Overview
Zespół Fragile X (FXS) jest najczęstszą przyczyną dziedzicznej niepełnosprawności intelektualnej. Osoby z FXS mogą mieć opóźnienia w rozwoju, trudności w nauce, lęki, autyzm i epilepsję. Cechy FXS wahają się od łagodnych do ciężkich, przy czym u mężczyzn prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu choroby jest większe niż u kobiet, ponieważ gen znajduje się na chromosomie X.
Kategoria
- Genetyka i genomika
- Diagnostyka pojedynczego genu
Koszt
Wszyscy pacjenci: Rabat Medicare (bulk billed): $86.15 (test PCR), $172.30 (Southern blot).
Pacjenci bez Medicare: $101,30 (test PCR), $202,65 (Southern blot).
Czas raportowania
PCR: 2-3 tygodnie
Southern blot: 2-3 tygodnie
Kontakty
Phone: 1300 11 8247
Email:
Wymagania dotyczące próbek
KrewEDTA: Dorośli/dzieci: 5 ml
Niemowlęta: 1-2 ml
Neonaty: 0,5-1 ml
Próbka śliny – zestawy do pobierania śliny są dostępne za pośrednictwem VCGS.
W przypadku trudnych pobrań pediatrycznych można dostarczyć próbkę krwi matki (WYRAŹNIE OPAKOWANĄ). Prosimy o kontakt z laboratorium w celu uzyskania dalszych informacji.
Uwagi
Każdy pacjent z rodzinną historią zespołu Fragile X lub z niejednoznacznym testem PCR będzie wymagał przeprowadzenia testu Southern blot.
Badane geny
- FMR1
.