Osteopetrosis, ook bekend als de ziekte van Albers-Schönberg of de marmeren beenderziekte, is een zeldzame erfelijke aandoening die het gevolg is van defecte osteoclasten. De botten worden sclerotisch en dik, maar door hun abnormale structuur zijn ze in feite zwak en broos.
Er zijn twee afzonderlijke subtypen van osteopetrosis:
- infantiele autosomaal recessieve osteopetrosis
- benigne volwassen autosomaal dominante osteopetrosis
Op deze pagina:
Klinische presentatie
Presentatie, in de meerderheid van de gevallen, is met een fractuur als gevolg van de verzwakte botten. Fracturen zijn vaak transversaal met meerdere gebieden van eeltvorming en normale genezing.
Extra is er verdringing van het beenmerg, zodat de beenmergfunctie wordt aangetast wat resulteert in myelophthisische anemie en extramedullaire hematopoiese met splenomegalie. Dit kan uitmonden in acute leukemie.
Pathologie
Beide vormen zijn aangeboren afwijkingen met gelokaliseerde chromosomale defecten. Deze resulteren in defecte osteoclasten en overgroei van het bot. De botten worden dik en sclerotisch, maar hun toegenomen dikte verbetert hun sterkte niet. In plaats daarvan resulteert hun ongeordende architectuur in zwakke en broze botten. De osteoclasten missen koolzuuranhydrase, wat een rol kan spelen in de pathofysiologie van de ziekte.
Radiografische kenmerken
De kenmerken zijn afhankelijk van het subtype osteopetrosis en worden in de afzonderlijke artikelen nader toegelicht:
- infantiele autosomaal recessieve osteopetrosis
- benigne autosomaal dominante osteopetrosis bij volwassenen
Behandeling en prognose
Behandeling is met beenmergtransplantatie en daaruit voortvloeiende normalisatie van de botaanmaak. De prognose voor het autosomaal dominante volwassen subtype is goed met een normale levensverwachting. Het autosomaal recessieve infantiele subtype kan echter leiden tot doodgeboorte of overlijden in de zuigelingenleeftijd, waarbij slechts weinig patiënten de middelbare leeftijd overleven.
Geschiedenis en etymologie
De term is afgeleid van de Griekse woorden ‘osteo’ dat bot betekent en ‘petros’ dat steen betekent. Het werd voor het eerst beschreven door de Duitse radioloog Heinrich Ernst Albers-Schönberg (1865-1921) in 1904 4,6. Interessant is dat Albers-Schonberg de eerste hoogleraar radiologie in Duitsland was – en misschien wel wereldwijd – de leerstoel werd hem toegekend door de Universiteit van Hamburg in 1919 6.
Differentiële diagnose
Algemene differentiële overwegingen bij beeldvorming zijn:
- vergiftiging door zware metalen (bijv. lood)
- melorheostosis
- hypervitaminosis D
- pyknodysostosis
- fibreuze dysplasie van schedel of gelaat
Zie ook
-
gegeneraliseerde verhoogde botdichtheid (mnemonic)
-
gegeneraliseerde verhoogde botdichtheid bij kinderen
-
gegeneraliseerde verhoogde botdichtheid bij volwassenen