Badanie przesiewowe surowicy matki jest stosowane do identyfikacji ciąż, które mogą mieć zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych wad wrodzonych, takich jak trisomia 21 (zespół Downa), wady cewy nerwowej (NTD) i trisomia 18. Dostępne są różne opcje badań przesiewowych surowicy matki, w tym: pierwszy trymestr, drugi trymestr i badania sekwencyjne. Badania sekwencyjne są rodzajem badań przesiewowych, które charakteryzują się wyższą wykrywalnością w porównaniu do badań w pierwszym lub drugim trymestrze. Badania sekwencyjne łączą markery biochemiczne i ultrasonograficzne (przezierność karkowa: NT) mierzone w obu trymestrach ciąży.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum obejmuje badanie ultrasonograficzne i pobranie krwi. Pomiar ultrasonograficzny, określany jako pomiar NT, jest trudny do dokładnego wykonania. Dlatego dane dotyczące NT są akceptowane tylko od sonografów z certyfikatem NT. Wraz z pomiarem NT pobierana jest próbka surowicy matki w celu zmierzenia stężenia białka A (PAPP-A) związanego z ciążą. Wyniki pomiarów ultrasonograficznych i badania krwi, wraz z wiekiem matki i informacjami demograficznymi, są wykorzystywane do obliczania szacunkowego ryzyka zespołu Downa i trisomii 18.
Jeśli wynik z części 1 wskazuje na ryzyko zespołu Downa, które jest wyższe niż wartość graniczna, badanie jest zakończone i wydawany jest raport. W takim przypadku pacjentowi zwykle oferuje się poradnictwo i badania diagnostyczne. W przypadku wykonania części 1 testu, ryzyko NTD nie jest podawane. W celu samodzielnej oceny ryzyka NTD należy zamówić MAFP1 / Alpha-Fetoprotein (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Jeśli ryzyko z pierwszego trymestru jest poniżej ustalonego punktu odcięcia, w drugim trymestrze pobierana jest dodatkowa próbka surowicy do SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Próbka krwi jest badana na obecność AFP, niesprzężonego estriolu (uE3), ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i inhibiny A. Informacje z obu trymestrów są łączone i wydawany jest raport. Jeśli wyniki są pozytywne, pacjentowi zazwyczaj oferuje się doradztwo i badania diagnostyczne.
NT:
Pomiar NT, marker ultrasonograficzny, uzyskuje się poprzez pomiar przestrzeni wypełnionej płynem w obrębie karku (tylna część szyi) płodu. Podczas gdy pomiary NT płodu uzyskane za pomocą ultrasonografii zwiększają się w normalnych ciążach z postępującym wiekiem ciążowym, płody z zespołem Downa i trisomią 18 mają większe pomiary NT niż dopasowane wiekiem ciążowym normalne płody. Zwiększone wymiary NT płodu mogą zatem służyć jako wskaźnik zwiększonego ryzyka wystąpienia zespołu Downa i trisomii 18.
PAPP-A:
PAPP-A jest białkiem 187-kDA składającym się z 4 podjednostek: 2 podjednostek PAPP-A i 2 podjednostek pro-major basic protein (proMBP). PAPP-A jest metaloproteinazą, która rozszczepia białko wiążące insulinopodobny czynnik wzrostu-4 (IGFBP-4), drastycznie zmniejszając powinowactwo IGFBP-4 do IGF1 i IGF2, regulując w ten sposób dostępność tych czynników wzrostu na poziomie tkankowym. PAPP-A wykazuje wysoką ekspresję w trofoblastach pierwszego trymestru, uczestnicząc w regulacji wzrostu płodu. Poziom PAPP-A w surowicy matki wzrasta przez cały okres ciąży. Niski poziom PAPP-A przed czternastym tygodniem ciąży jest związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa i trisomii 18.
.