Co to jest zespół XXYY?

Co to jest zespół XXYY?

48,XXYY to wariant chromosomu płci, który występuje u jednego na 17 000 chłopców, którzy się rodzą.¹
Zespół XXYY to nazwa dołączona do grupy objawów, które powstają w wyniku wzorca chromosomu 48,XXYY.

48,XXYY jest jednym z kilku rodzajów wariantów chromosomów płciowych, w tym tych, które są uważane za warianty zespołu Klinefeltera, 47,XXY i XXXY, XXXXY, XY/XXY oraz innego zespołu zwanego XYY, z których wszystkie dotyczą mężczyzn. Podobne zespoły kobiece obejmują zespół Turnera (XO) i kilka wariantów z dodanymi literami X. Istnieją istotne różnice pomiędzy chłopcami i mężczyznami z 47,XXY a tymi z 48,XXYY, a niektórzy autorzy kwestionują, czy 48,XXYY mężczyzn powinno być włączone pod parasol zespołu Klinefeltera.²

48,XXYY nie jest stanem interseksualnym lub wskazaniem. Proszę przeczytać naszą informację na temat XXYY i stanów interseksualnych.

Charakterystyka zespołu XXYY

XXYY jest często mylony z innymi zespołami. Najczęstsze objawy i cechy charakterystyczne, które mogą być zauważone przez rodziców, nauczycieli, pracowników medycznych i inne podmioty lecznicze to:

• Opóźnienia rozwojowe
• Upośledzenie lub opóźnienie mowy
• Wysoki, biorąc pod uwagę historię rodziny
• Wybuchy zachowań &wahania nastroju
• Niepełnosprawność w nauce
• Niepełnosprawność intelektualna
• ADD lub objawy ADHD
• Autyzm, spektrum autyzmu, PDD-NOS
• Skolioza
• Klinodaktylia (zakrzywione-w palcach wskazujących)
• Niskie napięcie mięśniowe
• Płaskie stopy/klubowe stopy
• Sterylizacja
• Opóźniony rozwój płciowy
• Opóźniony rozwój płciowy
• Undescended jądra
• Niski lub brak testosteronu
• Problemy stomatologiczne
• Wrzody na nogach
• Wady serca (i.VSD)

(Nie wszyscy chłopcy z zespołem XXYY doświadczają wszystkich tych objawów)

Przyczyna i częstość występowania

Przyczyna 48,XXYY nadal nie jest całkowicie poznana. Ponieważ nie przeprowadzono szeroko zakrojonych badań nad przyczyną 48,XXYY, obecnie istnieje bardzo mało informacji na temat tego, czy istnieją czynniki środowiskowe, dziedziczne lub inne, które mogą powodować ten wzór chromosomu. Nie ma dowodów na to, że rodzice jednego dziecka z chromosomem XXYY są bardziej skłonni do posiadania innych dzieci z wariantami chromosomów płciowych. Odmiany chromosomów płciowych są w zasadzie dość powszechne. Częstość występowania 48, XXYY wynosi 1 na 17 000 żywych urodzeń męskich. Występowanie zespołu Klinefeltera, XXY, wynosi 1 na 500.

Diagnozowanie 48,XXYY

Diagnozowanie 48,XXYY wymaga testu genetycznego zwanego kariotypem. Badanie to polega na pobraniu krwi i przeprowadzeniu analizy komórek krwi w celu określenia składu chromosomalnego chłopca lub mężczyzny. W niektórych przypadkach, chłopiec może mieć kilka normalnych komórek XY i kilka komórek XXYY, to się nazywa . Kariotyp jest jedynym sposobem, aby wiedzieć na pewno, że chłopiec lub mężczyzna ma 48,XXYY.

XXYY, Autyzm & ADHD

XXYY ma silne powiązania z Autyzmem i ADHD

W badaniu zespołu XXYY, które obejmowało 92 pacjentów, 28.3% miało wcześniejszą diagnozę autyzmu i 72,2% miało wcześniejszą diagnozę ADHD.³ Nawet pacjenci XXYY, którzy nie są zdiagnozowani na spektrum autyzmu mają autystyczne cechy i problemy z funkcją wykonawczą. Autyzm jest również związany z zespołem Klinefeltera (XXY).⁴

Dlatego tak ważne jest, aby Projekt XXYY dotarł do rodziców chłopców, którzy mają autyzm i/lub ADHD, aby upewnić się, że przeprowadziliście Państwo badania genetyczne.

Wielu chłopców i mężczyzn z XXYY ma podobne rysy twarzy, plus kilka innych cech fizycznych, które są związane z tym stanem. Czy Twój syn lub pacjent wygląda jak chłopcy i mężczyźni na tych zdjęciach? To są zupełnie inni chłopcy i mężczyźni.

Jak rozpoznać XXYY

Projekt XXYY jest szczególnie zaniepokojony osobami dorosłymi z diagnozą autyzmu lub ADHD, które nigdy nie przeszły badań genetycznych. Wiemy, że coraz więcej badań genetycznych przeprowadza się na dzieciach z autyzmem, ale mogą tam być dorośli, którzy nigdy nie zostali przebadani.

Living with Klinefelter Syndrome (47,XXY) Trisomy X (47, XXX) and 47, XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosome Variations
(Uwaga specjalna AXYS: Zawiera również informacje na temat XXYY)

Dzięki hojności autorki książki, Virginii Isaac’s Cover, MSW, AXYS ma przyjemność udostępnić tę książkę społeczności zajmującej się wariantami X i Y, w całości, bez ponoszenia kosztów. Proszę czuć się swobodnie pobierając i/lub drukując ją na własny użytek. (Osoby chcące zakupić egzemplarz w miękkiej oprawie mogą to zrobić na Amazon lub Kindle. Wszystkie wpływy ze sprzedaży tej książki są przeznaczone dla AXYS.)

„Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”

Częstość występowania zespołu 48,XXYY została pierwotnie oszacowana na 1/50,000 (Sorensen et al., 1978), ale w ostatnim raporcie stwierdzono kariotyp 48,XXYY u 1/17 000 mężczyzn w badaniu przesiewowym noworodków (Nielsen i in., 1991).

Grarnmatico i in., 1990 Mężczyźni z zespołem XXYY mają dwa chromosomy płciowe X i dwa Y, zamiast po jednym. XXYY jest czasami uważany za wariant innego zespołu zwanego zespołem Klinefeltera, lub 47,XXY. Istnieją inne rodzaje anomalii chromosomów płciowych, takie jak XYY, XXXY, XXXXY, oraz warianty u dziewcząt, takie jak XO (zespół Turnera), XXX, XXXX. i XXXXX.

Chociaż badania nad XXYY były ograniczone, często nie wspomina się o tym, że chłopcy XXYY mają wiele podobnych cech.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Nowe spojrzenie na zespół XXYY: Cechy medyczne i psychologiczne. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndrome and risk of psychosis, autism and ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130

.