Zespół TAR może potencjalnie dotyczyć wielu układów organizmu, ale jest szczególnie związany z nieprawidłowościami krwi (hematologicznymi) i kości (szkieletowymi). Dwa główne objawy to trombocytopenia i aplazja kości promieniowej. Występuje również wiele innych objawów. Specyficzne objawy różnią się w zależności od pacjenta. Osoby dotknięte chorobą nie będą miały wszystkich wymienionych poniżej objawów. Niektóre objawy z czasem ulegają poprawie i mogą powodować niewielkie lub żadne problemy w wieku dorosłym. Większość osób dotkniętych tą chorobą ma normalną inteligencję, jest w stanie żyć samodzielnie, a wiele z nich zawarło związek małżeński i miało własne dzieci.
Około 90 procent osób dotkniętych tą chorobą rozwija objawy związane z niskim poziomem płytek krwi we krwi w pierwszym roku życia. Płytki krwi są wyspecjalizowanymi komórkami krwi, które zlepiają się razem, tworząc skrzepy, aby zatrzymać krwawienie. W zespole TAR niektóre wyspecjalizowane komórki w szpiku kostnym, znane jako megakariocyty, są wadliwe lub nieprawidłowo rozwinięte (hipoplastyczne). Megakariocyty normalnie rozwijają się w płytki krwi. Normalne dojrzewanie megakariocytów do płytek krwi nie zachodzi u osób z zespołem TAR, co powoduje niski poziom płytek krwi, który może być określany jako (hipomegakaryocytarna trombocytopenia). Dokładny powód, dla którego megakariocyty nie przekształcają się w płytki krwi, nie jest znany.
W przypadku osób z zespołem TAR poziom płytek krwi wzrasta i spada. Epizody trombocytopenii występują najczęściej w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Epizody mogą być poprzedzone lub wywołane przez niektóre infekcje, takie jak choroby wirusowe (szczególnie choroby układu pokarmowego), zabiegi chirurgiczne, stres lub inne czynniki, takie jak nietolerancja mleka krowiego (patrz poniżej).
Niski poziom płytek krwi może powodować poważne epizody krwawienia (krwotok). Specyficzne objawy trombocytopenii obejmują częste krwawienia z nosa lub krwawienia z przewodu pokarmowego, które mogą powodować wymioty krwią (hematemesis) lub krwawe stolce. Ponadto, u osób dotkniętych chorobą mogą wystąpić krwawienia (hemoroidy) w obrębie warstw skóry (dermalnej) lub warstw poniżej błon śluzowych (podśluzówkowych), co skutkuje łatwym powstawaniem siniaków (ecchymoses) i/lub pojawieniem się purpurowych lub czerwonawych plam na skórze (petechiae). U ciężko chorych pacjentów, epizody krwawienia, szczególnie w mózgu (krwotok wewnątrzczaszkowy), mogą prowadzić do potencjalnie zagrażających życiu powikłań w okresie niemowlęcym. Ponadto u niektórych osób, u których w przeszłości wystąpił krwotok śródczaszkowy, odnotowano niepełnosprawność intelektualną. W pozostałych przypadkach inteligencja u osób z zespołem TAR jest zazwyczaj niezaburzona.
Jak wspomniano powyżej, małopłytkowość jest zwykle najbardziej nasilona w pierwszym roku życia. W wieku dojrzałym, poziom płytek krwi może ulec poprawie do prawie normalnego zakresu. W związku z tym, dorośli mogą mieć niewiele powiązanych objawów; jednak kobiety dotknięte chorobą mogą mieć niezwykle obfite lub przedłużone miesiączki (menorrhagia).
Oprócz płytek krwi, dwie inne główne linie komórek krwi (krwinki czerwone i białe) mogą być również dotknięte chorobą. Czerwone krwinki dostarczają tlen do organizmu, a białe krwinki pomagają w zwalczaniu zakażeń. Może wystąpić niski poziom krążących czerwonych krwinek (anemia). Anemia wiąże się ze zmęczeniem, bladością skóry i osłabieniem. Niektóre dzieci dotknięte chorobą mogą mieć nadmierną ilość białych krwinek zwaną „reakcją leukemiczną”. Występuje to u niemowląt z bardzo niskim poziomem płytek krwi. Może również wystąpić powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia). U niektórych pacjentów może również wystąpić zwiększone stężenie szczególnego rodzaju białych krwinek zwanych eozynofilami (eozynofilia). Przyczyna eozynofilii nie jest znana. Jest ona często związana z alergią lub astmą i może wystąpić u dzieci z zespołem TAR, które mają nietolerancję mleka krowiego.
Różne nieprawidłowości szkieletowe występują u osób z zespołem TAR. Charakterystycznym objawem jest brak (aplazja) jednej z kości przedramienia (radius). Choroba dotyczy kości promieniowych obu ramion (obustronnie). Kość promieniowa jest długą, cienką kością, która rozciąga się od łokcia do kciuka po stronie nadgarstka. Kciuki są obecne u osób z zespołem TAR, co odróżnia go od innych zaburzeń dotyczących promieni. Dłonie, palce i kciuki są prawie zawsze nienaruszone, chociaż palce mogą być nieprawidłowo krótkie.
Dodatkowe nieprawidłowości szkieletowe mogą również wystąpić, w tym niedorozwój lub brak drugiej kości przedramienia, kości łokciowej. Czasami kość długa ramienia (humerus), która rozciąga się od barku do łokcia, może być niedorozwinięta. W niektórych przypadkach, obręcz barkowa może być również słabo rozwinięta, a osoby dotknięte chorobą mogą mieć zmniejszoną siłę górnej części ciała. W ciężkich przypadkach może brakować ramion, a ręce mogą być połączone z tułowiem przez małe, nieregularnie ukształtowane kości (phocomelia).
W niektórych pacjentów, kończyny dolne mogą być zaangażowane. Nasilenie może wahać się od ledwo zauważalnych zmian do znaczących malformacji. Osoby dotknięte chorobą mogą wykazywać nieprawidłowości w obrębie kolan, w tym luźną rzepkę, która nie przesuwa się prawidłowo w swoim rowku (podwichnięcie rzepki) i może potencjalnie całkowicie wysunąć się z panewki (zwichnięcie), brak rzepki (rzepka) lub, rzadko, kości kolan mogą być stopione razem. Może również wystąpić zwichnięcie stawu biodrowego, w którym głowa kości długiej kończyny górnej (kości udowej) nie mieści się prawidłowo w swoim panewce w stawie biodrowym. Często występują dodatkowe nieprawidłowości kończyn dolnych, w tym nieprawidłowa rotacja kości długich nóg do wewnątrz (skręcenie kości udowej i piszczelowej), koślawość nóg oraz nieprawidłowości dotyczące stóp i palców. Nieprawidłowości kończyn dolnych mogą potencjalnie wpływać na zdolność do chodzenia (mobilność). U większości osób z ciężkim zajęciem kończyn górnych częściej występują nieprawidłowości w obrębie kończyn dolnych.
W dodatku, nietolerancja lub alergia na mleko krowie była często zgłaszana w związku z zespołem TAR. U tych dzieci wprowadzenie mleka krowiego do diety może spowodować wystąpienie epizodów trombocytopenii, eozynofilii i/lub „leukemii” (patrz wyżej). Nietolerancja mleka krowiego może również powodować wiele objawów żołądkowo-jelitowych, w tym nudności, wymioty, biegunka i brak przyrostu masy ciała i wzrostu w oczekiwanym tempie (brak przyrostu).
Około jedna trzecia dotkniętych niemowląt ma również strukturalne wady serca (wrodzone wady serca). Takie wady serca mogą obejmować nieprawidłowy otwór w przegrodzie włóknistej (septum), która dzieli górne komory serca (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej) lub wadę znaną jako tetralogia Fallota. Ta ostatnia opisuje kombinację wad serca, w tym nieprawidłowe zwężenie (stenoza) otworu między tętnicą płucną (która przenosi krew do płuc) a dolną prawą komorą (ventricle) serca, nieprawidłowy otwór w przegrodzie między dolnymi komorami serca (ventricular septal defect); przesunięcie głównej tętnicy, która transportuje bogatą w tlen krew do większości ciała (tj, aorta); oraz powiększenie prawej komory serca (przerost).
Niektóre osoby z zespołem TAR mogą wykazywać niski wzrost. Różne dodatkowe fizyczne nieprawidłowości zostały zgłoszone jako związane z zespołem TAR, w tym nieprawidłowo mała szczęka (mikrognacja), niepełne zamknięcie dachu ust (rozszczep podniebienia), jeden lub więcej różowych lub ciemnoczerwonych nieregularnie ukształtowanych płatów skóry (naczyniaków) na twarzy spowodowanych przez gęste zbiory małych naczyń krwionośnych (kapilary) lub drobne nieprawidłowości wpływające na kręgosłup i żebra. Mogą być również obecne wady nerek, takie jak wady rozwojowe, w których dwie nerki są nieprawidłowo połączone u podstawy (nerka podkowiasta), jak również niedorozwój (hipoplazja) i nieprawidłowa funkcja nerek. Niektóre z tych objawów wystąpiły tylko u kilku zgłoszonych pacjentów i badacze nie wiedzą, czy są to przypadkowe wystąpienia, czy też osoby z zespołem TAR mają większe ryzyko rozwoju tych objawów.