Inne zaburzenia
Zmiany genetyczne, które wpływają na gen MAOA zostały powiązane z wieloma zaburzeniami. Niektóre z tych zmian genetycznych usuwają fragmenty DNA (mutacje delecyjne), które obejmują gen MAOA. Mutacje delecyjne, które usuwają zarówno gen MAOA, jak i pobliski gen MAOB, zostały znalezione u osób z poważnym opóźnieniem rozwoju zdolności umysłowych i motorycznych, słabym napięciem mięśniowym (hipotonia) i powtarzającymi się ruchami rąk. Znaleziono również mutacje delecyjne, które usuwają te dwa geny oraz inny pobliski gen zwany NDP. Gen NDP jest związany ze stanem zwanym chorobą Norriego, która powoduje ślepotę, a czasami łagodne opóźnienia rozwojowe i problemy z innymi układami ciała. U osób, u których brakuje genów MAOA, MAOB i NDP, oprócz cech choroby Norriego, występuje poważna niepełnosprawność intelektualna, trudności w interakcjach społecznych (spektrum zaburzeń autystycznych) oraz napady drgawek. Naukowcy spekulują, że utrata genu MAOA lub MAOB leży u podstaw problemów neurologicznych u osób z mutacjami delecyjnymi.
Znaleziono kilka wspólnych wariantów genetycznych (polimorfizmów) w genie MAOA lub w jego pobliżu, które wpływają na aktywność genu. Najbardziej zbadany polimorfizm, zwany MAOA-uVNTR, występuje w obszarze w pobliżu genu MAOA, zwanym regionem promotorowym, który kontroluje aktywność genu. W tym regionie ciąg 30 bloków DNA (nukleotydów) jest powtarzany, koniec do końca, dwa do pięciu razy. Badania wykazują, że gdy ciąg nukleotydów jest powtórzony 3,5 lub 4 razy, produkowanych jest więcej białka monoaminooksydazy A, niż gdy nukleotydy są powtórzone tylko dwa lub trzy razy. Z tego powodu wersje DNA (allele) z 3,5 lub czterema powtórzeniami są określane jako allele o wysokiej aktywności. Wersje z tylko dwoma lub trzema powtórzeniami, które powodują niższe niż normalne ilości monoaminooksydazy A, są uważane za allele o niskiej aktywności. Nie jest jasne, jaki wpływ ma pięć powtórzeń na aktywność genu MAOA.
Allelele MAOA-uVNTR o niskiej aktywności są związane z agresywnym zachowaniem. Kilka raportów znalazło ten efekt tylko u mężczyzn, ale niektóre inne raporty wskazują, że zarówno mężczyźni, jak i kobiety z allelami o niskiej aktywności mogą być skłonni do agresji. Niektóre badania wskazują, że allele o niskiej aktywności szczególnie zwiększają ryzyko przemocy i agresji u osób, które były maltretowane w dzieciństwie. Naukowcy badają, w jaki sposób te polimorfizmy genu MAOA są zaangażowane w modulowanie zachowania oraz rolę czynników środowiskowych, takich jak nadużycia w dzieciństwie lub sytuacje, w których dana osoba jest prowokowana.
W przeciwieństwie do tego, allele MAOA-uVNTR o wysokiej aktywności wydają się zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzenia panicznego u kobiet. Zaburzenie paniczne jest ciężkim zaburzeniem lękowym charakteryzującym się epizodami przytłaczającego strachu (ataki paniki) bez oczywistego spustu. Nie jest jasne, w jaki sposób wysokie ilości monoaminooksydazy A przyczyniają się do zaburzenia panicznego.
Inne polimorfizmy, które mogą wpływać na aktywność genu MAOA, mogą być również związane z agresją. Rola MAOA-uVNTR i innych polimorfizmów jest również badana w depresji, zaburzeniu dwubiegunowym, alkoholizmie, narkomanii i wielu innych schorzeniach.
.