What is XXYY Syndrome?

What is XXYY Syndrome?

48,XXYY is een geslachtschromosoomvariatie die voorkomt bij één op de 17.000 jongens die geboren worden.¹
XXYY Syndroom is de naam die verbonden is aan het cluster van symptomen die ontstaan als gevolg van het 48,XXYY chromosomenpatroon.

48,XXYY is een van de verschillende soorten geslachtschromosoomvariaties, waaronder die welke worden beschouwd als varianten van het Klinefelter-syndroom, 47,XXY en XXXY, XXXXY, XY/XXY en een ander syndroom dat XYY wordt genoemd, die allemaal mannen treffen. Soortgelijke vrouwelijke syndromen zijn het Turner-syndroom (XO) en verschillende varianten met toegevoegde X’s. Er zijn belangrijke verschillen tussen jongens en mannen met 47,XXY en die met 48,XXYY en sommige auteurs hebben zich afgevraagd of 48,XXYY mannen onder de paraplu van het Klinefelter Syndroom moeten worden gebracht.²

48,XXYY is geen Intersekse conditie of indicatie. Lees onze mededeling over XXYY en Interseksecondities.

Karakteristieken van het XXYY Syndroom

XXYY wordt vaak verward met andere syndromen. De meest voorkomende symptomen en kenmerken die opvallen bij ouders, leerkrachten, medici en andere behandelaars zijn:

• Ontwikkelingsachterstand
• Spraakstoornis of -achterstand
• Gehandicap, gezien familiegeschiedenis
• Gedragsuitbarstingen &stemmingswisselingen
• Leerstoornissen
• Intellectuele stoornis
• ADD of ADHD symptomen
• Autisme, autisme spectrum, PDD-NOS
• Scoliose
• Clinodactylie (gebogen-in pinkvingers)
• Lage spierspanning
• platvoeten/clubvoeten
• stabiliteit
• vertraagde seksuele ontwikkeling
• Ondescended testes
• Weinig of geen testosteron
• Tandproblemen
• Erge zweren aan de benen
• Hartafwijkingen (i.b.v. VSD)

(Niet alle jongens met het XXYY syndroom ervaren al deze symptomen)

Oorzaak en frequentie van voorkomen

De oorzaak van 48,XXYY is nog steeds niet volledig begrepen. Aangezien er geen uitgebreide studies zijn verricht naar de oorzaak van 48,XXYY, is er momenteel zeer weinig informatie over de vraag of er al dan niet omgevings-, erfelijke of andere factoren zijn die tot dit chromosomenpatroon kunnen leiden. Er is geen bewijs dat ouders van een XXYY-kind meer kans hebben op andere kinderen met geslachtschromosomale variaties. Geslachtschromosomale variaties in het algemeen komen eigenlijk vrij vaak voor. Het voorkomen van 48, XXYY is 1 op 17.000 levendgeboren mannen. Het Klinefelter-syndroom, XXY, komt 1 op 500 voor.

Diagnosticeren van 48,XXYY

Voor het diagnosticeren van 48,XXYY is een genetische test nodig die een karyotype wordt genoemd. Bij deze test wordt bloed afgenomen en worden de bloedcellen geanalyseerd om de chromosomale samenstelling van de jongen of man te bepalen. In sommige gevallen kan een jongen wat normale XY cellen hebben en wat XXYY cellen, dit heet . Een karyotype is de enige manier om zeker te weten dat een jongen of man 48,XXYY heeft.

XXYY, Autisme & ADHD

XXYY heeft sterke banden met Autisme en ADHD

In een onderzoek naar het XXYY Syndroom dat 92 patiënten omvatte, had 28.3% een eerdere diagnose van Autisme en 72,2% had een eerdere diagnose van ADHD.³ Zelfs XXYY patiënten die niet gediagnosticeerd zijn in het Autisme spectrum hebben autistisch-achtige kenmerken en problemen met de uitvoerende functies. Autisme is ook in verband gebracht met het Klinefelter Syndroom (XXY).⁴

Daarom is het belangrijk voor het XXYY Project om ouders van jongens met Autisme en/of ADHD te bereiken om er zeker van te zijn dat u genetische testen heeft aangevraagd.

Veel jongens en mannen met XXYY hebben vergelijkbare gelaatstrekken, plus verschillende andere fysieke kenmerken die in verband worden gebracht met de aandoening. Lijkt uw zoon of patiënt op de jongens en mannen op deze foto’s? Dit zijn allemaal verschillende jongens en mannen.

Hoe XXYY te identificeren

Het XXYY Project is vooral bezorgd over volwassenen met een autisme- of ADHD-diagnose die nog nooit genetisch zijn getest. We weten dat er meer genetische tests worden gedaan op kinderen met autisme, maar er kunnen ook volwassenen zijn die nooit zijn getest.

Leven met Klinefelter Syndroom (47,XXY) Trisomie X (47, XXX) en 47, XYY: Een Gids voor Families en Individuen Getroffen door Extra X en Y Chromosoom Variaties
(AXYS speciale noot: Bevat ook informatie over XXYY)

Dankzij de vrijgevigheid van de auteur van het boek, Virginia Isaac’s Cover, MSW, is AXYS verheugd dit boek in zijn geheel gratis beschikbaar te stellen aan de X- en Y-variatiegemeenschap. Voel je vrij om het te downloaden en/of te printen voor persoonlijk gebruik. (Zij die een soft-bound exemplaar willen kopen kunnen dit doen bij Amazon of Kindle. Alle opbrengsten van de verkoop van dit boek komen ten goede aan AXYS.)

“Spanish: A Guide for Families and Individuals Affected by X and Y Chromosome Variations”

De incidentie van het 48,XXYY syndroom werd oorspronkelijk geschat op 1/50,000 (Sorensen et al., 1978), maar een recent rapport vond het 48,XXYY karyotype in 1/17,000 mannen in een pasgeboren screening (Nielsen et al., 1991).

Grarnmatico et al., 1990 Mannetjes met XXYY hebben twee X en twee Y geslachtschromosomen, in plaats van elk één. XXYY wordt soms beschouwd als een variant van een ander syndroom dat Klinefelter Syndroom wordt genoemd, of 47,XXY. Er zijn andere soorten geslachtschromosoomanomalieën zoals XYY, XXXY, XXXXY, en variaties bij meisjes zoals XO (Turner Syndroom), XXX, XXXX. en XXXXX.

Hoewel er beperkte studies en onderzoek naar XXYY zijn geweest, wordt het feit dat XXYY jongens veel gelijkaardige kenmerken hebben, vaak niet vermeld.

Tartaglia N, Davis S, Hench A, Nimishakavi S, Beauregard R, Reynolds A, Fenton L, Albrecht L, Ross J, Visootsak J, Hansen R, Hagerman R. 2008. Een nieuwe kijk op het XXYY syndroom: Medische en psychologische kenmerken. Am J Med Genet Part A 146A:1509-1522.

Cederlöf M, Ohlsson Gotby A, Larsson H, Serlachius E, Boman M, Långström N, Landén M, Lichtenstein, P. Klinefelter syndroom en het risico op psychose, autisme en ADHD. Journal of Psychiatric Research, Volume 48, Issue 1, January 2014, Pages 128-130