Mega Cisterna Magna

Auteurs:
Jankikeerthika Muthukaruppan Dharmarpandi, BSc; Angela Martini, BA; and Mubariz Naqvi, MD
Texas Tech University Health Sciences Center School of Medicine, Amarillo, Texas

Citation:
Dharmarpandi JM, Martini A, Naqvi M. Mega cisterna magna. Consultant. 2018;58(6):e189.

Een jongen was geboren bij een 28-jarige moeder die chronische hepatitis B-virus (HBV)-infectie had, zwangerschapsdiabetes en late prenatale zorg vanaf 19 weken zwangerschap. Bij een zwangerschapsduur van 29 weken werd op foetale echografie een vergrote cisterna magna van 1,1 cm ontdekt. Herhaalde metingen bij 36 weken toonden een verwijding van 1,2 cm. Het kind was groot voor de zwangerschapsduur, en daarom had de moeder een electieve keizersnede ondergaan.

Na de bevalling was de Apgar-score van de neonaat 8 bij 1 minuut en 9 bij 5 minuten leven. Zijn geboortegewicht was 4850 g, de geboortelengte was 53 cm, en de voorste occipitale omtrek was 35,5 cm. De patiënt werd opgenomen in de kinderkamer, werd nauwlettend in de gaten gehouden voor hypoglykemie, en kreeg het HBV-vaccin en immunoglobuline toegediend. Postnatale echografie (figuur) bevestigde de diagnose mega cisterna magna (MCM).

In de kinderkamer ontwikkelde hij tachypneu en temperatuurschommelingen die zichzelf oplosten, en hij had geen hypoglykemische voorvallen. Bij verder lichamelijk onderzoek werden caput succedaneum en bilaterale hydroceles gevonden. Hij werd naar huis ontslagen na een ziekenhuisverblijf van 4 dagen. Bij de 2-weekse en 2-maandse follow-upbezoeken ontwikkelde de jongen zich normaal en voldeed hij aan de ontwikkelingsmijlpalen.

Discussie. Een posterieure fossa malformatie (PFM) komt voor bij 1 op 5000 levendgeborenen.1 Cerebellaire vermis malformaties zijn een subset van PFMs die soms worden beschreven op een spectrum dat bekend staat als het Dandy-Walker continuüm.1 Dit continuüm omvat verschillende afwijkingen zoals Dandy-Walker malformatie, Dandy-Walker variant, inferieure vermis hypoplasie, en mega cisterna magna.1

Cisterna magna, ook bekend als posterior cerebellomedullary cistern, is een verwijding van de subarachnoïdale ruimte gelegen in het gebied posterieur aan de medulla en caudaal aan het cerebellum. Als deze verwijding groter is dan 10 mm, gemeten vanaf de achterzijde van het cerebellaire vermis tot aan de binnenzijde van het achterhoofdsbeen, met gelijktijdige aanwezigheid van een normale vermis en vierde ventrikel, wordt het gecategoriseerd als een vergrote of mega cisterna magna.2

De meeste gevallen van MCM worden prenataal gevonden, maar kunnen pas na de geboorte worden ontdekt.3 MCM lijkt een mannelijk overwicht te hebben, met 3,75 gerapporteerde gevallen bij mannen voor elk 1 gerapporteerd geval bij vrouwen.4 MCM kan een geïsoleerde aandoening zijn; maar 62% van de gevallen is geassocieerd met andere chromosomale, centrale zenuwstelsel (CZS), of extra-NS afwijkingen.4 In een meta-analyse die 144 foetussen met MCM omvatte, had 12,6% bijkomende afwijkingen van het CZS, zoals ventriculomegalie (de meest voorkomende), cerebellaire hypoplasie en arachnoïdale cysten. Extra-CNS afwijkingen werden bij 16,6% van de foetussen gevonden.3 De meest voorkomende extra-CNS afwijkingen waren nierafwijkingen zoals de hoefijzer nier.2,3,5

Hoewel kinderen geboren uit moeders met diabetes een hoger percentage afwijkingen aan het CZS hebben, zoals caudaal regressiesyndroom, anencefalie, holoprosencefalie en spina bifida, zijn er in de literatuur geen aanwijzingen voor een verhoogde prevalentie van MCM bij zuigelingen geboren uit moeders met pregestationele of zwangerschapsdiabetes.6 Bij onze patiënte was de prenatale zorg begonnen bij 19 weken, en het is onbekend of de moeder hyperglykemie had in de eerste 8 weken van de zwangerschap, tijdens de cruciale periode van organogenese. Desalniettemin suggereert dit geval dat zwangerschapsdiabetes een potentieel verband heeft met MCM.

Ontwikkelings- of cognitieve achterstand komt voor bij maar liefst 8% van de patiënten met MCM; de volledige impact van deze aandoening op de taal- en gedragsontwikkeling is echter nog onbekend.1 Een studie van 123 foetussen met geïsoleerde MCM of MCM in combinatie met andere CNS afwijkingen (d.w.z. niet-geïsoleerde MCM) volgde de gevallen van deze patiënten gedurende de eerste 2 levensjaren om te beoordelen op ontwikkelingsachterstanden.7 De studie vond lichte beperkingen in grove motoriek en aanpassingsvermogen in de geïsoleerde MCM groep vergeleken met de controlegroep. De groep patiënten met niet-geïsoleerde MCM scoorde significant lager dan de controlegroep en de geïsoleerde MCM groep in grove motoriek, fijne motoriek, aanpassingsvermogen, taal, en sociaal gedrag categorieën van de Gesell Developmental Schedules.7 Echter, in het algemeen hebben kinderen met geïsoleerde MCM (zoals onze patiënt) een gunstige neurologische prognose, met een normale ontwikkeling in meer dan 90% van de gevallen.1,4

De laatste tijd zijn de prenatale beeldvormingstechnieken verbeterd, waardoor MCM vaker en eerder wordt gediagnosticeerd.1 Door deze ontwikkelingen wordt counseling van de ouders steeds belangrijker na de diagnose en cruciaal voor de follow-up van de patiënt na de geboorte.1 Door de schaarste aan literatuur over MCM en andere PFM’s blijft het begrip van de klinische implicaties en prognose van deze afwijkingen echter zeer beperkt. Dit gebrek aan informatie maakt het voor clinici en families moeilijker om beslissingen te nemen over de zorg voor deze patiënten. Uit één reeks gegevens blijkt dat bijna 80% van de ouders er de voorkeur aan geeft foetussen met PFA’s in sommige delen van de wereld te aborteren.1 Dit kan ongegrond zijn, gezien het feit dat gevallen van geïsoleerde MCM een gunstige ontwikkelingsprognose hebben.

1. Bolduc M-E, Limperopoulos C. Neurodevelopmental outcomes in children with cerebellar malformations: a systematic review. Dev Med Child Neurol. 2009;51(4):256-267.
2. Coady AM. Schedelafwijkingen. In: Coady AM, Bower S, eds. Twining’s Textbook of Fetal Abnormalities. Londen, Engeland: Churchill Livingstone Elsevier; 2015:chap 11.
3. D’Antonio F, Khalil A, Garel C, et al. Systematic review and meta-analysis of isolated posterior fossa malformations on prenatal ultrasound imaging (part 1): nomenclature, diagnostic accuracy and associated anomalies. Echografie Obstet Gynecol. 2016;47(6):690-697.
4. Garel C, Moutard M-L. Main congenital cerebral anomalies: how prenatal imaging aids counseling. Foetal Diagn Ther. 2014;35(4):229-239.
5. Konca Ç, Caliskan B, Tas MA. Een casus met mega cisterna magna nier- en ooranomalieën: is dit een nieuw syndroom? Case Rep Med. 2013;2013:149656. doi:10.1155/2013/149656
6. Anderson JL, Waller DK, Canfield MA, Shaw GM, Watkins ML, Werler MM. Maternale obesitas, zwangerschapsdiabetes, en het centrale zenuwstelsel geboorteafwijkingen. Epidemiologie. 2005;16(1):87-92.
7. Liu Z, Han J, Fu F, et al. Outcome of isolated enlarged cisterna magna identified in utero: experience at a single medical center in mainland China. Prenat Diagn. 2017;37(6):575-582.