W 90% przypadków anomalie skórne są obserwowane przy urodzeniu lub wkrótce po urodzeniu i mogą się bardziej uwydatnić w pierwszych kilku tygodniach. CMTC objawia się zlokalizowaną lub uogólnioną siateczkowatą, często asymetryczną, niebiesko-fioletową siecią naczyń krwionośnych w skórze. Zmiany skórne mogą obejmować zarówno drobne, rozsiane anomalie kapilarne bez atrofii, jak i zanikowe lub owrzodzone, większe, purpurowe, siateczkowate pasma. Zmiany skórne najczęściej występują na kończynach dolnych, rzadziej na rękach i tułowiu, rzadko dotyczą twarzy i skóry głowy. U ponad 50% pacjentów z CMTC występują towarzyszące anomalie skórne i/lub pozaskórne (określane jako zespół makrocefalii-CMTC; zobacz ten termin), najczęściej asymetria ciała (hipotrofia lub hipertrofia jednej z kończyn) oraz zmiany naczyniowe (malformacje kapilarne). Inne towarzyszące anomalie to nieprawidłowości neurologiczne (opóźnienie psychoruchowe, drgawki i hipotonia), anomalie oczne (odwarstwienie siatkówki i jaskra wrodzona; patrz ten termin), syndaktylia i makrocefalia. CMTC może być również związane z zespołem Adamsa-Olivera (zobacz ten termin).

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.