Issues of Concern
Common Causes of Left Ventricular Outflow Tract Obstruction
Subaortic Stenosis (SAS)
Subaortic stenosis is narrowing at the level of the aortic valve. Może być spowodowane dyskretnym grzbietem lub pierścieniem włóknistym otaczającym LVOT. Błona włóknista może rozciągać się na koniuszek zastawki aortalnej i stykać się z komorową stroną przedniego płatka mitralnego. Niedrożność może być ogniskowa lub bardziej rozproszona, co prowadzi do powstania tunelu wychodzącego z lewej komory. Najczęściej spotykana jest postać dyskretna. Można również zaobserwować złożone zwężenie podaortalne, które prowadzi do nieprawidłowego przylegania przedniego płatka zastawki mitralnej do przegrody międzykomorowej i obecności tkanki wsierdzia w LVOT. Tego typu przeszkody są powszechnie obserwowane u pacjentów z ubytkami przegrody międzykomorowej (VSD).
Cechy kliniczne
Jeśli obecny jest gradient, wzdłuż dolnej lewej granicy mostka słyszalny jest skurczowy szmer wyrzutowy, który osiąga szczyt wraz z nasileniem SAS. Przebieg kliniczny SAS jest postępujący, z narastającą niedrożnością i progresją niedomykalności aortalnej u ponad 80% nieleczonych pacjentów.
Pacjenci mogą zgłaszać się z jednym z trzech objawów związanych z ciężką zastawkową stenozą aortalną: dławicą piersiową, niewydolnością serca lub omdleniami.
Obrazy
Elektrokardiogram jest zwykle prawidłowy. Jednak w przypadku izolowanych form niedrożności LVOT może być obecny przerost lewej komory i odchylenie osi lewej komory.
Echokardiografia przezklatkowa często wykazuje ogniskowe lub rozlane zwężenie LVOT. Błony zlokalizowane w sąsiedztwie zastawki aortalnej lub rozciągające się na przedni płatek zastawki mitralnej z większym prawdopodobieństwem spowodują postępującą niedrożność, jak również uszkodzenie zastawki aortalnej z niedomykalnością aortalną. Szczytowy gradient Dopplera fali ciągłej większy lub równy 50 mmHg jest uważany za ciężki i wskazuje na złe rokowanie, jeśli nie jest leczony.
Leczenie
Chirurgiczna resekcja jest interwencją z wyboru i jest wykonywana poprzez podejście przezaortalne. Interwencja chirurgiczna jest rozważana u pacjentów z niższymi gradientami (szczytowy gradient ciśnienia mniejszy niż 50 mmHg), jeśli występuje dysfunkcja skurczowa lewej komory, umiarkowana lub ciężka niedomykalność aortalna lub VSD. Zazwyczaj interweniuje się, gdy średni gradient w LVOT jest większy niż 30 mmHg, aby uniknąć dalszego uszkodzenia zastawki aortalnej. U pacjentek, u których objawy pojawiają się przy wysiłku oraz u pacjentek planujących ciążę należy rozważyć resekcję SAS, jeśli gradient jest większy lub równy 30 mmHg. Operacja obejmuje fibromiektomię z jednoczesną naprawą zastawki aortalnej, jeśli obecna jest istotna niedomykalność aortalna. SAS może nawracać i wymaga reoperacji nawet w 20% przypadków.
Dwudzielna zastawka aortalna (BAV)
Dwudzielna zastawka aortalna jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad układu sercowo-naczyniowego, występującą u około 1% do 2% populacji i częściej u mężczyzn. BAV może być dziedziczona i udokumentowano występowanie jej w rodzinie. W tych przypadkach schemat dziedziczenia jest zwykle autosomalny dominujący ze zmienną penetracją. Opisano również mutację w genie NOTCH1.
BAV powstają w wyniku nieprawidłowej waskulogenezy i tworzenia się czopów, w wyniku czego tworzy się jeden mniejszy czop i jeden większy czop. Częściej dochodzi do połączenia prawego i lewego koniuszka wieńcowego. BAV ma zwykle charakter postępujący, a większość zastawek funkcjonuje normalnie aż do późniejszego okresu życia. Nieprawidłowe uformowanie zastawki prowadzi do zwiększonego napięcia płatków, bardziej turbulentnego przepływu i ograniczonego ruchu, co prowadzi do przyspieszonych zmian w zastawce, w tym bliznowacenia, zwapnienia, zwężenia aorty i niedomykalności. BAV wiąże się z poszerzeniem aorty wstępującej i zwiększonym ryzykiem rozwarstwienia aorty.
Cechy kliniczne
Najczęstszym powikłaniem BAV jest stenoza aortalna. Dlatego też cechy kliniczne są podobne. Pacjenci mogą występować z szmerem śródskurczowym, który staje się coraz ostrzejszy i osiąga szczyt w miarę pogarszania się stopnia zwężenia. Towarzysząca niedomykalność aortalna skutkuje wczesnym szmerem rozkurczowym. Kiedy obecne jest zwężenie zastawki aortalnej, pacjenci mogą skarżyć się na ból w klatce piersiowej, duszność lub mieć epizody omdleń.
Obrazy
Transthoracic echocardiography may show irregularities in the cusp of the aortic valve along with evidence of progressive thickening and calcification leading to a stenotic valve. Pacjenci z BAV stanowią ponad 50% przypadków z klinicznie istotnym zwężeniem zastawki aortalnej.
Leczenie
Nie istnieją skuteczne terapie medyczne zapobiegające pogarszaniu się stanu zastawki lub poszerzaniu się korzenia aorty u pacjentów z BAV. Naprawa chirurgiczna jest wskazana u pacjentów z ciężkim zwężeniem, u których występują objawy lub którzy mają obniżoną funkcję lewej komory. Bezobjawowe pacjentki, które chcą zajść w ciążę lub chcą zwiększyć swoją tolerancję wysiłku fizycznego również mogą być rozważane do operacji. Ciężka niedomykalność aortalna, która wiąże się z objawami, znacznym powiększeniem korzenia aorty lub dysfunkcją lewej komory, powinna być skorygowana chirurgicznie. U pacjentów, którzy będą poddawani wymianie zastawki, zaleca się jednoczesną wymianę korzenia aortalnego, jeśli średnica aorty jest większa lub równa 4,5 cm. U pacjentów bez wady zastawki aortalnej zaleca się wymianę korzenia aorty, gdy średnica aorty przekracza 5,5 cm i można ją rozważyć u pacjentów ze średnicą aorty 5,0 cm, jeśli w wywiadzie rodzinnym występuje dodatni wywiad lub szybka progresja choroby. Walwuloplastyka balonowa może zmniejszyć gradient i poprawić objawy u osób bez zwapniałej zastawki.
Zwężenie zastawkowe aorty (SVAS)
Zwężenie zastawkowe aorty (SVAS) jest najrzadszą zmianą patologiczną wśród niedrożności LVOT. Wyróżnia się trzy typy anatomiczne: typ klepsydrowy, typ błoniasty i rozlaną hipoplazję aorty wstępującej. Najczęstszym typem jest typ klepsydrowy, w którym dochodzi do pogrubienia i dezorganizacji włókien elastyny w obrębie błony środkowej aorty, co powoduje powstanie zwężającego pierścieniowatego grzbietu na granicy zatok Valsalvy. Prowadzi to do zmniejszenia elastyczności i zwiększenia naprężeń ścinających w aorcie wstępującej, co sprzyja przerostowi mięśni gładkich i zwiększonemu odkładaniu kolagenu. Tętnice wieńcowe znajdują się w pobliżu miejsca niedrożności odpływu, co powoduje, że są one poddane podwyższonemu ciśnieniu skurczowemu prowadzącemu do rozszerzenia, krętości i przyspieszonej miażdżycy.
SVAS występuje w formie dziedziczonej autosomalnie i w rzadkiej formie sporadycznej. We wszystkich trzech typach, podstawowa przyczyna została zidentyfikowana jako mutacja genu elastyny na chromosomie 7.
Cechy kliniczne
SVAS jest związany z zespołem Williamsa, który jest zaburzeniem wieloukładowym z cechami obejmującymi brak przyrostu masy ciała, upośledzenie umysłowe, elfią twarz, problemy żołądkowo-jelitowe i nieprawidłowości w układzie moczowym.
Wykrycia fizyczne izolowanego SVAS są podobne do zwężenia zastawki aortalnej. Słyszalny jest szmer skurczowy, który sięga do wcięcia szyjnego. Charakterystyczną cechą SVAS jest to, że ciśnienie skurczowe w prawym ramieniu jest zwykle wyższe niż w lewym. U pacjenta mogą wystąpić objawy dławicy piersiowej, duszność i omdlenia.
Obrazy
Elektrokardiogram ujawnia przerost lewej komory, gdy niedrożność jest ciężka. Przerost prawej komory może być również widoczny, jeśli tętnice płucne są zwężone.
Echokardiografia przezklatkowa może ujawnić poszerzone zatoki Valsalvy, a aorta wstępująca i łuk są zwykle małe lub normalnej wielkości. Średnica pierścienia aorty jest większa niż połączenia zatokowo-przedsionkowego.
Angiografia jest zwykle wykonywana w celu oceny gradientu w LVOT i oceny tętnic wieńcowych.
Leczenie:
Interwencja chirurgiczna jest zalecana u pacjentów z objawami lub ze średnim gradientem ciśnienia większym lub równym 50 mmHg. Niedrożność można zmniejszyć poprzez wycięcie ogniskowego zwężenia z zespoleniem aorty wstępującej koniec do końca, poszerzenie połączenia zatokowo-pęcherzykowego lub aortoplastykę. Rokowanie jest dobre po interwencji chirurgicznej.
Koarktacja aorty
Koarktacja aorty jest zwężeniem aorty, zlokalizowanym w miejscu wprowadzenia przewodu tętniczego tuż dystalnie do lewego podobojczykowego. Bardziej rozlane formy choroby mogą obejmować łuk lub cieśń. Dokładna patogeneza tego zwężenia nie jest znana, choć opisano wiele teorii na ten temat. Zmiana stenotyczna powoduje niedrożność drogi odpływu lewej komory, co skutkuje wzrostem ciśnienia skurczowego w lewej komorze i proksymalnej części aorty. Przerost lewej komory i boczny przepływ krwi to mechanizmy próbujące obejść tę niedrożność.
Cechy kliniczne
Dorośli mogą początkowo występować z układowym nadciśnieniem tętniczym. U pacjenta z układowym nadciśnieniem tętniczym należy zmierzyć ciśnienie tętnicze krwi w kończynach górnych i dolnych. Należy również sprawdzić puls promieniowy i udowy. W przypadku koarktacji aorty zwykle obecne jest nadciśnienie na kończynach górnych, a różnica ciśnień skurczowych między kończynami górnymi i dolnymi wynosi co najmniej 10 mmHg. Może być również obecne opóźnienie lub zmniejszenie amplitudy tętna udowego. Skurczowy lub ciągły szmer może być słyszalny podczas osłuchiwania w okolicy międzyłopatkowej lub na całej ścianie klatki piersiowej z tętnic międzyżebrowych bocznych.
Obrazy
W elektrokardiogramie może być widoczny przerost lewej komory. W przypadku bardziej skomplikowanych zmian może być również obecny przerost prawej komory.
Charakterystyczne karbowanie żeber jest często obecne na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej lub tomografii komputerowej z powodu rozległego tworzenia się tętnic bocznych omijających obszar koarktacji. Znak „trójki” może być również widoczny na zdjęciu rentgenowskim klatki piersiowej z powodu przed- i po-stenotycznego poszerzenia.
Koarktacja aorty jest najlepiej widoczna w badaniu echokardiograficznym poprzez widok wcięcia nadmostkowego. Po wykonaniu tego badania można uwidocznić tylną półkę, dobrze poszerzoną cieśń i poprzeczny łuk aorty. W miejscu koarktacji będzie prawdopodobnie widoczny strumień o dużej prędkości.
MRI i angiogram mogą być również wykonane przed lub w czasie interwencji, jeśli jest to wskazane.
Leczenie
Naprawa chirurgiczna zwykle łagodzi niedrożność przy niskim wskaźniku śmiertelności. Implantacja stentu zmniejsza ryzyko powstania tętniaka i daje dobre wyniki długoterminowe zarówno w przypadku koarktacji pierwotnej, jak i nawrotowej. W przypadku dyskretnych zwężeń angioplastyka balonowa może być stosowana jako pierwotna interwencja, ale nie jest najlepszym rozwiązaniem w przypadku długich segmentów lub krętych form koarktacji.
Kardiomiopatia przerostowa (HCM)
HCM charakteryzuje się dezorganizacją miocytów, która prowadzi do przerostu lewej komory, zwykle przegrody międzykomorowej. Przerost może być jednak rozległy i obejmować również wolną ścianę lewej komory. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, występująca z równą częstością u mężczyzn i kobiet.
Około 2/3 pacjentów ma postać obturacyjną. U większości chorych do niedrożności odpływu LV dochodzi poprzez skurczowy ruch przedni (SAM) zastawki mitralnej, w którym wydłużone płatki stykają się z przegrodą międzykomorową w połowie skurczu na skutek przepływu krwi z dużą prędkością bezpośrednio na płatki. Zwężona średnica LVOT spowodowana zwiększoną grubością ściany przegrody międzykomorowej przyczynia się do powstania tej niedrożności. Prowadzi to do wzrostu ciśnienia wewnątrzkomorowego, które z czasem może prowadzić do dysfunkcji LV.
Cechy kliniczne
Objawy mogą obejmować ból w klatce piersiowej, duszność, zmęczenie wysiłkowe, zawroty głowy, kołatanie serca i inne objawy niewydolności serca. Pacjenci mogą doświadczać omdleń lub omdleń z powodu niedrożności odpływu lub arytmii. Na dolnej lewej granicy mostka i w koniuszku serca może być słyszalny skurczowy szmer wyrzutowy, który zmienia się w zależności od gradientu podaortalnego
Obrazy
Najczęstsze wyniki EKG to przerost lewej komory, inwersja załamka T, powiększenie lewego przedsionka, głębokie i wąskie załamki Q oraz zmniejszone załamki R w odprowadzeniach przedsercowych.
Echokardiografia przezklatkowa zwykle ujawnia pogrubienie przegrody międzykomorowej.
Leczenie
Leczenie farmakologiczne z zastosowaniem beta-blokerów, blokerów kanału wapniowego i dizopiramidu było stosowane u pacjentów z objawami. Chirurgiczna myektomia jest preferowaną opcją u pacjentów z ciężkimi objawami opornymi na leczenie farmakologiczne lub z gradientem w LVOT większym niż 50 mmHg. Przezskórna alkoholowa ablacja przegrody międzykomorowej jest alternatywą dla miektomii u wybranych pacjentów. Wszczepialne urządzenie kardiologiczne jest skutecznie stosowane w pierwotnej prewencji śmiertelnych tachyarytmii komorowych.