TAR syndroom kan meerdere systemen van het lichaam aantasten, maar het wordt vooral geassocieerd met bloed (hematologisch) en bot (skelet) afwijkingen. De twee belangrijkste bevindingen zijn trombocytopenie en radiale aplasie. Een verscheidenheid van bijkomende symptomen komt ook voor. De specifieke symptomen verschillen van patiënt tot patiënt. Getroffen personen zullen niet alle hieronder genoemde symptomen hebben. Sommige symptomen verbeteren in de loop van de tijd en kunnen op volwassen leeftijd weinig of geen problemen veroorzaken. De meeste getroffen personen hebben een normale intelligentie, zijn in staat zelfstandig te leven, en velen zijn getrouwd en hebben hun eigen kinderen gekregen.
Ongeveer 90 procent van de getroffen personen ontwikkelt symptomen die verband houden met lage niveaus van de bloedplaatjes in het bloed tijdens het eerste levensjaar. Bloedplaatjes zijn gespecialiseerde bloedcellen die samenklonteren om stolsels te vormen om bloedingen te stoppen. Bij het TAR-syndroom zijn bepaalde gespecialiseerde cellen in het beenmerg, megakaryocyten genaamd, defect of niet goed ontwikkeld (hypoplastisch). Megakaryocyten ontwikkelen zich normaal tot bloedplaatjes. De normale rijping van megakaryocyten tot bloedplaatjes vindt niet plaats bij personen met het TAR-syndroom, waardoor het gehalte aan bloedplaatjes laag is, wat kan worden aangeduid als (hypomegakaryocytische trombocytopenie). De precieze reden waarom megakaryocyten zich niet tot bloedplaatjes ontwikkelen is onbekend.
Bij personen met het TAR-syndroom gaat het gehalte aan bloedplaatjes in het bloed op en neer. Episoden van trombocytopenie komen het meest voor tijdens de eerste twee levensjaren. Episoden kunnen worden voorafgegaan of uitgelokt door bepaalde infecties, zoals virale ziekten (met name spijsverteringsziekten), chirurgie, stress, of andere factoren, zoals intolerantie voor koemelk (zie hieronder).
Een laag gehalte aan bloedplaatjes kan leiden tot ernstige bloedingen (hemorragie). Specifieke symptomen van trombocytopenie zijn onder meer frequente neusbloedingen of gastro-intestinale bloedingen, die kunnen resulteren in het braken van bloed (hematemesis) of bloederige ontlasting. Daarnaast kunnen bij de getroffen personen bloedingen (hemorragieën) optreden in de huidlagen (dermale lagen) of lagen onder de slijmvliezen (submucosale lagen), wat kan leiden tot blauwe plekken (ecchymosen) en/of het verschijnen van paars- of roodachtige vlekken ter grootte van een speldenpunt op de huid (petechiën). Bij ernstig getroffen patiënten kunnen bloedingen, met name in de hersenen (intracraniële hemorragie), leiden tot mogelijk levensbedreigende complicaties tijdens de kindertijd. Bovendien is een verstandelijke handicap gemeld bij sommige personen die een voorgeschiedenis van intracraniële bloedingen hadden. Voor het overige is de intelligentie bij personen met het TAR-syndroom gewoonlijk onaangetast.
Zoals hierboven vermeld, is de trombocytopenie doorgaans het ernstigst tijdens het eerste levensjaar. Tegen de volwassenheid kunnen de bloedplaatjesniveaus verbeteren tot bijna normale waarden. Daarom kunnen volwassenen weinig geassocieerde symptomen hebben; getroffen vrouwen kunnen echter ongewoon zware of langdurige menstruaties hebben (menorrhagia).
Naast bloedplaatjes kunnen ook de twee andere belangrijke bloedcellijnen (rode en witte cellen) worden aangetast. Rode bloedcellen leveren zuurstof aan het lichaam en witte bloedcellen helpen bij het bestrijden van infecties. Een laag niveau van circulerende rode bloedcellen (bloedarmoede) kan optreden. Bloedarmoede gaat gepaard met vermoeidheid, een bleke huid en zwakte. Sommige getroffen kinderen kunnen een overmatige hoeveelheid witte bloedcellen hebben, een zogenaamde “leukemoïde reactie”. Dit komt voor bij zuigelingen met extreem lage bloedplaatjeswaarden. Er kan ook een vergroting van de lever en de milt (hepatosplenomegalie) optreden. Bij sommige patiënten kan ook een verhoogd gehalte van een specifiek type witte bloedcel, eosinofiel genaamd (eosinofilie), optreden. De oorzaak van eosinofilie is niet bekend. Het wordt vaak geassocieerd met allergie of astma en kan voorkomen bij kinderen met TAR syndroom die koemelk intolerant zijn.
Een verscheidenheid aan skeletafwijkingen komt voor bij personen met TAR syndroom. De karakteristieke bevinding is afwezigheid (aplasie) van een van de botten van de onderarm (radius). De radii van beide armen zijn aangetast (bilateraal). Het spaakbeen is een lang, dun bot dat zich uitstrekt van de elleboog tot de duimzijde van de pols. De duimen zijn aanwezig bij personen met TAR-syndroom, een bevinding die het onderscheidt van andere aandoeningen waarbij radii betrokken zijn. De handen, vingers en duimen zijn bijna altijd onaangetast, hoewel de vingers abnormaal kort kunnen zijn.
Extra skeletafwijkingen kunnen ook voorkomen, waaronder onderontwikkeling of afwezigheid van het andere bot van de onderarm, de ellepijp. Soms kan het lange bot van de bovenarm (humerus), dat zich uitstrekt van de schouder tot de elleboog, onderontwikkeld zijn. In sommige gevallen kan ook de schoudergordel onderontwikkeld zijn en kunnen de betrokken personen een verminderde kracht in het bovenlichaam hebben. In ernstige gevallen kunnen de armen ontbreken en kunnen de handen met de romp verbonden zijn door klein, onregelmatig gevormd bot (phocomelia).
Bij sommige patiënten kunnen ook de onderste ledematen betrokken zijn. De ernst kan variëren van nauwelijks waarneembare veranderingen tot aanzienlijke misvormingen. Getroffen personen kunnen afwijkingen aan de knieën vertonen, waaronder een losse knieschijf die niet goed in zijn groef glijdt (patella subluxatie) en mogelijk volledig uit de kom kan glijden (dislocatie), afwezigheid van de knieschijf (patella) of, in zeldzame gevallen, kunnen de botten van de knieën met elkaar vergroeid zijn. Ook kan een ontwrichting van de heup optreden, waarbij de kop van het lange bot van het bovenbeen (femur) niet goed in zijn kom in de heup past. Andere afwijkingen aan de onderste ledematen komen vaak voor, zoals een onjuiste binnenwaartse rotatie van de lange beenderen van de benen (femorale en tibiale torsie), buiging van de benen, en afwijkingen aan de voeten en tenen. Afwijkingen aan de onderste ledematen kunnen het vermogen om te lopen (mobiliteit) aantasten. De meeste personen met ernstige betrokkenheid van de bovenste ledematen hebben meer kans op afwijkingen van de onderste ledematen.
Bovendien is koemelkintolerantie of -allergie vaak gemeld in associatie met TAR-syndroom. Bij deze kinderen kan de toevoeging van koemelk aan het dieet leiden tot trombocytopenische, eosinofiele en/of “leukemoïde” episoden (zie boven). Koemelkintolerantie kan ook verschillende maagdarmklachten veroorzaken, zoals misselijkheid, braken, diarree, en het niet aankomen in gewicht en groeien in het verwachte tempo (failure to thrive).
Ongeveer een derde van de getroffen zuigelingen heeft ook structurele misvormingen van het hart (congenitale hartafwijkingen). Dergelijke hartafwijkingen kunnen een abnormale opening zijn in het vezelachtige tussenschot (septum) dat de bovenste kamers van het hart verdeelt (atriumseptumdefect) of een misvorming die bekend staat als tetralogie van Fallot. In het laatste geval gaat het om een combinatie van hartafwijkingen, waaronder een abnormale vernauwing (stenose) van de opening tussen de longslagader (die het bloed naar de longen voert) en de onderste rechterkamer (ventrikel) van het hart, een abnormale opening in de scheidingswand tussen de onderste kamers van het hart (ventrikelseptumdefect), verplaatsing van de grote slagader die zuurstofrijk bloed naar het grootste deel van het lichaam vervoert (d.w.z, aorta); en vergroting van de rechter ventrikel (hypertrofie).
Sommige personen met TAR-syndroom kunnen een korte gestalte vertonen. Een verscheidenheid van andere lichamelijke afwijkingen zijn gemeld in verband met TAR syndroom, waaronder een abnormaal kleine kaak (micrognathia), onvolledige sluiting van het dak van de mond (gespleten gehemelte), een of meer roze of donkerrode onregelmatig gevormde vlekken van de huid (hemangiomas) op het gezicht veroorzaakt door dichte verzamelingen van kleine bloedvaten (haarvaten), of kleine afwijkingen aan de wervelkolom en ribben. Ook nierafwijkingen kunnen voorkomen, zoals een misvorming waarbij de twee nieren aan de basis abnormaal zijn samengevoegd (hoefijzernier), alsook onderontwikkeling (hypoplasie) en een slechte werking van de nieren. Sommige van deze bevindingen zijn slechts bij enkele gerapporteerde patiënten voorgekomen en onderzoekers weten niet of dit toevallige verschijnselen zijn of dat personen met het TAR-syndroom een groter risico hebben om deze verschijnselen te ontwikkelen.