Down’s Syndrome Association

Alzheimer’s Disease

Rodzice i opiekunowie często kontaktują się z nami, ponieważ słyszeli, że każdy z zespołem Downa zachoruje na chorobę Alzheimera. Ważne jest, aby mieć świadomość związku pomiędzy tym szczególnym schorzeniem a osobami z zespołem Downa, ale z pewnością nie jest nieuniknione, że każdy z zespołem Downa zachoruje na tę chorobę. Istnieje szereg fizycznych i psychicznych problemów zdrowotnych, które pojedynczo, lub w połączeniu, mogą powodować objawy podobne do tych obserwowanych w chorobie Alzheimera. Dlatego bardzo ważne jest, aby omówić swoje obawy z lekarzem pierwszego kontaktu danej osoby i upewnić się, że inne przyczyny zmian w zachowaniu i zdolnościach zostały wykluczone, zanim choroba Alzheimera zostanie uznana za prawdopodobną. Chociaż słyszeliśmy o bardzo małej liczbie przypadków, w których osoby z zespołem Downa rozwinęły chorobę Alzheimera bardzo wcześnie w życiu, jeśli zauważasz zmiany u danej osoby przed 40 rokiem życia, istnieje większe prawdopodobieństwo, że to, co widzisz, nie jest wynikiem choroby Alzheimera. Jeśli masz obawy dotyczące osoby, którą się opiekujesz, pierwszym krokiem jest rozmowa z jej lekarzem rodzinnym.

Co to jest choroba Alzheimera?

Choroba Alzheimera jest rodzajem demencji, która stopniowo niszczy komórki mózgowe, wpływając na pamięć osoby i jej zdolność do uczenia się, wydawania osądów, komunikowania się i wykonywania podstawowych codziennych czynności. Choroba Alzheimera charakteryzuje się stopniowym pogarszaniem się stanu zdrowia, które zazwyczaj postępuje w trzech etapach: wczesnym, średnim i późnym stadium choroby.

Jaka jest różnica pomiędzy demencją a chorobą Alzheimera?

Demencja nie jest chorobą samą w sobie. Demencja jest terminem zbiorczym obejmującym ponad 100 różnych warunków związanych z pogorszeniem funkcji poznawczych. Jednym z tych schorzeń jest choroba Alzheimera.

Jaki jest związek między zespołem Downa a chorobą Alzheimera?

Zespół Downa występuje, gdy dana osoba ma pełną lub częściową trzecią kopię chromosomu 21. Chromosom 21 odgrywa kluczową rolę w związku pomiędzy zespołem Downa a chorobą Alzheimera, ponieważ jest nośnikiem genu, który produkuje jedno z kluczowych białek (gen APP – Amyloid precursor protein) zaangażowanych w zmiany w mózgu spowodowane chorobą Alzheimera. Dodatkowo naukowcy zlokalizowali na chromosomie 21 kilka genów, które są zaangażowane w proces starzenia się i które przyczyniają się do zwiększonego ryzyka wystąpienia choroby Alzheimera. To właśnie ta unikalna właściwość chromosomu 21 sprawia, że choroba ta jest bardziej dotkliwym problemem dla osób z zespołem Downa niż dla osób z innymi formami upośledzenia uczenia się.

Czy choroba Alzheimera jest nieunikniona dla osób z zespołem Downa?

Choroba Alzheimera nie jest nieunikniona u osób z zespołem Downa. Podczas gdy wszystkie osoby z zespołem Downa są narażone na ryzyko, wiele dorosłych osób z zespołem Downa nie będzie manifestować zmian choroby Alzheimera w ciągu swojego życia. Chociaż ryzyko wzrasta z każdą dekadą życia, w żadnym momencie nie zbliża się do 100%. Dlatego szczególnie ważne jest, aby zachować ostrożność i rozwagę w przypisywaniu tego rozpoznania, zanim przyjrzymy się wszystkim innym możliwym przyczynom, dlaczego zmiany zachodzą wraz ze starzeniem się. Szacuje się, że choroba Alzheimera dotyka około 30% osób z zespołem Downa w wieku 50 lat. W wieku 60 lat liczba ta zbliża się do 50%.

Czy inne schorzenia mogą przypominać chorobę Alzheimera?

Zawsze ważne jest, aby najpierw zdyskontować inne przyczyny pogorszenia się stanu zdrowia danej osoby, zanim choroba Alzheimera zostanie uznana za możliwą. Jest to czasami określane jako „diagnoza różnicowa”. W przypadku zauważenia spadku zdolności i/lub utraty umiejętności, pogorszenia osobowości lub zachowania bądź słabej pamięci i/lub dezorientacji, należy rozważyć następujące czynniki:

• Zmiany w zaburzeniach sensorycznych (trudności ze słuchem i wzrokiem), które hamują zaangażowanie społeczne / prowadzą do utraty umiejętności;
• Zaburzenia tarczycy (uleczalne)
• Zmiany w życiu, np. reakcja na żałobę, zmiany w dziennej opiece/obsłudze/ wsparciu danej osoby, przejście na emeryturę.
• Depresja (uleczalna, z odpowiednimi interwencjami)
• Menopauza
• Skutki uboczne leków / interakcje lekowe
• Infekcja układu moczowego (jeśli nagły początek dezorientacji)
• Zły sen
• Niedobór witaminy B12

Ponieważ są to czynniki uleczalne, jest niezwykle ważne, aby mieć pełną ocenę medyczną na wczesnym etapie w celu ich wykluczenia.

Jakie są objawy, które mogą wskazywać na chorobę Alzheimera?

Objawy, które mogą wskazywać na początek choroby Alzheimera:

• Utrata zainteresowania zajęciami
• Krótkotrwałautrata pamięci krótkotrwałej
• Odwrócenie spontanicznej komunikacji
• Utrata przychylności i towarzyskości
• Utrata umiejętności domowych
• Wzmożone błądzenie
• Utrata poczucia drogi
• Problemy z poruszaniem się
• Problemy w nieznanych miejscach
• Napady padaczkowe
• Utrata zdolności rozumienia
• Zakłopotanie/Dezorientacja

Czy trudno jest zdiagnozować chorobę Alzheimera u osoby z zespołem Downa?

Diagnozę choroby Alzheimera można postawić z dużym stopniem pewności w sytuacjach, w których dostępne są dobre i wiarygodne informacje na temat tego, jak ktoś się zmienił i jaki jest obecnie. Choroba Alzheimera wpływa na zdolności poznawcze danej osoby oraz na jej zdolność rozumienia zadań lub komunikowania się. Podczas gdy pogorszenie pamięci lub powolna utrata określonych zdolności może być łatwo zauważalna u osób bez wcześniejszej niepełnosprawności, może być mniej zauważalna u osób z zespołem Downa. Istnieją dwa główne powody takiego stanu rzeczy. Po pierwsze, jeśli ktoś nie zna tej osoby od pewnego czasu i nie zaobserwował zmian, niezdolność do zrobienia czegoś jest zbyt łatwo przypisywana jej niepełnosprawności w uczeniu się. Zasadnicze pytanie w przypadku starszej osoby z zespołem Downa brzmi: czy w przeszłości była ona w stanie wykonać daną czynność, a teraz nie jest w stanie? Jeśli tak, to dlaczego nastąpiła ta zmiana? Śledzenie długoterminowych zmian u osoby z zespołem Downa, która mieszka w domu opieki, może być trudniejsze ze względu na zmiany personelu, zmiany domu opieki i brak długoterminowych zapisów dotyczących umiejętności danej osoby. Po drugie, utrata zdolności może pozostać niezauważona, jeśli dana osoba prowadzi życie, w którym na przykład nie oczekuje się od niej udziału w czynnościach domowych lub wykonywaniu zadań wymagających dobrej pamięci. Fakt, że czyjaś pamięć mogła ulec pogorszeniu, w takich okolicznościach pozostałby niezauważony.

Co to jest ocena stanu wyjściowego?

Chorobę Alzheimera podejrzewa się, gdy u danej osoby obserwuje się zmianę lub serię zmian w porównaniu z jej poprzednim poziomem funkcjonowania. Dlatego, aby skutecznie obserwować zmiany, należy wiedzieć, co dana osoba była w stanie robić w swoim najlepszym okresie. Można to uznać za „poziom wyjściowy” danej osoby. Najważniejsze, aby dobrze opisać i zrozumieć sytuację wyjściową danej osoby, ponieważ może ona posłużyć jako podstawa do porównań, jeśli zaobserwujemy zmiany wraz z wiekiem. Niezwykle pomocne jest rejestrowanie informacji wyjściowych przez cały okres dorosłości – odnotowywanie podstawowych umiejętności samoobsługowych, osobistych osiągnięć, kamieni milowych w nauce i zatrudnieniu, talentów, umiejętności i hobby. Możesz również poprosić swój zespół Community Learning Disability Team, aby zorganizować formalną ocenę sytuacji wyjściowej.

Zespół Downa specyficzne zagadnienia

Choroba Alzheimera u osób z zespołem Downa może występować nietypowo ze zmianami w zachowaniu i/lub osobowości, które mogą poprzedzać pełny obraz kliniczny demencji o kilka lat. Często to właśnie niewielkie zmiany w rutynie i zwykłych czynnościach życia codziennego danej osoby wskazują na możliwy początek choroby Alzheimera. Choroba Alzheimera u osób z zespołem Downa może być związana z pojawieniem się napadów drgawkowych po raz pierwszy w życiu tej osoby.

Środkowy i późniejszy przebieg choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa są podobne w charakterystyce do tych, których doświadczają osoby w podobnym stadium choroby, ale bez wcześniej istniejących trudności w uczeniu się.

Zgłaszano, że przebieg czasowy choroby Alzheimera u osób z zespołem Downa jest szybszy niż w populacji ogólnej. Nie ma pewności, czy tak jest, czy nie, ponieważ może to być przejawem trudności i opóźnień w postawieniu wczesnej diagnozy. W momencie postawienia diagnozy demencja może być już zaawansowana.

Podejrzewam, że mój krewny może mieć chorobę Alzheimera, do kogo mam się zwrócić o pomoc?

Pierwszym punktem kontaktu powinien być zazwyczaj lekarz pierwszego kontaktu lub zespół wspólnotowy dla osób z zaburzeniami uczenia się. Diagnoza może zająć trochę czasu. Nie jest możliwe postawienie diagnozy choroby Alzheimera na podstawie jednej oceny. Diagnoza może być postawiona tylko po dokładnym rozważeniu wielu czynników, w tym szczegółowego wywiadu, wyników ocen przez pewien okres czasu i wykluczeniu wszystkich innych możliwych przyczyn zmian.

Czy istnieją jakieś specyficzne usługi dla osób z zespołem Downa i chorobą Alzheimera?

Głównym źródłem lokalnych informacji i wsparcia dla rodzin będzie wielodyscyplinarny Zespół wspólnotowy dla osób z trudnościami w uczeniu się. Istnieją pewne lokalne centra wiedzy specjalistycznej, takie jak Zespół Downa i Demencji Mersey Care Learning Disabilities and Dementia Group. Istnieje stosunkowo niewielka, ale rosnąca liczba domów opieki, które świadczą usługi dla osób z trudnościami w uczeniu się i wczesną chorobą Alzheimera. Można je znaleźć za pomocą mechanizmu wyszukiwania na stronie internetowej Care Quality Commission.

Gdzie powinny mieszkać osoby z zespołem Downa i chorobą Alzheimera?

Opcja preferowana: „Pozostanie w domu”, gdzie osoba może pozostać tam, gdzie obecnie mieszka, z odpowiednim dostosowaniem i zapewnieniem wsparcia. Oznacza to, że osoba pozostaje w tym, co jest znane w jej pamięci długotrwałej.

Opcja kompromisowa: „Przeprowadzka do bardziej specjalistycznego ośrodka dla osób z niepełnosprawnością intelektualną”, gdzie osoba musi się wyprowadzić ze swojego obecnego domu, ale przenosi się do ośrodka wspieranego przez służby zajmujące się niepełnosprawnością intelektualną.

Opcja najmniej preferowana: „Skierowanie poza usługi związane z niepełnosprawnością intelektualną”, gdzie osoba zostanie przeniesiona do usług dla osób starszych, albo mieszkalnych, albo opiekuńczych.

Pozostając tam, gdzie jest, osoba pozostanie ze znajomymi ludźmi (rodziną, rówieśnikami i znajomymi opiekunami) i w środowisku, które zna. Mimo że jej potrzeby będą się zmieniać wraz z postępem demencji, należy dołożyć wszelkich starań, aby utrzymać jej życie domowe. Może to wymagać zmian środowiskowych i adaptacji w celu wsparcia tej osoby, zwiększenia liczby personelu oraz starannego przemyślenia wymaganego wsparcia.

Gdzie uzyskać wsparcie po tym, jak Państwa krewny otrzymał diagnozę choroby Alzheimera

W miarę jak potrzeby osoby, którą się Państwo opiekują zmieniają się, a poziom opieki, której wymaga, wzrasta, ważne będzie, aby wszelkie istniejące Oceny Potrzeb zostały zweryfikowane przez Opiekę Społeczną lub, jeśli nigdy nie zostały ocenione, aby poprosić Opiekę Społeczną o Ocenę Potrzeb. Służby socjalne będą wtedy ściśle współpracować ze służbą zdrowia i innymi organizacjami, jeśli będzie to konieczne, aby zapewnić odpowiedni poziom opieki. Można również poprosić o ocenę opiekuna (Carer’s Assessment), aby przyjrzeć się własnym potrzebom.

Szkolenie w zakresie starzenia się i demencji

DSA może zapewnić ustawienia / usługi dostosowane do potrzeb szkolenie w zakresie wspierania osób z zespołem Downa i demencją. For more information about our ageing and dementia training click here

Research

Cambridge Intellectual and Developmental Disabilities Research Group prowadzi badania we współpracy z Down’s Syndrome Association (DSA) i Wolfson Brain Imaging Centre (WIBC) Cambridge, w celu zbadania ryzyka demencji u osób z zespołem Downa (DS).

Czytaj więcej o projekcie badawczym tutaj lub obejrzyj ten krótki film:

Publikacje

DSA

Down’s Syndrome and Dementia Workbook | DSA | Prosimy o kontakt z DSA w celu zamówienia kopii.

Alzheimer’s Disease | DSA Health Series

Ageing and its Consequences | DSA Health Series

Inne organizacje

Dementia and People with Learning Disabilities: Guidance on the assessment, diagnosis, treatment and support of people with learning disabilities who develop dementia (Royal College of Psychiatrists)

Easy read factsheet: What is Dementia? (Alzheimer’s Society)

Supporting Derek – A practice development guide to support staff working with people who have a learning difficulty and dementia (Pavilion Publishing)

Support for Carers

Alzheimer’s Society

Dementia UK / Admiral Nursing

Carers UK

.