Współczesne badania wykazały, że MacTel (typ 2) jest prawdopodobnie neurodegeneracyjną chorobą metaboliczną. MacTel jest skorelowany z nadciśnieniem tętniczym i cukrzycą.
Mimo że MacTel typ 2 był wcześniej uważany za rzadką chorobę, w rzeczywistości jest prawdopodobnie znacznie częstszy niż wcześniej sądzono. Subtelne wczesne objawy MacTel mogą powodować błędne rozpoznanie przez optometrystów i okulistów ogólnych.
Oznaki i objawyEdit
Typowi pacjenci prezentują się ze średnim wiekiem 55-59 lat i szerokim zakresem objawów od całkowicie bezobjawowych do znacznie upośledzonych; w większości przypadków pacjenci zachowują jednak ostrość widzenia 20/200 lub lepszą. Subiektywną skargą może być metamorfopsja (zniekształcenia widzenia). Ze względu na rozwój skotomii przyśrodkowej (plamki ślepej), upośledzenie zdolności czytania może być pierwszym objawem choroby.
DiagnozaEdit
Typ 2 MacTel jest często obustronny i występuje w równym stopniu u mężczyzn i kobiet.
Badania histopatologiczne wykazały utratę markerów gleju Müllera w klinicznie zmienionym obszarze.
Diagnostyka MacTel typu 2 może być ułatwiona przez zastosowanie zaawansowanych technik obrazowania, takich jak angiografia fluoresceinowa, autofluorescencja dna oka i OCT. Mogą one pomóc w identyfikacji nieprawidłowych naczyń, blaszek barwnikowych, kryształów siatkówki, zaników nerwu wzrokowego i jam wewnątrzsiatkówkowych związanych z tym zaburzeniem. Nieprawidłowy wzór kapilarny może być zidentyfikowany za pomocą angiografii fluoresceinowej.
Obszary ogniskowej hiperplazji RPE (blaszki barwnikowe) często rozwijają się w regionie paramakularnym jako odpowiedź na te nieprawidłowe naczynia. Inne objawy teleangiektazji plamki typu 2 obejmują żyły pod kątem prostym, reprezentujące niezwykłą zmianę w naczyniach w obszarze paramacularnym, z naczyniami wykonującymi nagły zwrot w kierunku plamki, jakby były ciągnięte.
Angiografia fluoresceinowa (FA) jest pomocna w identyfikacji anomalii w naczyniach, szczególnie we wczesnych stadiach choroby typu 2. Dawniej FA była niezbędna do postawienia ostatecznej diagnozy. Obecnie rozpoznanie można jednak postawić za pomocą mniej inwazyjnych technik obrazowania, takich jak OCT i autofluorescencja dna oka. Niektórzy klinicyści twierdzą, że badanie FA może być niepotrzebne, gdy diagnoza jest oczywista przy użyciu mniej inwazyjnych środków.
Telangiektazja plamkowa typu 2 jest powszechnie niedodiagnozowana. Wyniki mogą wydawać się bardzo podobne do retinopatii cukrzycowej, a wiele przypadków zostało błędnie przypisanych retinopatii cukrzycowej lub zwyrodnieniu plamki związanemu z wiekiem. Rozpoznanie tego stanu może uchronić dotkniętego nim pacjenta przed niepotrzebnym poddaniem się rozległym badaniom medycznym i/lub leczeniu. MacTel należy rozważyć w przypadkach łagodnych paramakularnych krwotoków punktowych i plamkowych oraz w przypadkach hiperplazji RPE w plamce i paramakularnej, gdy nie można zidentyfikować innej przyczyny.
PrzyczynyEdit
We wrześniu 2019 roku badacze ogłosili, że „połączenie genetyki, metabolizmu i biochemii napędza chorobę taką jak MacTel”.
LeczenieEdit
Najbardziej kluczowym aspektem zarządzania pacjentami z telangiektazją plamkową jest rozpoznanie objawów klinicznych. Stan ten jest stosunkowo rzadki, dlatego wielu lekarzy może nie znać lub nie mieć doświadczenia w diagnozowaniu tego zaburzenia. MacTel musi być częścią diagnostyki różnicowej w każdym przypadku idiopatycznego krwotoku paramakularnego, waskulopatii, obrzęku plamki lub ogniskowego przerostu pigmentu, szczególnie u pacjentów bez historii retinopatii lub współistniejącej choroby systemowej.
Możliwości leczenia są ograniczone. Laseroterapia może w rzeczywistości nasilać ektazję naczyń i promować włóknienie śródsiatkówkowe u tych osób.
Miesięczne wstrzyknięcia inhibitorów VEGF nie okazały się skuteczne w nieproliferacyjnym MakTel typu 2. Ranibizumab (Lucentis) lub bevacizumab (Avastin) mogą zmniejszyć przeciek naczyniowy, ale w leczonych oczach może nadal występować zanik neuronów. W stadiach proliferacyjnych (neowaskularyzacja) pomocne może być leczenie anty-VEGF.
Uważa się, że rzęskowy czynnik neurotroficzny (CNTF) ma właściwości neuroprotekcyjne i dlatego może być w stanie spowolnić progresję MakTel typu 2. Według American Academy of Ophthalmology, nowatorski implant CNTF „jest półprzepuszczalną membraną włóknistą wypełnioną ludzkimi komórkami nabłonka pigmentu siatkówki, które wydzielają rzęskowy czynnik neurotroficzny”. Podczas badań fazy 2, urządzenie implantu „wykazało spowolnienie postępu zwyrodnienia siatkówki w porównaniu z uczestnikami, którzy otrzymali leczenie pozorowane”. W oparciu o pozytywne wyniki fazy 2, rozpoczęto dwa równoległe badania fazy 3… obejmujące pacjentów w Stanach Zjednoczonych, Australii i Europie w celu określenia bezpieczeństwa i skuteczności… w leczeniu MacTel”. W lutym 2019 roku amerykańska Agencja Żywności i Leków przyznała oznaczenie „Fast Track” dla zatwierdzenia urządzenia do leczenia telangiektazji plamki żółtej typu 2.