Wrodzony zespół ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) jest chorobą genetyczną często pojawiającą się po urodzeniu, w której mózg nie jest w stanie prawidłowo kontrolować oddychania w celu utrzymania zdrowego poziomu tlenu i dwutlenku węgla. Ta hipowentylacja – zmniejszenie częstości i/lub głębokości oddychania – powoduje obniżenie wartości tlenu u dziecka i wzrost wartości dwutlenku węgla.
Występuje to podczas snu we wszystkich przypadkach CCHS, a w wielu przypadkach również podczas czuwania. Zazwyczaj konieczna jest wentylacja mechaniczna z użyciem respiratora, choć w niektórych przypadkach przydatna może być stymulacja przepony.
Jakie są objawy wrodzonego zespołu ośrodkowej hipowentylacji?
Mimo że zespół CCHS jest wrodzony, objawy mogą nie być widoczne przy urodzeniu, zwłaszcza jeśli są łagodne. W związku z tym, niewielka liczba przypadków znajduje się w późniejszym niemowlęctwie, dzieciństwie, a nawet dorosłości.
Osoba z CCHS ma również słabo regulowany autonomiczny układ nerwowy, system w organizmie, który reguluje nie tylko oddychanie, ale także tętno, pocenie się, regulację temperatury, wielkość źrenic i więcej. Problem może również spowolnić motorykę przełyku, jelita cienkiego i grubego, tak, że jedzenie porusza się zbyt wolno w dół przełyku do żołądka, a także przez jelito, co może czasami powodować poważne zaparcia.
Pacjenci z CCHS i bardziej powszechne mutacji ekspansji powtórzeń polialaniny mają charakterystyczne twarze natychmiast identyfikowalne z fotografii. Niektórzy pacjenci z CCHS mają guzy pochodzenia grzebienia nerwowego: nerwiakowłókniaki u wielu dzieci z mutacją ekspansji powtórzeń niepolialaninowych i ganglioneuroma lub ganglioneuroblastoma w bardzo małej podgrupie dzieci z dłuższymi mutacjami ekspansji powtórzeń polialaninowych.
W niektórych przypadkach CCHS, dzieciom brakuje komórek zwojowych w jelitach, co powoduje anatomiczną przyczynę spowolnionej motoryki jelit – stan znany jako choroba Hirschsprunga (megacolon). Częstość akcji serca może być również nieprawidłowo wolna. Kiedy rytm serca wskazuje na przerwy trwające trzy sekundy lub dłużej, dzieci z CCHS potrzebują stymulatora serca.
Chociaż CCHS zidentyfikowano u dzieci wszystkich ras, większość zgłoszonych przypadków dotyczy rasy kaukaskiej. Obie płcie wydają się być w równym stopniu dotknięte chorobą.
Choć CCHS rozpoznano u dzieci wszystkich ras, większość zgłoszonych przypadków dotyczy rasy kaukaskiej.