Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: Najbardziej znana forma dystrofii mięśniowej, spowodowana mutacją w genie na chromosomie X, która uniemożliwia produkcję dystrofiny, normalnego białka w mięśniach. DMD dotyka chłopców i, bardzo rzadko, dziewczęta. DMD pojawia się zwykle między drugim rokiem życia, objawiając się osłabieniem miednicy i kończyn górnych, co powoduje niezdarność, częste upadki, nietypowy chód i ogólne osłabienie. U niektórych pacjentów występuje również łagodne opóźnienie umysłowe. W miarę postępu DMD może być konieczny wózek inwalidzki. Większość pacjentów z DMD Duchenne’a umiera w wieku dwudziestu kilku lat z powodu problemów z oddychaniem i sercem, których podłożem są mięśnie. Na DMD nie ma lekarstwa. Obecne leczenie jest ukierunkowane na objawy, takie jak pomoc w poruszaniu się, zapobieganie skoliozie oraz terapia pulmonologiczna (toaleta dróg oddechowych). Prowadzone są badania nad zastąpieniem genów minigenami dystrofiny, ale żadne lekarstwo nie wydaje się być dostępne.
Gen DMD: Dystrofie mięśniowe związane z defektami dystrofiny znacznie się różnią, od bardzo ciężkiej dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) do znacznie łagodniejszej dystrofii mięśniowej Beckera (BMD). DMD i BMD wynikają z różnych mutacji w gigantycznym genie kodującym dystrofinę. Gen DMD zawiera 79 eksonów obejmujących co najmniej 2300 kb. Delecje powodują niedobory w 1 lub więcej z nich, co może wyjaśniać, dlaczego opóźnienie umysłowe i kardiomiopatia czasami towarzyszą DMD, ponieważ istnieją wyraźne różnice w obrazie klinicznym w zależności od tego, co delecje usuwają z genu dystrofiny. Gen DMD koduje produkt białkowy o długości 3 685 aminokwasów. Pod względem sekwencji aminokwasów dystrofina jest podobna do spektryny i innych białek cytoszkieletowych. Przypomina raczej belkę dwuteową z globularnymi domenami na każdym końcu, połączonymi przez prętopodobny segment w środku.
Historia: Choroba jest nazwana dla pioniera 19 wieku francuski neurolog Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Po ukończeniu medycyny, praktykował w prowincji, ale wrócił do Paryża w 1842 roku do prowadzenia badań medycznych, gdzie stał się znany pod nazwą Duchenne de Boulogne, aby uniknąć zamieszania z edouard Adolphe Duchesne, modny lekarz społeczeństwa. Duchenne był sumiennym badaczem klinicznym, skrupulatnie rejestrującym historię pacjenta. Podążał za swoimi pacjentami od szpitala do szpitala, aby ukończyć swoje badania. W ten sposób stworzył wyjątkowo bogaty zasób materiału do badań klinicznych, znacznie przewyższający ten dostępny dla pojedynczego lekarza czy szpitala. W wydanej w 1861 roku książce „Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale” Duchenne opisał chłopca z postacią dystrofii mięśniowej, która dziś nosi jego imię. Jako zapalony fotograf przedstawił rok później swojego pacjenta w swoim „Album de photographies pathologiques”. W 1868 roku opisał 13 dotkniętych chorobą dzieci pod nazwą „paralysie musculaire pseudohypertrophique”. Termin „pseudohipertroficzna” przylgnął do tej formy dystrofii mięśniowej. Duchenne był pierwszym, który wykonał biopsję w celu uzyskania tkanki od żywego pacjenta do badania mikroskopowego. Wzbudziło to wiele kontrowersji w prasie laickiej na temat moralności badania żywych tkanek. Duchenne użył swojej igły biopsyjnej na chłopcach z DMD i doszedł do prawidłowego wniosku, że choroba dotyczy mięśni.
QUESTION
Skrót ADHD oznacza stan powszechnie znany jako: Zobacz odpowiedź