Osteopetroza, znana również jako choroba Albersa-Schönberga lub choroba kości marmurowych, jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, które wynika z wadliwych osteoklastów. Kości stają się sklerotyczne i grube, ale ich nieprawidłowa struktura w rzeczywistości powoduje, że są słabe i kruche.
Istnieją dwa odrębne podtypy osteopetrozy:
- infantylna autosomalna recesywna osteopetroza
- benign adult autosomalna dominująca osteopetroza
Prezentacja kliniczna
Prezentacja, w większości przypadków, przebiega ze złamaniem spowodowanym osłabieniem kości. Złamania są często poprzeczne z licznymi obszarami tworzenia modzeli i normalnym gojeniem.
Dodatkowo, występuje stłoczenie szpiku, więc funkcja szpiku kostnego jest zaburzona, co skutkuje niedokrwistością mielofilityczną i pozaszpikową hematopoezą ze splenomegalią. Może to zakończyć się ostrą białaczką.
Patologia
Obydwie formy są wrodzonymi nieprawidłowościami z zlokalizowanymi defektami chromosomalnymi. Skutkują one wadliwymi osteoklastami i przerostem kości. Kości stają się grube i sklerotyczne, ale ich zwiększona grubość nie poprawia ich wytrzymałości. Zamiast tego, ich zaburzona architektura skutkuje słabymi i kruchymi kośćmi. W osteoklastach brakuje anhydrazy węglowej, co może odgrywać rolę w patofizjologii choroby.
Cechy radiograficzne
Cechy te zależą od podtypu osteopetrozy i są szczegółowo opisane w poszczególnych artykułach:
- infantylna autosomalna recesywna osteopetroza
- benign adult autosomal dominant osteopetrosis
Leczenie i rokowanie
Leczenie polega na przeszczepie szpiku kostnego i wynikającej z tego normalizacji produkcji kości. Rokowanie dla autosomalnego dominującego podtypu u dorosłych jest dobre, z normalną długością życia. Jednak autosomalny recesywny podtyp niemowlęcy może prowadzić do martwego urodzenia lub śmierci w niemowlęctwie, a niewielu pacjentów żyje dłużej niż w średnim wieku.
Historia i etymologia
Termin pochodzi od greckich słów „osteo” oznaczających kość i „petros” oznaczających kamień. Po raz pierwszy został opisany przez niemieckiego radiologa Heinricha Ernsta Albersa-Schönberga (1865-1921) w 1904 roku 4,6. Co ciekawe, Albers-Schonberg był pierwszym profesorem radiologii w Niemczech – i być może na świecie – katedra została mu przyznana przez Uniwersytet w Hamburgu w 1919 roku 6.
Diagnoza różnicowa
Ogólne obrazowe rozważania różnicowe obejmują:
- zatrucie metalami ciężkimi (np. ołowiem)
- melorheostosis
- hypervitaminosis D
- pyknodysostosis
- dysplazja włóknista czaszki lub twarzy
Zobacz także
-
uogólniona zwiększona gęstość kości (mnemonik)
-
uogólniona zwiększona gęstość kości u dzieci
-
uogólniona zwiększona gęstość kości u dorosłych