Abstract
Heditary transthyretin amyloidosis is a rare progressive systemic disease. Opisujemy 46-letniego, aktywnego fizycznie mężczyznę, u którego wystąpiła duszność przy wysiłku. Badanie echokardiograficzne wykazało zwiększoną grubość ścian lewej komory i dysfunkcję rozkurczową, ale prawidłową funkcję skurczową. Napięcie zespołów QRS w EKG było prawidłowe. U chorego rozpoznano kardiomiopatię przerostową, a po kilku latach ustalono prawidłowe rozpoznanie dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej spowodowanej rzadką mutacją ATTR Phe33Leu, opisaną wcześniej tylko w pięciu opisach przypadków. Dalsze badania wykazały neuropatię i nefropatię, a u chorego rozwinęła się ciężka niewydolność serca. Pacjent jest leczony tafamidisem, przeszedł przeszczep serca, a obecnie planowany jest przeszczep wątroby. Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa jest prawdopodobnie niedostatecznie rozpoznana, zwłaszcza u pacjentów z kardiomiopatią. Rozbieżność między masą lewej komory wykazaną w badaniu echokardiograficznym a masą w EKG jest ważnym wskaźnikiem amyloidozy, podobnie jak zajęcie wielu narządów.