Osteopetroza, znana również jako choroba Albersa-Schönberga lub choroba kości marmurowych, jest rzadkim zaburzeniem dziedzicznym, które wynika z wadliwych osteoklastów. Kości stają się sklerotyczne i grube, ale ich nieprawidłowa struktura w rzeczywistości powoduje, że są słabe i kruche.

Istnieją dwa odrębne podtypy osteopetrozy:

  • infantylna autosomalna recesywna osteopetroza
  • benign adult autosomalna dominująca osteopetroza

Prezentacja kliniczna

Prezentacja, w większości przypadków, przebiega ze złamaniem spowodowanym osłabieniem kości. Złamania są często poprzeczne z licznymi obszarami tworzenia modzeli i normalnym gojeniem.

Dodatkowo, występuje stłoczenie szpiku, więc funkcja szpiku kostnego jest zaburzona, co skutkuje niedokrwistością mielofilityczną i pozaszpikową hematopoezą ze splenomegalią. Może to zakończyć się ostrą białaczką.

Patologia

Obydwie formy są wrodzonymi nieprawidłowościami z zlokalizowanymi defektami chromosomalnymi. Skutkują one wadliwymi osteoklastami i przerostem kości. Kości stają się grube i sklerotyczne, ale ich zwiększona grubość nie poprawia ich wytrzymałości. Zamiast tego, ich zaburzona architektura skutkuje słabymi i kruchymi kośćmi. W osteoklastach brakuje anhydrazy węglowej, co może odgrywać rolę w patofizjologii choroby.

Cechy radiograficzne

Cechy te zależą od podtypu osteopetrozy i są szczegółowo opisane w poszczególnych artykułach:

  • infantylna autosomalna recesywna osteopetroza
  • benign adult autosomal dominant osteopetrosis

Leczenie i rokowanie

Leczenie polega na przeszczepie szpiku kostnego i wynikającej z tego normalizacji produkcji kości. Rokowanie dla autosomalnego dominującego podtypu u dorosłych jest dobre, z normalną długością życia. Jednak autosomalny recesywny podtyp niemowlęcy może prowadzić do martwego urodzenia lub śmierci w niemowlęctwie, a niewielu pacjentów żyje dłużej niż w średnim wieku.

Historia i etymologia

Termin pochodzi od greckich słów „osteo” oznaczających kość i „petros” oznaczających kamień. Po raz pierwszy został opisany przez niemieckiego radiologa Heinricha Ernsta Albersa-Schönberga (1865-1921) w 1904 roku 4,6. Co ciekawe, Albers-Schonberg był pierwszym profesorem radiologii w Niemczech – i być może na świecie – katedra została mu przyznana przez Uniwersytet w Hamburgu w 1919 roku 6.

Diagnoza różnicowa

Ogólne obrazowe rozważania różnicowe obejmują:

  • zatrucie metalami ciężkimi (np. ołowiem)
  • melorheostosis
  • hypervitaminosis D
  • pyknodysostosis
  • dysplazja włóknista czaszki lub twarzy

Zobacz także

  • uogólniona zwiększona gęstość kości (mnemonik)

  • uogólniona zwiększona gęstość kości u dzieci

  • uogólniona zwiększona gęstość kości u dorosłych

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.