Achtergronden: De prevalentie van Autisme Spectrum Stoornissen (ASS) lijkt gestaag toe te nemen. Het laatste rapport van het Center for Disease Control schat dat 1 op de 91 kinderen een ASS heeft (Kogan, 2009), tegen 1 op de 150 in 2007. Om de schijnbare veranderingen in de prevalentie van ASS te begrijpen, moeten genetische en omgevingsfactoren zorgvuldig worden onderzocht. Een methode die nuttig is gebleken bij het ontleden van de etiologie van complexe ziekten is de studie van geïsoleerde populaties. Een populatie-isolaat dat uitgebreid is bestudeerd is de Amish, met meer dan 250 genetische studies. Uitbreiding van het onderzoek naar autisme naar de Amish kan belangrijke informatie opleveren over de etiologie. Een cruciale eerste stap in dit proces is een haalbaarheidsstudie om de prevalentie van ASD in deze populatie te bepalen. Doelstellingen: Deze studie presenteert voorlopige gegevens over de geschatte prevalentie van ASS onder de Amish in twee Amish dominante districten als onderdeel van een groter epidemiologisch onderzoek. Alle kinderen tussen 3 en 21 jaar in deze provincies zullen worden gescreend op de aanwezigheid van een ASS. Methoden: Screening vond plaats in Holmes County, Ohio en Elkhart-Lagrange County, Indiana, twee van de grootste Amish gemeenschappen in de Verenigde Staten. Getrainde clinici gingen van deur tot deur op onderzoek uit met behulp van een gepubliceerde Amish Directory als leidraad. Gezinnen werden benaderd en gevraagd om deel te nemen aan een kort interview over hun kinderen. Twee primaire screeningsinstrumenten werden gebruikt: de Sociale Communicatie Vragenlijst (SCQ) en de DSM-IV-TR Checklist (een instrument gecreëerd door de auteurs). Er werd ook een inentingsgeschiedenis afgenomen en een korte familiegeschiedenis met vragen die specifiek betrekking hadden op het ASD fenotype. Kinderen die positief scoorden op de SCQ of de DSM-IV-TR Checklist werden gezien voor een uitgebreidere klinische evaluatie door twee gediplomeerde psychologen. Deze evaluatie omvatte de Autism Diagnostic Observational Schedule (ADOS) en het Autism Diagnostic Interview (ADI). Resultaten: Van september 2008 tot oktober 2009 werden 1899 Amish kinderen gescreend in de twee Amish gemeenschappen. In totaal werden 25 kinderen positief bevonden voor ASS op de SCQ of de DSM-IV-TR checklist. In totaal 14 kinderen waren op beide screeners positief voor ASS. Van deze 25 kinderen werden er 14 geëvalueerd en van zeven kinderen werd bevestigd dat zij een diagnose ASS hadden met behulp van de ADI en/of ADOS, en klinisch oordeel. Interessant is dat vier van de zeven alleen op de ADOS aan de criteria voor ASS voldeden, maar niet op de ADI. Drie van de vier die niet gediagnosticeerd werden met de ADI misten alleen criteria op het Gedragsdomein, wat mogelijk toe te schrijven is aan de manier van rapporteren van Amish verzorgers. Conclusies: Voorlopige gegevens hebben de aanwezigheid van ASS in de Amish gemeenschap vastgesteld op een percentage van ongeveer 1 op 271 kinderen, gebruikmakend van standaard ASS screening en diagnostische instrumenten, hoewel enkele aanpassingen op zijn plaats kunnen zijn. Verdere studies zijn aan de gang om de culturele normen en gewoonten te onderzoeken die een rol kunnen spelen in de manier van rapporteren door verzorgers, zoals waargenomen door de ADI. Nauwkeurige bepaling van het ASD-fenotype bij de Amish is een eerste stap in het ontwerp van genetische studies van ASD in deze populatie.