwi niemowlęcia. Nieprawidłowy poziom tlenu może wskazywać na krytyczną wadę serca.
Około 24 godziny po urodzeniu dziecka, zanim zostaniesz wypisana ze szpitala, pielęgniarka wykona test „nakłucia pięty”, aby poszukać we krwi oznak rzadkich stanów chorobowych, takich jak fenyloketonuria lub PKU. Zapytaliśmy pediatrę Thomasa Phelpsa, MD, co jeszcze rodzice powinni wiedzieć o panelu badań noworodków.
Dlaczego Twój noworodek potrzebuje badania krwi?
Badania noworodków rozpoczęły się w latach 60-tych, kiedy naukowcy opracowali test krwi na PKU, zaburzenie aminokwasowe. „Dzieci z PKU na początku wydają się całkowicie zdrowe” – mówi dr Phelps. „Ale jeśli ich stan nie jest leczony wkrótce po urodzeniu przez zmianę podaży mleka, w końcu doświadczą wielu poważnych problemów zdrowotnych, w tym możliwości opóźnień w rozwoju, uszkodzenia mózgu, a nawet śmierci”, mówi.
Z czasem, stany dodały testy (Ohio ma 38 warunków przetestowanych) dla innych warunków oprócz PKU do tego testu nakłucia pięty. W szczególności testują warunki, które nie są oczywiste przy urodzeniu i są uleczalne zanim będzie za późno i pojawią się objawy.
„Wiedza o tym, czy twoje dziecko ma jeden z tych warunków zanim pojawią się objawy może zrobić ogromną różnicę w zdrowiu twojego dziecka,” mówi Dr. Phelps. „W rzeczywistości wczesne leczenie, które czasami może obejmować coś tak prostego jak zmiana diety, może zapobiec temu, jak choroba wpływa na dziecko jako niemowlę i przez całe życie”, mówi.
Jak działają badania przesiewowe?
Na ogół lekarze organizują badania, gdy noworodek ma od 24 do 48 godzin. Jeśli Twoje dziecko urodziło się w szpitalu, personel wykona badania zanim zostaniesz wypuszczona do domu. Jeśli rodzisz w domu, położna powinna wykonać test w domu 24 godziny po urodzeniu. „Jeśli rodzisz w domu, możesz również zabrać swojego noworodka do lokalnego szpitala na badanie 24 godziny po urodzeniu i w ciągu 2-3 dni”, mówi dr Phelps.
Pielęgniarka lub technik medyczny pobierze krew z pięty Twojego dziecka i wyśle ją do laboratorium państwowego w celu przeprowadzenia badań. „Idealnie byłoby, gdyby Twoje dziecko było karmione przed badaniem” – mówi dr Phelps. Twój pediatra da Ci znać, jeśli wyniki badań wykażą jakiekolwiek problemy, zazwyczaj w ciągu tygodnia.
Ale badanie przesiewowe nie jest narzędziem diagnostycznym, mówi dr Phelps. „Jeśli cokolwiek okaże się nieprawidłowe, test zostanie powtórzony w celu potwierdzenia”, mówi dr Phelps. On wyjaśnia: „Niektóre testy będą normalne przy powtórnym badaniu. Po tym jak lekarz lub specjalista dziecka zweryfikuje wyniki testu, specjalista ustali plan leczenia i ścisłej obserwacji.”
Jakich warunków oni szukają?
Każdy stan określa, jakie warunki będą badane podczas badań noworodków, mówi Dr. Phelps. Urzędnicy służby zdrowia zazwyczaj biorą pod uwagę zarówno krajowe zalecenia zdrowotne, jak i to, jakie warunki są najbardziej powszechne w każdym regionie w oparciu o genetykę populacji. Większość stanów bada PKU (występuje u 1 na 10,000-15,000 urodzeń), ale wiele z nich bada również:
- Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy (CH). Jest to zaburzenie endokrynologiczne, w którym organizm dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu tarczycy. Bez leczenia w ciągu czterech tygodni życia, CH może prowadzić do opóźnień rozwojowych i powolnego wzrostu.
- Choroba moczowa wywołana syropem klonowym (MSUD). Podobnie jak PKU, MSUD jest zaburzeniem aminokwasowym, które może prowadzić do opóźnień rozwojowych. Jak sama nazwa wskazuje, dzieci z MSUD mają charakterystyczny, słodko pachnący zapach moczu. W tym stanie organizm nie jest w stanie rozkładać pewnych białek. Dzieci z tym schorzeniem mogą wydawać się niespokojne lub ospałe, wykazywać wymioty lub słabe nawyki żywieniowe z powodu mdłości, a jeśli nie są leczone, mogą wystąpić drgawki. Stan ten może być śmiertelny, jeśli nie jest leczony. Jest tak nazwany, ponieważ mocz osób z MSUD pachnie jak syrop klonowy.
- Mukowiscydoza (CF). Stan ten wpływa na gruczoły śluzowe i powoduje, że śluz jest gęsty i lepki. Śluz uniemożliwia prawidłową pracę niektórych narządów, w tym płuc, wątroby i jelit. Stan ten utrudnia również zdolność dziecka do zatrzymywania składników odżywczych i normalnego wzrostu. Nie ma lekarstwa, ale wczesna świadomość i leczenie mogą pomóc w zarządzaniu chorobą, dzięki czemu dziecko może żyć dłużej i zdrowiej.
- Anemia sierpowata. Choroba ta dotyka ludzi pochodzenia afrykańskiego, jak również rodziny z Ameryki Południowej lub Środkowej, Wysp Karaibskich, krajów śródziemnomorskich, Indii i Arabii Saudyjskiej. Choroba ta może powodować anemię (niski poziom czerwonych krwinek), zmęczenie, ból, uszkodzenie narządów i śmierć. Lekarz Twojego dziecka przeprowadzi również badania pod kątem innych możliwych problemów z hemoglobiną (białkiem znajdującym się w czerwonych krwinkach). Może to obejmować talasemię (albo typ alfa lub beta), która jest genetycznie przekazywana dzieciom jako sierpowata.
Ten malutki ukłucie pięty może ujawnić tak wiele chorób, które mogą potencjalnie zagrażać życiu lub mogą być potencjalnie fizycznie i intelektualnie szkodliwe. Niezależnie od tego, jakie choroby są wykrywane w twoim stanie, szpitale oferują badania przesiewowe noworodków, aby pomóc wszystkim dzieciom w jak najlepszym starcie. „Warunki, których szukają badania przesiewowe są rzadkie, ale czasami poważne,” mówi Dr. Phelps. „Znalezienie ich wcześnie oferuje najlepsze szanse dla Twojego dziecka, aby rosnąć i rozwijać się.”
Share
- heel prick test noworodka opieka nad noworodkiem badanie plamki krwi noworodka test PKU test choroby sierpowatej (SCD)
.