Broers en zussen van autistische kinderen hebben, net als kinderen met de aandoening, de neiging om gezichten te hebben die mannelijker zijn dan gemiddeld, zo blijkt uit een nieuwe analyse1. De analyse classificeerde kenmerken zoals een breed voorhoofd en een lange neus als mannelijk.
De resultaten bij broers en zussen volgen op een studie uit 2017 van hetzelfde team dat ontdekte dat autistische kinderen, ongeacht hun geslacht, meer jongensachtige gezichten hebben dan controles2.
Familieleden van autistische kinderen staan er al lang om bekend dat ze soms milde gedrags- en cognitieve kenmerken van de aandoening hebben – een fenomeen dat bekend staat als het ‘brede autismefenotype’. Het nieuwe werk is het eerste dat suggereert dat ze ook enkele fysieke kenmerken van de aandoening kunnen vertonen.
“De hersenen en het gezicht ontwikkelen zich tegelijkertijd en in nauwe coördinatie,” zegt hoofdonderzoeker Andrew Whitehouse, hoogleraar autisme-onderzoek aan het Telethon Kids Institute in Perth, Australië. “Alle biologische factoren die de ontwikkeling van de hersenen kunnen beïnvloeden, kunnen ook de structuur van het gezicht beïnvloeden. De resultaten stroken met de ‘extreme mannelijke hersenen’-theorie van autisme, die stelt dat autismekenmerken een overdrijving zijn van stereotype mannelijke eigenschappen, zoals de neiging om dingen systematisch te bekijken in plaats van empathisch. De theorie stelt dat deze ‘mannelijke’ trekken samenhangen met een verhoogde blootstelling aan testosteron in de baarmoeder.
Whitehouse en zijn collega’s meldden in 2015 dat jongensachtige gezichten bij typische mensen samenhangen met verhoogde testosteronniveaus in de baarmoeder bij de geboorte3. Het nieuwe werk suggereert dat hetzelfde kan gelden voor autistische mensen en hun broers en zussen.
De resultaten kunnen blootstelling aan testosteron weerspiegelen – of ze kunnen erfelijke genetische factoren weerspiegelen die zowel autisme als gezichtsstructuur beïnvloeden, zegt Simon Baron-Cohen, directeur van het Autism Research Centre aan de Universiteit van Cambridge in het Verenigd Koninkrijk, die niet bij de studie betrokken was. “Dit zou belangrijk zijn om verder te onderzoeken,” zegt hij.
Jongensachtig uiterlijk:
Whitehouse en zijn collega’s legden 3D-foto’s vast van de gezichten van 40 meisjes en 40 jongens zonder familiegeschiedenis van autisme, allemaal in de leeftijd van 2 tot 12 jaar.
Ze gebruikten computersoftware om 13 coördinaten op de gezichten te plaatsen. (Ze gebruikten deze zelfde punten om de mannelijkheid van gezichten te meten in de studie van 2017.) Vervolgens maten ze de afstand tussen 11 paren van deze coördinaten.
Een algoritme dat deze metingen gebruikt om het geslacht van een kind te voorspellen op basis van de mannelijkheid van het gezicht van het kind, classificeerde de kinderen met 95 tot 96 procent nauwkeurigheid, zo blijkt uit de studie.
De onderzoekers gebruikten dit algoritme vervolgens om een gezichtsmannelijkheidsscore te berekenen voor 30 jongens en 25 meisjes in de leeftijd van 2 tot 12 jaar die broers en zussen met autisme hebben. Deze score vergelijkt de gezichtsmetingen van elk kind met het gemiddelde voor dat geslacht, berekend uit een nieuwe set van 69 jongens en 60 meisjes zonder familiegeschiedenis van de aandoening.
Broers van autistische kinderen hebben meer mannelijke gezichten dan het gemiddelde voor jongens, vonden de onderzoekers. Hetzelfde geldt voor zussen. De bevindingen verschenen 16 januari in Translational Psychiatry.
De gezichten van de zussen zijn niet zo mannelijk als die van de autistische meisjes in het werk van 2017, terwijl de broers niet significant verschillen van autistische jongens. Dit suggereert dat broers van autistische kinderen dit masculinisatie-effect meer vertonen dan zussen, zegt Whitehouse.
Still, het is onduidelijk of de mannelijkheid die bij de broers en zussen werd gezien, verband houdt met het brede autismefenotype, zegt Tayo Obafemi-Ajayi, assistent-professor elektrotechniek aan de Missouri State University in Springfield, die niet betrokken was bij het werk. “Het zou nuttig zijn geweest als gegevens waren opgenomen over andere bekende en gevestigde kenmerken van autisme die hadden kunnen worden gemeten,” zegt ze.
Whitehouse zegt dat zijn team de mannelijke gezichtsuitdrukking van de ouders van autistische kinderen analyseert om beter te begrijpen of de eigenschap erfelijk is of de blootstelling van kinderen aan testosteron in de baarmoeder weerspiegelt. Ze meten ook de gezichtsmorfologie van 1-jarige kinderen om te bepalen hoe vroeg gezichtsmannelijkheid duidelijk wordt.