Congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) is een genetische aandoening die vaak al bij de geboorte optreedt en waarbij de hersenen er niet in slagen de ademhaling goed te regelen om gezonde zuurstof- en kooldioxideniveaus te handhaven. Deze hypoventilatie – een afname van de snelheid en/of diepte van de ademhaling – zorgt ervoor dat de zuurstofwaarden van het kind dalen en de kooldioxidewaarden stijgen.
Dit gebeurt in alle gevallen van CCHS tijdens de slaap en in veel gevallen ook tijdens het waken. Mechanische beademing met een beademingsapparaat is meestal nodig, hoewel in sommige gevallen diafragma pacing nuttig kan zijn.
Wat zijn de symptomen van Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom?
Ondanks dat CCHS aangeboren is, kunnen de symptomen bij de geboorte niet duidelijk zijn, vooral als de symptomen mild zijn. Bijgevolg wordt een klein aantal gevallen gevonden in de latere babytijd, kindertijd en zelfs de volwassenheid.
Een persoon met CCHS heeft ook een slecht gereguleerd autonoom zenuwstelsel, een systeem in het lichaam dat niet alleen de ademhaling regelt, maar ook de hartslag, het zweten, de temperatuurregeling, de pupilgrootte en nog veel meer. Het probleem kan ook de motiliteit van de slokdarm, dunne en dikke darm vertragen, zodat voedsel veel te langzaam door de slokdarm naar de maag en ook door de darm beweegt, wat soms ernstige constipatie kan veroorzaken.
Patiënten met CCHS en de meer voorkomende polyalanine repeat expansie mutatie hebben karakteristieke gezichten die onmiddellijk herkenbaar zijn van foto’s. Sommige patiënten met CCHS hebben een tumor van de neurale lijst oorsprong: neuroblastomen bij veel van de kinderen met een niet-polyalanine repeat expansie mutatie en ganglioneuroma of ganglioneuroblastoma in een zeer kleine subset van kinderen met de langere polyalanine repeat expansie mutaties.
In sommige gevallen van CCHS missen kinderen ganglioncellen in hun darm, wat resulteert in een anatomische reden voor de vertraagde intestinale motiliteit – een aandoening die bekend staat als de ziekte van Hirschsprung (megacolon). De hartslag kan ook abnormaal traag zijn. Wanneer de hartslag pauzes van drie seconden of langer aangeeft, hebben kinderen met CCHS een pacemaker nodig.
Hoewel CCHS bij kinderen van alle rassen is vastgesteld, zijn de meeste gemelde gevallen Kaukasisch. Beide geslachten lijken in gelijke mate te worden getroffen.