Waarom prikken ze in de hiel van je pasgeboren baby?

Share

Wanneer je baby wordt geboren, zijn er veel primeurs: een eerste ademhaling buiten de baarmoeder, een eerste aanraking. Als uw baby in een ziekenhuis wordt geboren, krijgt hij ook zijn eerste reeks gezondheidsonderzoeken.

Iedere staat in de Verenigde Staten eist dat pasgeborenen bepaalde gezondheidstests ondergaan. Een gehoortest is bijvoorbeeld wettelijk verplicht in bepaalde staten, en een pulsoximetrietest bepaalt het zuurstofgehalte in het bloed van een zuigeling. Een abnormaal zuurstofgehalte kan wijzen op een kritieke hartafwijking.

Ongeveer 24 uur na de geboorte van uw baby voordat u uit het ziekenhuis wordt ontslagen, zal een verpleegkundige een “hielprik” -test uitvoeren om te zoeken naar aanwijzingen in het bloed van zeldzame medische aandoeningen zoals fenylketonurie of PKU. We vroegen kinderarts Thomas Phelps, MD, wat ouders nog meer moeten weten over het screeningspanel voor pasgeborenen.

Waarom heeft uw pasgeborene een bloedtest nodig?

Newborn screening kreeg zijn start in de jaren zestig toen wetenschappers een bloedtest ontwikkelden voor PKU, een aminozuurstoornis. “Baby’s met PKU lijken in het begin volkomen gezond,” zegt Dr. Phelps. “Maar als hun aandoening niet snel na de geboorte wordt behandeld door hun melktoevoer te veranderen, zullen ze uiteindelijk een groot aantal ernstige gezondheidsproblemen ondervinden, waaronder de mogelijkheid van ontwikkelingsachterstand, hersenbeschadiging en zelfs de dood,” zegt hij.

In de loop van de tijd hebben staten tests toegevoegd (Ohio heeft 38 geteste aandoeningen) voor andere aandoeningen dan PKU aan deze hielpriktest. In het bijzonder testen ze op aandoeningen die niet duidelijk zijn bij de geboorte en behandelbaar zijn voordat het te laat is en symptomen verschijnen.

“Weten of je baby een van deze aandoeningen heeft voordat de symptomen verschijnen, kan een enorm verschil maken in de gezondheid van je baby,” zegt Dr. Phelps. “In feite kan een vroege behandeling, die soms iets simpels als een verandering in dieet kan inhouden, voorkomen hoe de ziekte uw kind als zuigeling en gedurende hun hele leven beïnvloedt,” zegt hij.

Hoe werkt de screening?

In het algemeen regelen artsen het testen wanneer een pasgeborene tussen 24 en 48 uur oud is. Als uw baby in een ziekenhuis wordt geboren, zal het personeel uw baby testen voordat u wordt vrijgegeven om naar huis te gaan. Als je thuis bevalt, moet een vroedvrouw de test 24 uur na de geboorte thuis doen. “Als je een thuisbevalling hebt, kun je je pasgeborene ook naar een lokaal ziekenhuis brengen voor de screening 24 uur na de geboorte en binnen 2-3 dagen,” zegt Dr. Phelps.

Een verpleegkundige of medisch technicus zal bloed afnemen van de hiel van je baby en het naar een staatslaboratorium sturen voor testen. “Dr. Phelps: “In het ideale geval moet je baby voor de test gevoed zijn. Uw kinderarts zal u laten weten of de resultaten van de screening problemen laten zien, meestal binnen een week.

Maar de screening is geen diagnostisch instrument, zegt Dr. Phelps. “Als iets abnormaal blijkt te zijn, zal de test worden herhaald ter bevestiging,” zegt Dr. Phelps. Hij verduidelijkt: “Sommige tests zullen bij herhaling normaal zijn. Nadat de arts of specialist van het kind de testresultaten heeft geverifieerd, zal de specialist een zorgplan opstellen voor de behandeling en een nauwgezette follow-up.”

Welke aandoeningen zoeken ze?

Elke staat bepaalt op welke aandoeningen de pasgeborenen screenings zullen testen, zegt Dr. Phelps. Gezondheidsfunctionarissen houden doorgaans rekening met zowel nationale gezondheidsaanbevelingen als met welke aandoeningen het meest voorkomen in elke regio op basis van populatiegenetica. De meeste staten testen op PKU (komt voor bij 1 op de 10.000-15.000 geboorten), maar veel staten testen ook op:

• Primaire congenitale hypothyreoïdie (CH). Dit is een endocriene aandoening waarbij het lichaam van uw baby niet genoeg van het schildklierhormoon produceert. Zonder behandeling binnen vier weken leeftijd kan CH leiden tot ontwikkelingsachterstanden en trage groei.
• Maple syrup urine disease (MSUD). Net als PKU is MSUD een aminozuurstoornis die kan leiden tot ontwikkelingsachterstanden. Zoals de naam al doet vermoeden, hebben baby’s met MSUD een kenmerkende, zoet ruikende geur in hun urine. Bij deze aandoening is het lichaam niet in staat bepaalde eiwitten af te breken. Baby’s met deze aandoening kunnen lusteloos of lusteloos lijken, overgeven of slechte voedingsgewoonten hebben als gevolg van misselijkheid en als ze niet behandeld worden, kunnen ze toevallen krijgen. Deze aandoening kan uiteindelijk fataal zijn als ze niet wordt behandeld. Het wordt zo genoemd omdat de urine van mensen met MSUD naar ahornsiroop ruikt.
• Cystic fibrosis (CF). Deze aandoening tast de slijmklieren aan en zorgt ervoor dat het slijm dik en kleverig is. Het slijm verhindert een goede werking van bepaalde organen, waaronder de longen, de lever en de darmen. Deze aandoening belemmert ook het vermogen van een baby om voedingsstoffen vast te houden en normaal te groeien. Er is geen genezing, maar vroegtijdige bewustwording en behandeling kunnen u helpen de aandoening te beheersen, zodat uw kind een langer, gezonder leven kan leiden.
• Sikkelcelanemie. Deze aandoening treft mensen van Afrikaanse afkomst, maar ook families uit Zuid- of Midden-Amerika, de Caribische eilanden, landen rond de Middellandse Zee, India en Saoedi-Arabië. Deze aandoening kan bloedarmoede (weinig rode bloedcellen), vermoeidheid, pijn, orgaanbeschadiging en de dood veroorzaken. De arts van uw kind zal ook testen op andere mogelijke problemen met hun hemoglobine (een eiwit in uw rode bloedcellen). Dit kan thalassemie (alfa- of bètatype) omvatten, dat genetisch aan kinderen wordt doorgegeven als sikkelcel.

Die kleine hielprik kan zo veel ziekten aan het licht brengen die mogelijk levensbedreigend zijn of mogelijk lichamelijk en intellectueel schadelijk zijn. Ongeacht op welke aandoeningen in uw land wordt gescreend, bieden ziekenhuizen het screeningpanel voor pasgeborenen aan om alle baby’s de best mogelijke start te helpen maken. “De aandoeningen waarop gescreend wordt zijn zeldzaam, maar soms ernstig,” zegt Dr. Phelps. “Het vroegtijdig vinden ervan biedt de beste kans voor uw baby om te groeien en te gedijen.”

Delen

heel prik test pasgeboren baby zorg pasgeboren bloedvlek test PKU test sikkelcelziekte (SCD)