Tło: Częstość występowania spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) wydaje się stale wzrastać. Najnowszy raport Centrum Kontroli Chorób szacuje, że wskaźnik występowania ASD wynosi 1 na 91 dzieci (Kogan, 2009), w porównaniu z 1 na 150 w 2007 roku. Zrozumienie tych pozornych zmian w rozpowszechnieniu ASD wymaga dokładnego zbadania czynników genetycznych i środowiskowych. Metodą, która okazała się przydatna w badaniu etiologii złożonych chorób, jest badanie izolowanych populacji. Jedną z populacji, która została gruntownie przebadana są Amisze, u których przeprowadzono ponad 250 badań genetycznych. Rozszerzenie badań nad autyzmem na Amiszów może dostarczyć ważnych informacji na temat etiologii. Pierwszym istotnym krokiem w tym procesie jest przeprowadzenie studium wykonalności w celu określenia częstości występowania ASD w tej populacji. Cele: W niniejszej pracy przedstawiono wstępne dane dotyczące szacowanego rozpowszechnienia ASD wśród Amiszów w dwóch hrabstwach zdominowanych przez Amiszów, jako część większego badania epidemiologicznego. Wszystkie dzieci w wieku od 3 do 21 lat w tych hrabstwach zostaną przebadane pod kątem obecności ASD. Metody: Badania przesiewowe przeprowadzono w Holmes County, Ohio i Elkhart-Lagrange County, Indiana, dwóch największych społecznościach amiszów w Stanach Zjednoczonych. Przeszkoleni klinicyści przeprowadzali badania od drzwi do drzwi, korzystając z opublikowanego Katalogu Amiszów jako przewodnika. Do rodzin podchodzono i proszono o udział w krótkim wywiadzie dotyczącym ich dzieci. Zastosowano dwa podstawowe narzędzia przesiewowe: Kwestionariusz Komunikacji Społecznej (SCQ) oraz Listę Kontrolną DSM-IV-TR (narzędzie stworzone przez autorów). Przeprowadzono również wywiad dotyczący szczepień oraz krótki wywiad rodzinny, zawierający pytania dotyczące fenotypu ASD. Dzieci, które uzyskały wynik pozytywny na podstawie SCQ lub DSM-IV-TR Checklist, były poddawane bardziej kompleksowej ocenie klinicznej przez dwóch licencjonowanych psychologów. Ocena ta obejmowała Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) oraz Autism Diagnostic Interview (ADI). Wyniki: Od września 2008 do października 2009, 1899 dzieci amiszów zostało przebadanych w dwóch społecznościach amiszów. W sumie 25 dzieci uzyskało wynik pozytywny w kierunku ASD na podstawie SCQ lub listy kontrolnej DSM-IV-TR. W sumie 14 dzieci uzyskało wynik pozytywny dla ASD na obu testach. Spośród tych 25 dzieci, 14 zostało poddanych ocenie, a u siedmiorga potwierdzono diagnozę ASD za pomocą ADI i/lub ADOS oraz oceny klinicznej. Co ciekawe, czworo z tych siedmiorga dzieci spełniało kryteria ASD tylko w ADOS, ale nie w ADI. Trzy z czterech dzieci, które nie zostały zdiagnozowane za pomocą ADI, nie spełniały kryteriów w domenie behawioralnej, co może być związane ze stylem raportowania opiekunów amiszów. Wnioski: Wstępne dane wskazują na występowanie ASD w społeczności Amiszów z częstością około 1 na 271 dzieci przy użyciu standardowych narzędzi przesiewowych i diagnostycznych ASD, choć mogą być konieczne pewne modyfikacje. Prowadzone są dalsze badania mające na celu określenie norm i zwyczajów kulturowych, które mogą odgrywać rolę w stylu raportowania przez opiekunów, zgodnie z obserwacjami ADI. Dokładne określenie fenotypu ASD u Amiszów jest pierwszym krokiem do zaprojektowania badań genetycznych nad ASD w tej populacji.