Duchenne spierdystrofie: De bekendste vorm van spierdystrofie, te wijten aan mutatie in een gen op het X-chromosoom dat de productie van dystrofine, een normaal eiwit in de spieren, verhindert. DMD treft jongens en, zeer zelden, meisjes. DMD treedt meestal op tussen de leeftijd van twee jaar met zwakte in het bekken en de bovenste ledematen, wat resulteert in onhandigheid, vaak vallen, een ongewone gang en algemene zwakte. Sommige patiënten hebben ook een lichte mentale achterstand. Naarmate DMD vordert, kan een rolstoel nodig zijn. De meeste patiënten met Duchenne MD sterven in hun vroege twintiger jaren als gevolg van spier-gerelateerde ademhalings- en hartproblemen. Er is geen genezing voor DMD. De huidige behandeling is gericht op de symptomen, zoals hulp bij de mobiliteit, het voorkomen van scoliose en het geven van pulmonale therapie (ademhalingstoilet). Genvervanging met dystrofine minigenen wordt onderzocht, maar er lijkt geen genezing in zicht.
Het DMD-gen: De spierdystrofieën die geassocieerd worden met defecten in dystrofine lopen sterk uiteen, van de zeer ernstige Duchenne spierdystrofie (DMD) tot de veel mildere Becker spierdystrofie (BMD). DMD en BMD zijn het gevolg van verschillende mutaties in het reusachtige gen dat codeert voor dystrofine. Het DMD-gen bevat 79 exonen die ten minste 2.300 kb omspannen. Deleties veroorzaken tekorten in 1 of meer van deze exonen, hetgeen kan verklaren waarom DMD soms gepaard gaat met mentale retardatie en cardiomyopathie, want er zijn duidelijke verschillen in klinische presentatie afhankelijk van wat de deleties uit het dystrofine-gen wegnemen. Het DMD gen codeert voor een 3.685-aminozuur eiwitproduct. Uit de aminozuursequentie blijkt dat dystrofine lijkt op spectrine en andere cytoskeletale eiwitten. Het heeft veel weg van een I-balk met bolvormige domeinen aan elk uiteinde, verbonden door een staafvormig segment in het midden.
Geschiedenis: De ziekte is genoemd naar de baanbrekende 19e eeuwse Franse neuroloog Guillaume Benjamin Amand Duchenne. Nadat hij was afgestudeerd in de geneeskunde, praktiseerde hij in de provincies, maar keerde in 1842 naar Parijs terug om medisch onderzoek te verrichten, waar hij bekend werd onder de naam Duchenne de Boulogne om verwarring te voorkomen met edouard Adolphe Duchesne, een modieuze society-arts. Duchenne was een ijverig klinisch onderzoeker, nauwgezet in het vastleggen van de geschiedenis van de patiënt. Hij volgde zijn patiënten van ziekenhuis naar ziekenhuis om zijn studies te voltooien. Op deze manier ontwikkelde hij een uitzonderlijk rijke bron van klinisch onderzoeksmateriaal, veel beter dan dat wat beschikbaar was voor een enkele arts of ziekenhuis. Duchenne beschreef een jongen met de vorm van spierdystrofie die nu zijn naam draagt in de uitgave van 1861 van zijn boek “Paraplegie hypertrophique de l’enfance de cause cerebrale”. Hij was een fervent fotograaf en bracht zijn patiënt een jaar later in beeld in zijn “Album de photographies pathologiques”. In 1868 gaf hij een verslag van 13 zieke kinderen onder de naam “paralysie musculaire pseudohypertrophique”. De term “pseudohypertrophisch” is blijven hangen bij deze vorm van spierdystrofie. Duchenne was de eerste die een biopsie deed om weefsel van een levende patiënt te verkrijgen voor microscopisch onderzoek. Dit leidde tot veel controverse in de lekenpers over de moraliteit van het onderzoeken van levend weefsel. Duchenne gebruikte zijn biopsienaald op jongens met DMD en concludeerde terecht dat het om een spierziekte ging.
QUESTION
De afgekorte term ADHD duidt op de aandoening die algemeen bekend staat als: Zie antwoord