7.11E: Complementation

Complementation refers to a relationship between two different strains of an organism which both have homozygous recessive mutations that produce the same phenotype (for example, a change in wing structure in flies) but which do not reside on the same (homologous) gene.

Te szczepy są prawdziwą hodowlą dla ich mutacji. Jeśli, gdy te szczepy są krzyżowane ze sobą, niektóre potomstwo wykazuje odzyskanie fenotypu typu dzikiego, mówi się, że wykazują one „komplementarność genetyczną”. Kiedy tak się dzieje, każdy haploid szczepu dostarcza allel typu dzikiego, aby „uzupełnić” zmutowany allel haploidu drugiego szczepu, powodując, że potomstwo posiada heterozygotyczne mutacje we wszystkich powiązanych genach. Ponieważ mutacje są recesywne, potomstwo będzie wykazywać fenotyp typu dzikiego.

Test komplementacji (czasami nazywany testem „cis-trans”) odnosi się do tego eksperymentu, opracowanego przez amerykańskiego genetyka Edwarda B. Lewisa. Odpowiada on na pytanie: „Czy kopia typu dzikiego genu X ratuje funkcję zmutowanego allelu, który, jak się uważa, definiuje gen X?”. Jeśli istnieje allel z obserwowalnym fenotypem, którego funkcję może zapewnić genotyp typu dzikiego (tzn. allel jest recesywny), można zapytać, czy funkcja, która została utracona z powodu allelu recesywnego, może być zapewniona przez inny zmutowany genotyp. Jeśli nie, oba allele muszą być wadliwe w tym samym genie. Piękno tego testu polega na tym, że cecha może służyć jako odczyt funkcji genu nawet bez wiedzy o tym, co gen robi na poziomie molekularnym.

Komplementarność powstaje ponieważ utrata funkcji w genach odpowiedzialnych za różne kroki w tej samej ścieżce metabolicznej może powodować ten sam fenotyp. Kiedy szczepy są hodowane razem, potomstwo dziedziczy wersje wildtype każdego genu od któregokolwiek z rodziców. Ponieważ mutacje są recesywne, następuje odzyskanie funkcji w tej ścieżce, a więc potomstwo odzyskuje fenotyp typu dzikiego. Tak więc, test jest wykorzystywany do podjęcia decyzji czy dwa niezależnie pochodzące recesywne zmutowane fenotypy są spowodowane mutacjami w tym samym genie czy w dwóch różnych genach. Jeśli oba szczepy rodzicielskie mają mutacje w tym samym genie, żadne normalne wersje genu nie są dziedziczone przez potomstwo; wyrażają one ten sam zmutowany fenotyp i komplementacja nie wystąpiła.

Innymi słowy, jeśli połączenie dwóch haploidalnych genomów zawierających różne recesywne mutacje daje zmutowany fenotyp, wtedy istnieją trzy możliwości: Mutacje występują w tym samym genie; Jedna mutacja wpływa na ekspresję drugiej; Jedna mutacja może spowodować powstanie produktu hamującego. Jeśli połączenie dwóch genomów haploidalnych zawierających różne mutacje recesywne daje fenotyp typu dzikiego, to mutacje muszą być w różnych genach.

.