W ostatnich latach medycyna spersonalizowana zaczęła przynosić nową nadzieję osobom z rakiem płuca, zwłaszcza niedrobnokomórkowym rakiem płuca.
Medycyna spersonalizowana polega na przyjrzeniu się komórkom uzyskanym z biopsji w celu sprawdzenia, czy istnieją jakieś mutacje genetyczne – zmiany w genach – które mogą być związane z rodzajem raka, jaki masz. Na przykład, guzy u około 60 procent pacjentów z gruczolakorakiem płuc okazały się być powiązane z określonymi mutacjami.
Ponieważ niektóre leki stosowane w chemioterapii są bardziej lub mniej skuteczne od innych w walce z guzami posiadającymi określone mutacje, analiza molekularna guza, zwana również badaniem genomowym, może pomóc określić, które terapie najprawdopodobniej przyniosą Ci korzyści.
Badanie genetyczne jest obecnie rutynową częścią diagnostyki i oceny każdego pacjenta z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Jesteśmy jednym z zaledwie kilku ośrodków na świecie, które uwzględniają ten etap. W oparciu o to, jakie mutacje znajdziemy, możemy mieć lek, który został zatwierdzony dla zmian w twoim konkretnym guzie. Może też być Pan w stanie dołączyć do badania klinicznego, które testuje nowy lek.
Informacje genetyczne o Pana guzie mogą również pomóc nam przewidzieć szanse powrotu raka po operacji i podjąć inne decyzje dotyczące leczenia chirurgicznego lub radioterapii.
Badanie konkretnych mutacji genetycznych
Próbki od osób z rakiem płuca w Memorial Sloan Kettering są rutynowo badane pod kątem wszystkich głównych mutacji genetycznych, o których wiadomo, że są istotne w rozwoju choroby. Nasi eksperci wykorzystują różne technologie, w tym nową metodę badania zwaną MSK-IMPACT™, która wykrywa mutacje w ponad 300 genach jednocześnie.
Prawie wszystkie te zmiany genetyczne występują tylko w komórkach nowotworowych, a nie w normalnych komórkach, co oznacza, że nie można ich przekazać dzieciom. Najczęstsze zmiany genetyczne, które badamy w raku płuca, dotyczą genów EGFR, KRAS i ALK.
Badanie mutacji EGFR i KRAS
EGFR (gen, który wytwarza białko zwane receptorem naskórkowego czynnika wzrostu) jest nieprawidłowy lub zmutowany u około 10 procent pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca i w prawie 50 procentach raków płuca występujących u osób, które nigdy nie paliły.
Pacjenci z rakiem posiadającym mutację EGFR generalnie pozytywnie reagują na leczenie lekiem erlotynibem (Tarceva®). Jeśli Twój guz ma mutację EGFR, lekarz może zalecić leczenie tym lekiem lub udział w badaniu klinicznym.
Inna mutacja, którą regularnie badamy, dotyczy genu o nazwie KRAS. KRAS jest zmutowany u około 25 procent pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Jeśli twój guz ma mutację w KRAS, lekarz może zalecić badanie kliniczne przeznaczone specjalnie dla pacjentów z mutacją KRAS.
Testowanie rearanżacji genu ALK
Pacjenci, których guzy nie mają mutacji w EGFR lub KRAS, mogą mieć inną nieprawidłowość związaną z genem ALK. Nieprawidłowość ta występuje, gdy ALK łączy się z innymi genami, najczęściej z EML4. W wyniku tego powstaje zmutowany gen zwany EML4-ALK, który zmienia sposób funkcjonowania dwóch połączonych genów.
Niemal 5 procent pacjentów z niedrobnokomórkowymi guzami płuc i około 10 do 15 procent osób z niedrobnokomórkowym rakiem płuc, które nigdy nie paliły, ma tę nieprawidłowość.
Jeśli wynik testu na obecność EML4-ALK jest pozytywny, możesz skorzystać z leku crizotinib (Xalkori®). Lekarz może również zasugerować dołączenie do badania klinicznego nowego leku, który celuje w tę nieprawidłowość.
Testowanie mutacji w raku płaskonabłonkowym płuca
Ponad 50 procent pacjentów z rakiem płaskonabłonkowym może mieć zmiany w białkach i szlakach molekularnych.
Komórki nowotworowe, które mają te zmiany, obejmujące mutacje w genie FGFR1, genie DDR2 i szlaku PI3K, mogą być pozytywnie leczone za pomocą nowych terapii. Poszukujemy nowych, spersonalizowanych terapii dla tych mutacji i możemy prowadzić badania kliniczne, do których można dołączyć.
Testowanie mutacji drobnokomórkowego raka płuca
Mniej wiadomo o mutacjach powodujących drobnokomórkowego raka płuca. Aktywnie poszukujemy mutacji, które mogą być wykorzystane do kierowania leczeniem pacjentów z drobnokomórkowym rakiem płuc.
.