Paroxysmale extreme pijnstoornis is een aandoening die wordt gekenmerkt door roodheid en warmte van de huid (blozen) en aanvallen van hevige pijn in verschillende delen van het lichaam. Het gebied van blozen komt typisch overeen met de plaats van de pijn. De pijnaanvallen die mensen met paroxysmale extreme pijnstoornis ervaren duren meestal seconden tot minuten, maar kunnen in sommige gevallen uren aanhouden. Deze aanvallen kunnen al in de kindertijd beginnen. Al vroeg in het leven concentreert de pijn zich meestal in het onderlichaam, vooral rond het rectum, en wordt meestal uitgelokt door een stoelgang. Sommige kinderen kunnen constipatie ontwikkelen, wat te wijten zou zijn aan de angst om een pijnaanval te veroorzaken. Pijnaanvallen bij deze jonge kinderen kunnen ook gepaard gaan met toevallen, een trage hartslag of korte ademhalingspauzes (apneu).
Als een persoon met paroxysmale extreme pijnstoornis ouder wordt, verandert de plaats van de pijn. De pijnaanvallen verschuiven van het onderlichaam naar het hoofd en het gezicht, vooral de ogen en de kaak. Triggers van deze pijnaanvallen zijn veranderingen in temperatuur (zoals een koude wind) en emotioneel leed, evenals het eten van gekruid voedsel en het drinken van koude dranken.
Paroxysmale extreme pijnstoornis wordt beschouwd als een vorm van perifere neuropathie omdat het het perifere zenuwstelsel aantast, dat de hersenen en het ruggenmerg verbindt met spieren en met cellen die sensaties zoals tast, reuk en pijn detecteren.