Aplasia cutis congenita jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się wrodzonym brakiem skóry. Frieden w 1986 roku sklasyfikował ACC na 9 grup na podstawie lokalizacji zmian i towarzyszących anomalii wrodzonych. Najczęstszym miejscem występowania ACC jest skóra głowy, rzadziej tułów i kończyny. Frieden sklasyfikował ACC z fetus papyraceus jako typ 5. Typ ten objawia się jako ACC tułowia z symetrycznym brakiem skóry w układzie gwiaździstym lub motylkowym z zajęciem lub bez zajęcia proksymalnych kończyn. Jest to najczęstsze wrodzone łysienie plackowate i jest to wrodzony ogniskowy brak naskórka z lub bez oznak obecności innych warstw skóry.

Aplasia cutis congenita

Inne nazwy

ACC

Aplasia cutis congenita jest chorobą autosomalną dominującą.

Specjalność

Genetyka medyczna

Dokładna etiologia ACC jest nadal niejasna, ale wewnątrzmaciczne zakażenie wirusem ospy wietrznej lub półpaśca, leki takie jak metimazol, mizoprostol, walproinian, kokaina, marihuana etc., fetus papyraceus, przetoczenie krwi do płodu, wady krzepnięcia naczyniowego, przyleganie błony owodniowej, nieprawidłowe siły biomechaniczne włókien elastycznych oraz urazy. Może być związana z zespołem Johansona-Blizzarda, zespołem Adamsa-Olivera, trisomią 13 i zespołem Wolfa-Hirschhorna, a także z ekspozycją na metimazol i karbimazol in utero. Ta manifestacja dermatologiczna została powiązana z haploinsuencją peptydazy D i delecją w chromosomie 19.

.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.