In 90% van de gevallen worden de huidafwijkingen waargenomen bij de geboorte of kort na de geboorte, en kunnen ze in de eerste weken meer geaccentueerd worden. CMTC manifesteert zich met een gelokaliseerd of gegeneraliseerd netvormig, vaak asymmetrisch, blauw-violet gekleurd vasculair netwerk in de huid. Huidveranderingen kunnen variëren van fijne diffuse capillaire afwijkingen zonder atrofie tot atrofische of ulcererende grotere paarse netvormige banden. De huidlaesies komen het meest voor op de benen, minder vaak op de armen en romp, en zelden op het gezicht en de hoofdhuid. Meer dan 50% van de CMTC patiënten vertoont geassocieerde cutane en/of extracutane afwijkingen (aangeduid als het macrocefalie-CMTC syndroom; zie deze term), meestal lichaamsasymmetrie (hypotrofie of hypertrofie van een betrokken extremiteit) en vasculaire laesies (capillaire malformaties). Andere geassocieerde afwijkingen zijn neurologische afwijkingen (psychomotorische retardatie, toevallen, en hypotonie), oogafwijkingen (netvliesloslating en congenitale glaucoom; zie deze term), syndactylie, en macrocefalie. CMTC kan ook geassocieerd zijn met het Adams-Oliver syndroom (zie deze term).

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.