Maternale serumscreening wordt gebruikt om zwangerschappen op te sporen die een verhoogd risico kunnen hebben op bepaalde aangeboren afwijkingen, zoals trisomie 21 (Down-syndroom), neurale buisdefecten (NTD) en trisomie 18. Er zijn verschillende mogelijkheden voor serumscreening bij de moeder: in het eerste trimester, in het tweede trimester en kruiselings in het trimester. Sequentiële screening is een type screening over het hele trimester heen dat een hoger detectiepercentage heeft dan screening in het eerste of tweede trimester. Sequentiële screening combineert biochemische en ultrasone markers (nuchal translucency: NT) die in beide trimesters van de zwangerschap worden gemeten.
SEQA / Sequential Maternal Screening, Part 1, Serum omvat een echografie en een bloedafname. De echometing, de NT-meting genoemd, is moeilijk nauwkeurig uit te voeren. Daarom worden NT-gegevens alleen geaccepteerd van NT-gecertificeerde sonografen. Samen met de NT-meting wordt een serummonster van de moeder afgenomen om het zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A (PAPP-A) te meten. De resultaten van de echometing en het bloedonderzoek worden, samen met de leeftijd en demografische informatie van de moeder, gebruikt om schattingen van het risico op downsyndroom en trisomie 18 te berekenen.
Als het resultaat van deel 1 een risico op downsyndroom aangeeft dat hoger is dan de cutoff van het onderzoek, wordt het onderzoek voltooid en wordt een rapport uitgebracht. In dat geval wordt de patiënt doorgaans counseling en diagnostisch onderzoek aangeboden. Wanneer de screening van deel 1 is voltooid, wordt het NTD-risico niet vermeld. Voor een zelfstandige NTD-risicobeoordeling bestelt u MAFP1 / Alpha-Fetoproteïne (AFP), Single Marker Screen, Maternal, Serum.
Als het risico van het eerste trimester onder de vastgestelde cutoff ligt, wordt in het tweede trimester een extra serummonster afgenomen voor SEQB / Sequential Maternal Screen, Part 2, Serum. Het bloedmonster wordt getest op AFP, ongeconjugeerd oestriol (uE3), humaan choriongonadotrofine (hCG) en inhibine A. De informatie van beide trimesters wordt gecombineerd en een rapport wordt afgegeven. Als de resultaten positief zijn, krijgt de patiënt meestal advies en diagnostische tests aangeboden.
NT:
De NT-meting, een ultrasone marker, wordt verkregen door het meten van de met vloeistof gevulde ruimte in het nuchale gebied (achterkant van de hals) van de foetus. Terwijl foetale NT-metingen verkregen door echografie toenemen in normale zwangerschappen met het vorderen van de zwangerschapsduur, hebben Down syndroom en trisomie 18 foetussen grotere NT-metingen dan zwangerschapsduur-gematchte normale foetussen. Verhoogde foetale NT-metingen kunnen daarom dienen als indicator voor een verhoogd risico op Down-syndroom en trisomie 18.
PAPP-A:
PAPP-A is een 187-kDA-eiwit dat bestaat uit 4 subeenheden: 2 PAPP-A subeenheden en 2 pro-major basic protein (proMBP) subeenheden. PAPP-A is een metalloproteïnase dat insuline-achtige groeifactor-bindend proteïne-4 (IGFBP-4) klieft, waardoor de affiniteit van IGFBP-4 voor IGF1 en IGF2 drastisch vermindert, en zo de beschikbaarheid van deze groeifactoren op weefselniveau regelt. PAPP-A komt in hoge mate tot expressie in trofoblasten in het eerste trimester en neemt deel aan de regulering van de foetale groei. De niveaus in het maternale serum stijgen gedurende de zwangerschap. Lage PAPP-A niveaus vóór de veertiende week van de zwangerschap zijn geassocieerd met een verhoogd risico op Down syndroom en trisomie 18.