Dziedziczna neuropatia czuciowa typu IA jest stanem charakteryzującym się nieprawidłowościami nerwów w nogach i stopach (neuropatia obwodowa). Wiele osób z tym schorzeniem doświadcza uczucia kłucia lub mrowienia (parestezje), drętwienia i zmniejszonej zdolności odczuwania bólu oraz gorąca i zimna. Niektóre osoby dotknięte tą chorobą nie tracą czucia, ale zamiast tego odczuwają strzelające bóle nóg i stóp. W miarę postępu choroby, zaburzenia czucia mogą dotyczyć dłoni, ramion, barków, stawów i brzucha. Osoby dotknięte chorobą mogą również doświadczać zaniku i osłabienia mięśni wraz z wiekiem. Słabość mięśni kostek może utrudniać chodzenie. W miarę postępu choroby, niektóre osoby z dziedziczną neuropatią czuciową typu IA wymagają pomocy wózka inwalidzkiego.

Osoby z dziedziczną neuropatią czuciową typu IA zazwyczaj dostają otwarte owrzodzenia (wrzody) na stopach lub dłoniach lub infekcje tkanki miękkiej opuszków palców (bielactwo), które wolno się goją. Ponieważ osoby dotknięte chorobą nie odczuwają bólu związanego z tymi owrzodzeniami, mogą nie szukać natychmiastowego leczenia. Bez leczenia, wrzody mogą stać się zakażone i mogą wymagać amputacji otaczającego obszaru lub kończyny.

Niektórzy ludzie z dziedziczną neuropatią czuciową typu IA rozwijają ubytek słuchu spowodowany nieprawidłowościami ucha wewnętrznego (odbiorczy ubytek słuchu). Ubytek słuchu rozwija się zazwyczaj w średnim lub późnym wieku dorosłym.

Znaki i objawy dziedzicznej neuropatii czuciowej typu IA mogą rozpocząć się w dowolnym momencie pomiędzy okresem dojrzewania a późną dorosłością. Chociaż cechy tego stanu mają tendencję do pogarszania się z czasem, osoby dotknięte chorobą mają normalną długość życia, jeśli oznaki i objawy są właściwie leczone.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.