Bij de mens, wanneer een Robertsoniaanse translocatie de lange arm van chromosoom 21 verbindt met de lange arm van de chromosomen 14 of 15, is de heterozygote drager fenotypisch normaal omdat er twee kopieën zijn van alle belangrijke chromosoomarmen en dus twee kopieën van alle essentiële genen. Het nageslacht van deze drager kan echter een onevenwichtige trisomie 21 erven, wat het syndroom van Down veroorzaakt.
Omstreeks één op de duizend pasgeborenen heeft een Robertsoniaanse translocatie. De meest voorkomende vormen van Robertsoniaanse translocaties zijn tussen de chromosomen 13 en 14, 14 en 21, en 14 en 15.
Een Robertsoniaanse translocatie in gebalanceerde vorm resulteert niet in een overmaat of een tekort aan genetisch materiaal en veroorzaakt geen gezondheidsproblemen. In onevenwichtige vorm veroorzaken Robertsoniaanse translocaties chromosoomdeleties of -toevoegingen en resulteren in syndromen van meervoudige misvormingen, waaronder trisomie 13 (Patau-syndroom) en trisomie 21 (Down-syndroom).
Een Robertsoniaanse translocatie ontstaat wanneer de lange armen van twee acrocentrische chromosomen bij het centromeer samensmelten en de twee korte armen verloren gaan. Als, bijvoorbeeld, de lange armen van chromosomen 13 en 14 fuseren, gaat er geen belangrijk genetisch materiaal verloren en is de persoon volledig normaal ondanks de translocatie. Veel voorkomende Robertsoniaanse translocaties zijn beperkt tot de acrocentrische chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22, omdat de korte armen van deze chromosomen coderen voor rRNA dat in meervoudige kopieën aanwezig is.
De meeste mensen met Robertsoniaanse translocaties hebben slechts 45 chromosomen in elk van hun cellen, maar al het essentiële genetische materiaal is aanwezig, en zij lijken normaal. Hun kinderen kunnen echter normaal zijn, het fusiechromosoom dragen (afhankelijk van welk chromosoom in de gameet is vertegenwoordigd), of ze kunnen een ontbrekende of extra lange arm van een acrocentrisch chromosoom erven (aangedaan fenotype). Genetische counseling en genetische tests worden aangeboden aan families die drager kunnen zijn van chromosomale translocaties.
Zelden kan dezelfde translocatie homozygoot aanwezig zijn als heterozygote ouders met dezelfde Robertsoniaanse translocatie kinderen krijgen. Het resultaat kan levensvatbare nakomelingen zijn met 44 chromosomen.