Andere aandoeningen
Genetische veranderingen die van invloed zijn op het MAOA-gen zijn in verband gebracht met meerdere aandoeningen. Sommige van deze genetische veranderingen verwijderen stukjes DNA (deletie mutaties) die het MAOA gen bevatten. Deletiemutaties die zowel het MAOA-gen als het nabijgelegen MAOB-gen verwijderen, zijn gevonden bij personen met een ernstig vertraagde ontwikkeling van mentale en motorische vaardigheden, een zwakke spiertonus (hypotonie) en repetitieve handbewegingen. Deletiemutaties die deze twee genen en een ander nabijgelegen gen, NDP genaamd, verwijderen zijn ook gevonden. Het NDP-gen is geassocieerd met een aandoening genaamd de ziekte van Norrie, die blindheid veroorzaakt en soms milde ontwikkelingsachterstand en problemen met andere lichaamssystemen. Personen die de MAOA-, MAOB- en NDP-genen missen, hebben naast kenmerken van de ziekte van Norrie ook ernstige verstandelijke beperkingen, problemen met sociale interacties (autismespectrumstoornissen) en epileptische aanvallen. Onderzoekers speculeren dat verlies van het MAOA- of MAOB-gen ten grondslag ligt aan de neurologische problemen bij personen met deletiemutaties.
Er zijn verschillende veel voorkomende genetische varianten (polymorfismen) in of nabij het MAOA-gen gevonden die de activiteit van het gen beïnvloeden. Het meest bestudeerde polymorfisme, MAOA-uVNTR genaamd, komt voor in een gebied nabij het MAOA gen, de promotor regio genoemd, dat de genactiviteit controleert. In dit gebied wordt een reeks van 30 DNA-bouwstenen (nucleotiden) twee tot vijf keer van eind tot eind herhaald. Studies tonen aan dat wanneer de reeks nucleotiden 3,5 of vier keer wordt herhaald, meer monoamine oxidase A eiwit wordt geproduceerd dan wanneer de nucleotiden slechts twee of drie keer worden herhaald. Om deze reden worden versies van DNA (allelen) met 3,5 of vier herhalingen hoog-actieve allelen genoemd. Versies met slechts twee of drie herhalingen, die resulteren in lagere dan normale hoeveelheden monoamine oxidase A, worden laag-actieve allelen genoemd. Het is onduidelijk welk effect vijf herhalingen hebben op de activiteit van het MAOA-gen.
Laag-actieve MAOA-uVNTR allelen worden in verband gebracht met agressief gedrag. Verschillende rapporten vonden het effect alleen bij mannen, maar sommige andere rapporten geven aan dat zowel mannen als vrouwen met lage-activiteit allelen vatbaar kunnen zijn voor agressie. Sommige studies wijzen erop dat allelen met een lage activiteit specifiek het risico op geweld en agressie verhogen bij personen die als kind werden misbruikt. Onderzoekers bestuderen hoe deze MAOA-genpolymorfismen betrokken zijn bij het moduleren van gedrag en de rol van omgevingsfactoren, zoals misbruik in de kindertijd of situaties waarin een persoon wordt geprovoceerd.
In tegenstelling hiermee lijken hoog-actieve MAOA-uVNTR allelen het risico op paniekstoornis bij vrouwen te verhogen. Paniekstoornis is een ernstige angststoornis die wordt gekenmerkt door perioden van overweldigende angst (paniekaanvallen) zonder duidelijke aanleiding. Het is onduidelijk hoe hoge hoeveelheden monoamine oxidase A bijdragen aan paniekstoornis.
Andere polymorfismen die de MAOA-genactiviteit kunnen beïnvloeden, kunnen ook in verband worden gebracht met agressie. De rol van MAOA-uVNTR en andere polymorfismen wordt ook bestudeerd bij depressie, bipolaire stoornis, alcoholisme, drugsverslaving, en vele andere aandoeningen.