Het hedendaagse onderzoek heeft aangetoond dat MacTel (type 2) waarschijnlijk een neurodegeneratieve stofwisselingsziekte is. MacTel is gecorreleerd met hypertensie en diabetes mellitis.
Hoewel MacTel type 2 voorheen als een zeldzame ziekte werd beschouwd, komt het in feite waarschijnlijk veel vaker voor dan eerder werd gedacht. De geringe vroege symptomen van MacTel kunnen leiden tot een verkeerde diagnose door optometristen en algemene oogartsen.
Tekenen en symptomenEdit
Typische patiënten presenteren zich met een gemiddelde leeftijd van 55-59 jaar, en een breed scala aan symptomen van volledig asymptomatisch tot aanzienlijk gestoord; in de meeste gevallen behouden de patiënten echter een functionele gezichtsscherpte van 20/200 of beter. Metamorfopsie (visuele vervormingen) kan een subjectieve klacht zijn. Door de ontwikkeling van paracentrale scotomen (blinde vlekken), kan verminderde leesvaardigheid het eerste symptoom van de ziekte zijn.
DiagnoseEdit
MacTel type 2 is gewoonlijk bilateraal, en komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen.
Histopathologisch onderzoek heeft een verlies van Müller glia markers aangetoond in het klinisch veranderde gebied.
Diagnose van MacTel type 2 kan worden vergemakkelijkt door het gebruik van geavanceerde beeldvormingstechnieken zoals fluoresceïne angiografie, fundus autofluorescentie, en OCT. Deze kunnen helpen om de abnormale bloedvaten, pigmentplaques, netvlieskristallen, foveale atrofie en intraretinale holten die met deze aandoening gepaard gaan, te identificeren. Een abnormaal capillair patroon kan worden geïdentificeerd met fluoresceïne-angiografie.
Afwijkingen van focale RPE-hyperplasie (pigmentplaques) ontwikkelen zich vaak in het paramaculaire gebied als een reactie op deze abnormale vaten. Andere tekenen van maculaire teleangiëctasie type 2 zijn onder meer venulen onder een rechte hoek, die een ongewone verandering van de vasculatuur in het paramaculaire gebied vertegenwoordigen, waarbij de vaten een abrupte draai naar de macula maken alsof ze worden meegesleurd.
Fluoresceïne-angiografie (FA) is nuttig bij het identificeren van de afwijkende vasculatuur, vooral in de vroege stadia van de ziekte van type 2. Vroeger was FA essentieel voor het stellen van een definitieve diagnose. De diagnose kan echter worden gesteld met minder invasieve beeldvormingstechnieken zoals OCT en fundus autofluorescentie. Sommige clinici stellen dat FA-testen overbodig kunnen zijn wanneer de diagnose met minder invasieve middelen kan worden gesteld.
Maculaire telangiëctasie type 2 wordt vaak ondergediagnosticeerd. De bevindingen kunnen sterk lijken op die van diabetische retinopathie, en veel gevallen zijn ten onrechte toegeschreven aan diabetische retinopathie of leeftijdsgebonden maculaire degeneratie. Herkenning van deze aandoening kan een zieke patiënt behoeden voor onnodige uitgebreide medische tests en/of behandeling. MacTel moet worden overwogen in gevallen van milde paramaculaire dot- en blotbloedingen en in gevallen van maculaire en paramaculaire RPE-hyperplasie wanneer geen andere oorzaak kan worden vastgesteld.
OorzakenEdit
In september 2019 kondigden onderzoekers aan, “een combinatie van genetica, metabolisme en biochemie drijft een ziekte als MacTel aan”.
BehandelingEdit
Het meest cruciale aspect van de behandeling van patiënten met maculaire telangiëctasie is herkenning van de klinische verschijnselen. Deze aandoening komt betrekkelijk weinig voor: veel artsen zijn dan ook niet bekend met of ervaren in het diagnosticeren van deze aandoening. MacTel moet deel uitmaken van het differentieel in elk geval van idiopathische paramaculaire bloeding, vasculopathie, maculair oedeem of focale pigmenthypertrofie, vooral bij patiënten zonder een voorgeschiedenis van retinopathie of bijdragende systemische ziekte.
Behandelingsopties zijn beperkt. Lasertherapie kan bij deze patiënten de ectasie van bloedvaten versterken en intraretinale fibrose bevorderen.
Maandelijkse injecties met VEGF-remmers zijn niet effectief gebleken bij niet-proliferatieve MacTel type 2. Ranibizumab (Lucentis) of bevacizumab (Avastin) kunnen de vasculaire lekkage verminderen, maar neurale atrofie kan nog steeds optreden in behandelde ogen. In proliferatieve stadia (neovascularisatie) kan behandeling met Anti-VEGF nuttig zijn.
Ciliary neurotrophic factor (CNTF) zou neuroprotectieve eigenschappen hebben en zou dus de progressie van MacTel type 2 kunnen vertragen. Volgens de American Academy of Ophthalmology is een nieuw CNTF-implantaat “een semipermeabel vezelmembraan gevuld met menselijke netvliespigmentepitheelcellen die ciliary neurotrophic factor afscheiden”. Tijdens fase 2 tests werd aangetoond dat het implantaat “de progressie van netvliesdegeneratie vertraagt in vergelijking met deelnemers die een schijnbehandeling kregen”. Op basis van de positieve Fase 2 resultaten werden twee parallelle Fase 3 studies gestart… waarbij patiënten werden ingeschreven in de Verenigde Staten, Australië en Europa om de veiligheid en werkzaamheid te bepalen… voor de behandeling van MacTel”. In februari 2019 verleende de Amerikaanse Food and Drug Administration “Fast Track”-aanwijzing voor goedkeuring van het apparaat voor de behandeling van maculaire telangiëctasie type 2.