U ludzi, kiedy translokacja Robertsona łączy długie ramię chromosomu 21 z długim ramieniem chromosomów 14 lub 15, heterozygotyczne nosicielstwo jest fenotypowo normalne, ponieważ istnieją dwie kopie wszystkich głównych ramion chromosomów, a zatem dwie kopie wszystkich istotnych genów. Jednak potomstwo takiego nosiciela może odziedziczyć niezrównoważoną trisomię 21, powodującą zespół Downa.
Około jeden na tysiąc noworodków ma translokację Robertsona. Najczęstsze formy translokacji Robertsona występują pomiędzy chromosomami 13 i 14, 14 i 21 oraz 14 i 15.
Translokacja Robertsona w formie zrównoważonej nie powoduje nadmiaru lub niedoboru materiału genetycznego i nie powoduje żadnych trudności zdrowotnych. W formach niezrównoważonych translokacje Robertsona powodują delecje lub dodanie chromosomów i prowadzą do zespołów licznych wad rozwojowych, w tym trisomii 13 (zespół Patau) i trisomii 21 (zespół Downa).
Translokacja Robertsona powstaje, gdy długie ramiona dwóch chromosomów akrocentrycznych łączą się w centromerze, a dwa krótkie ramiona zostają utracone. Jeśli, na przykład, długie ramiona chromosomów 13 i 14 łączą się, nie dochodzi do utraty znaczącego materiału genetycznego – osoba jest całkowicie normalna pomimo translokacji. Częste translokacje Robertsona są ograniczone do chromosomów akrocentrycznych 13, 14, 15, 21 i 22, ponieważ krótkie ramiona tych chromosomów kodują rRNA, który jest obecny w wielu kopiach.
Większość ludzi z translokacjami Robertsona ma tylko 45 chromosomów w każdej z ich komórek, jednak cały istotny materiał genetyczny jest obecny, a oni wydają się normalni. Ich dzieci, jednakże, mogą być albo normalne, nosić chromosom fuzyjny (w zależności od tego, który chromosom jest reprezentowany w gamecie), lub mogą odziedziczyć brakujące lub dodatkowe długie ramię chromosomu akrocentrycznego (fenotyp dotknięty). Poradnictwo genetyczne i badania genetyczne są oferowane rodzinom, które mogą być nosicielami translokacji chromosomalnych.
Rzadko ta sama translokacja może być obecna homozygotycznie, jeśli heterozygotyczni rodzice z tą samą translokacją Robertsona mają dzieci. Rezultatem może być zdolne do życia potomstwo z 44 chromosomami.
.