Mega Cisterna Magna

Autorzy:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; and Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultant. 2018;58(6):e189.

Chłopiec urodził się 28-letniej matce, która miała przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV), cukrzycę ciążową i późną opiekę prenatalną rozpoczynającą się w 19 tygodniu ciąży. W 29 tygodniu ciąży w badaniu ultrasonograficznym płodu stwierdzono powiększenie cisterna magna o 1,1 cm. Powtórny pomiar w 36 tygodniu wykazał poszerzenie o 1,2 cm. Dziecko było duże jak na wiek ciążowy, dlatego matka poddała się elektywnemu zabiegowi cesarskiego cięcia.

Po porodzie punktacja w skali Apgar u noworodka wynosiła 8 w 1 minucie i 9 w 5 minucie życia. Jego masa urodzeniowa wynosiła 4850 g, długość urodzeniowa 53 cm, a obwód potyliczny przedni 35,5 cm. Pacjenta przyjęto do żłobka, ściśle monitorowano pod kątem hipoglikemii, podano szczepionkę przeciw HBV i immunoglobulinę. Ultrasonografia postnatalna (rycina) potwierdziła rozpoznanie mega cisterna magna (MCM).

W żłobku wystąpiła u niego tachypnea i wahania temperatury, które samoistnie ustąpiły, i nie miał żadnych zdarzeń związanych z hipoglikemią. Dodatkowe wyniki badania fizykalnego obejmowały caput succedaneum i obustronne hydrocele. Po 4-dniowym pobycie w szpitalu został wypisany do domu. Podczas 2-tygodniowej i 2-miesięcznej wizyty kontrolnej chłopiec rozwijał się normalnie i osiągał kamienie milowe rozwoju.

Dyskusja. Malformacja tylnego dołu czaszki (posterior fossa malformation, PFM) występuje u 1 na 5000 żywych urodzeń.1 Malformacje kory móżdżku stanowią podgrupę PFM, które są czasami opisywane na spektrum znanym jako kontinuum Dandy’ego-Walkera.1 Kontinuum to obejmuje różne anomalie, takie jak malformacja Dandy’ego-Walkera, wariant Dandy’ego-Walkera, hipoplazja dolnej półkuli móżdżku i mega cisterna magna.1

Cisterna magna, znana również jako tylna cysterna móżdżkowo-medullarna, jest poszerzeniem przestrzeni podpajęczynówkowej zlokalizowanym w regionie tylnym w stosunku do rdzenia i ogonowym w stosunku do móżdżku. Jeżeli to poszerzenie jest większe niż 10 mm, mierzone od tylnej strony półkuli móżdżku do wewnętrznego aspektu kości potylicznej, przy jednoczesnej obecności prawidłowej półkuli i czwartej komory, jest ono klasyfikowane jako powiększone lub mega cisterna magna.2

Większość przypadków MCM jest stwierdzana prenatalnie, ale może nie zostać wykryta do czasu narodzin.3 MCM wydaje się mieć przewagę wśród mężczyzn, z 3,75 zgłoszonymi przypadkami wśród mężczyzn na każdy 1 zgłoszony przypadek wśród kobiet.4 MCM może być stanem izolowanym; jednakże aż 62% przypadków jest związanych z innymi anomaliami chromosomalnymi, ośrodkowego układu nerwowego (OUN) lub anomaliami pozakomórkowymi.4 W metaanalizie obejmującej 144 płody z MCM, 12,6% miało dodatkowe anomalie OUN, takie jak ventriculomegalia (najczęstsza), hipoplazja móżdżku i torbiele pajęczynówki. Anomalie pozaszkieletowe stwierdzono u 16,6% płodów.3 Najczęstszymi anomaliami pozaszkieletowymi były wady nerek, takie jak nerka podkowiasta.2,3,5

Opóźnienie rozwojowe lub poznawcze występuje aż u 8% pacjentów z MCM; jednak pełny wpływ tego stanu na rozwój języka i zachowania jest nadal nieznany.1 W badaniu 123 płodów z izolowanym MCM lub MCM w połączeniu z innymi anomaliami OUN (tj. nieizolowanym MCM) obserwowano przypadki tych pacjentów przez pierwsze 2 lata życia w celu oceny deficytów rozwojowych.7 W badaniu tym stwierdzono niewielkie upośledzenie umiejętności motorycznych brutto i zdolności adaptacyjnych w grupie z izolowanym MCM w porównaniu z grupą kontrolną. Grupa pacjentów z nieizolowanym MCM uzyskała istotnie niższe wyniki niż grupa kontrolna i grupa z izolowanym MCM w kategoriach motoryki brutto, motoryki drobnej, zdolności adaptacyjnych, języka i zachowań społecznych w skali Gesella.7 Jednak ogólnie rzecz biorąc, dzieci z izolowanym MCM (takie jak nasz pacjent) mają korzystne rokowania neurorozwojowe, a prawidłowy rozwój występuje w ponad 90% przypadków.1,4

Ostatnio poprawiły się techniki obrazowania prenatalnego, co doprowadziło do częstszego i wcześniejszego rozpoznawania MCM.1 Dzięki tym zmianom doradztwo dla rodziców po postawieniu diagnozy staje się coraz ważniejsze, a także kluczowe w obserwacji pacjentów po urodzeniu.1 Jednak ze względu na niewielką ilość literatury na temat MCM i innych PFM zrozumienie implikacji klinicznych i rokowania tych nieprawidłowości pozostaje bardzo ograniczone. Ten brak informacji utrudnia lekarzom i rodzinom podejmowanie decyzji dotyczących opieki nad tymi pacjentami. Jeden z zestawów danych wskazuje, że w niektórych częściach świata prawie 80% rodziców woli usunąć płód, u którego stwierdzono PFA.1 Może to być nieuzasadnione, biorąc pod uwagę, że przypadki izolowanego MCM mają korzystne rokowanie rozwojowe.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Cranial abnormalities. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. London, England: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Main congenital cerebral anomalies: how prenatal imaging aids counseling. Fetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. A case with mega cisterna magna renal and ear anomalies: is this a new syndrome? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Maternal otyłość, cukrzyca ciążowa, i centralnego układu nerwowego wady wrodzone. Epidemiology. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.